Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.62-63

Полный текст:

Аннотация

Микроделеционные и микродупликационные синдромы выявляются примерно у 8% плодов с врожденными пороками развития (ВПР), однако диагностика патогенных CNVs в пренатальном периоде в данный момент не регламентирована и зачастую основана на технических возможностях лаборатории. Представлены результаты исследования плодов, которые имели ВПР и/или маркеры хромосомной патологии, установленные по УЗИ, методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА). В выборке (N=1048) у 10,3% плодов были обнаружены числовые аномалии хромосом и у 7,4% плодов были выявлены патогенные хромосомные аномалии, которые невозможно выявить при стандартном кариотипировани из-за их малого размера. Результаты нашего анализа согласуются с данными литературы, демонстрирующей большую эффективность SNP-микроматриц по сравнению с классическими цитогенетическими методами.

Об авторах

Ю. К. Киевская
ООО Геномед
Россия


И. В. Канивец
ООО Геномед
Россия


Д. В. Пьянков
ООО Геномед
Россия


Для цитирования:


Киевская Ю.К., Канивец И.В., Пьянков Д.В. Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития. Медицинская генетика. 2020;19(3):62-63. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.62-63

For citation:


Kievskaya J.K., Kanivets I.V., Pyankov D.V. The study of chromosomal abnormalities in fetuses with ultrasound markers and malformations. Medical Genetics. 2020;19(3):62-63. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.62-63

Просмотров: 7


ISSN 2073-7998 (Print)