сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.133-134
Аннотация
Проведен комбинированный поиск генетических причин умственной отсталости у пациентов с нарушением психомоторного развития. Сравнительна геномная гибридизация (aCGH) проведена 1427 пациентам, из них у 766 был выявлен сбалансированный кариотип. В 23 семьях, у которых не выявлено каузативных CNV, было проведено полноэкзомное секвенирование трио. В 8 семьях выявлены варианты в генах ARID1B, CDKL5, DYNC1H1, PMM2, MACF1, MID1, ZNF292, являющиеся вероятной причиной умственной отсталости.
Ключевые слова
вариации числа копий участков ДНК (CNV),
нарушение психомоторного развития,
полноэкзомное секвенирование (WES)
При поддержке: Работа выполнена при поддержке гранта РНФ № 21-65-00017 https://rscf.ru/project/21-65-00017/
Об авторах
Е. А. Фонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук ; Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
634050, г.Томск, Московский тракт, 2
А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. С. Зуев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
И. Ж. Жалсанова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. А. Зарубин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Д. А. Федотов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
О. Ю. Васильева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
О. А. Салюкова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук ; Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
634050, г.Томск, Московский тракт, 2
Е. О. Беляева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
В. В. Петрова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Е. Г. Равжаева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
В. М. Сивоха
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
С. В. Фадюшина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук ; Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
634050, г.Томск, Московский тракт, 2
Список литературы
1. Кашеварова А.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., и др. Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV. Медицинская генетика. 2022; 21(11): 36-39.
2. Belyaeva E.O., Minaycheva L.I., Sivokha V.M. et al. A novel missense heterozygous MACF1 variant in a patient with global developmental delay, lissencephaly and drug-resistant epilepsy. Discov Med. 2025; 2: 43.
3. Зуев А.С., Фонова Е.А., Деменева В.В., и др. Вариант p. Arg1623Gln гена DYNC1H1 у пациента с агенезией мозолистого тела, полидактилией, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(2):137-142.
Рецензия
Для цитирования:
Фонова Е.А., Кашеварова А.А., Зуев А.С., Жалсанова И.Ж., Зарубин А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Федотов Д.А., Васильева О.Ю., Минайчева Л.И., Салюкова О.А., Беляева Е.О., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Лебедев И.Н. Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития. Медицинская генетика. 2025;24(10):133-134. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.133-134
For citation:
Fonova E.A., Kashevarova A.A., Zuev A.S., Zhalsanova I.Zh., Zarubin A.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Fedotov D.A., Vasilieva O.Yu., Minaycheva L.I., Salyukova O.A., Belyaeva E.O., Petrova V.V., Ravzhaeva E.G., Sivoha V.M., Fadyushina S.V., Seitova G.N., Lebedev I.N. Combined cytogenomic and exome screening of patients with intellectual disabilities. Medical Genetics. 2025;24(10):133-134. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.133-134
Просмотров:
6
Послать статью по эл. почте 