medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.133-134medgen-3264Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTКомбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развитияCombined cytogenomic and exome screening of patients with intellectual disabilitiesФоноваЕ. А.FonovaE. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

634050, г.Томск, Московский тракт, 2 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

2, Moskovsky trakt, Tomsk, 634050 

fonova.elizaveta@medgenetics.ruКашевароваА. А.KashevarovaA. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ЗуевА. С.ZuevA. S.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ЖалсановаИ. Ж.ZhalsanovaI. Zh.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ЗарубинА. А.ZarubinA. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

СкрябинН. А.SkryabinN. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ЛопаткинаМ. Е.LopatkinaM. E.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ФедотовД. А.FedotovD. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ВасильеваО. Ю.VasilievaO. Yu.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

МинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

СалюковаО. А.SalyukovaO. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

634050, г.Томск, Московский тракт, 2 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

2, Moskovsky trakt, Tomsk, 634050 

БеляеваЕ. О.BelyaevaE. O.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ПетроваВ. В.PetrovaV. V.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

РавжаеваЕ. Г.RavzhaevaE. G.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

СивохаВ. М.SivohaV. M.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ФадюшинаС. В.FadyushinaS. V.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

СеитоваГ. Н.SeitovaG. N.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

ЛебедевИ. Н.LebedevI. N.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

634050, г.Томск, Московский тракт, 2 

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050 

2, Moskovsky trakt, Tomsk, 634050 

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук ; Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences ; Siberian State Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian FederationRussian FederationНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2025241120252410133134Copyright © Фонова Е.А., Кашеварова А.А., Зуев А.С., Жалсанова И.Ж., Зарубин А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Федотов Д.А., Васильева О.Ю., Минайчева Л.И., Салюкова О.А., Беляева Е.О., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Лебедев И.Н., 20252025Фонова Е.А., Кашеварова А.А., Зуев А.С., Жалсанова И.Ж., Зарубин А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Федотов Д.А., Васильева О.Ю., Минайчева Л.И., Салюкова О.А., Беляева Е.О., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Лебедев И.Н.Fonova E.A., Kashevarova A.A., Zuev A.S., Zhalsanova I.Z., Zarubin A.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Fedotov D.A., Vasilieva O.Y., Minaycheva L.I., Salyukova O.A., Belyaeva E.O., Petrova V.V., Ravzhaeva E.G., Sivoha V.M., Fadyushina S.V., Seitova G.N., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3264

Проведен комбинированный поиск генетических причин умственной отсталости у пациентов с нарушением психомоторного развития. Сравнительна геномная гибридизация (aCGH) проведена 1427 пациентам, из них у 766 был выявлен сбалансированный кариотип. В 23 семьях, у которых не выявлено каузативных CNV, было проведено полноэкзомное секвенирование трио. В 8 семьях выявлены варианты в генах ARID1B, CDKL5, DYNC1H1, PMM2, MACF1, MID1, ZNF292, являющиеся вероятной причиной умственной отсталости.

The combined search for genetic causes of intellectual disability in patients with impaired psychomotor development was performed. Comparative genomic hybridization (aCGH) was performed for 1,427 patients, of whom 766 had a balanced karyotype. Whole-exome trio sequencing was performed for 23 families in whom no causative copy number variants (CNVs) were identified. For eight families, variants in the genes ARID1B, CDKL5, DYNC1H1, PMM2, MACF1, MID1, and ZNF292 were identified as a probable cause of intellectual disability.

вариации числа копий участков ДНК (CNV)нарушение психомоторного развитияполноэкзомное секвенирование (WES)DNA copy number variation (CNV)neurodevelopmental disorders (NDD)whole exome sequencing (WES)Работа выполнена при поддержке гранта РНФ № 21-65-00017 https://rscf.ru/project/21-65-00017/This study was supported by the Russian Science Foundation (project 21-65-00017, https://rscf.ru/project/21-65-00017/).ReferencesКашеварова А.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., и др. Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV. Медицинская генетика. 2022; 21(11): 36-39.Kashevarova A.A., Lopatkina M.E., Vasilyeva O.Yu., et al. Algorithm for molecular diagnosis of hereditary pathology associated with singlegene CNVs. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2022; 21(11): 36-39. (In Russ.)Belyaeva E.O., Minaycheva L.I., Sivokha V.M. et al. A novel missense heterozygous MACF1 variant in a patient with global developmental delay, lissencephaly and drug-resistant epilepsy. Discov Med. 2025; 2: 43.Belyaeva E.O., Minaycheva L.I., Sivokha V.M. et al. A novel missense heterozygous MACF1 variant in a patient with global developmental delay, lissencephaly and drug-resistant epilepsy. Discov Med. 2025; 2: 43.Зуев А.С., Фонова Е.А., Деменева В.В., и др. Вариант p. Arg1623Gln гена DYNC1H1 у пациента с агенезией мозолистого тела, полидактилией, нарушением интеллектуального развития и поражением нервно-мышечной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(2):137-142.Zuev A.S., Fonova E.A., Demeneva V.V., et al. A variant of p. Arg1623Gln of the DYNC1H1 gene in a patient with corpus callosum agenesis, polydactyly, mental development disorder, and neuromuscular system disorders. Zh Nevrol Psikhiatr Im S.S.Korsakova [S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry]. 2025; 125(2): 137-142. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.