Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности

Для анализа хромосомного набора у абортированного эмбриона при невынашивании беременности используются различные методы исследования. Одним из современных методов диагностики является хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Определение диагностической эффективности ХМА в сравнении со стандартным кариотипированием представляет научный и практический интерес. Цель исследования: сравнение результатов ХМА и кариотипирования при анализе абортивного материала от женщин с невынашиванием беременности. Сравнительный анализ обсуждаемых методов диагностики выполнен на основании исследования абортивного материала от 885 женщин. В 1-ю группу вошли 632 женщины, чей абортивный материал был направлен на ХМА. Вторую группу составили 253 женщины, материал которых был направлен на цитогенетическое исследование. Достоверных различий между исследуемыми группами по доле образцов с нормальным и патологическим хромосомным набором не выявлено. Однако структура хромосомных аномалий в исследуемых группах различалась. В обеих группах в большинстве случаев встречались трисомии аутосом: в первой группе - 33,5% и второй группе - 28,5% от всех образцов. Структурные аномалии достоверно чаще встречались при использовании ХМА - 4,4% от всех результативных исследований в 1 группе, и всего 0,8% (2 случая) во 2 группе. Выявлена более высокая частота полиплоидий при проведении цитогенетического исследования. В 1 группе триплоидия обнаружена в 5,8% случаев, а тетраплоидия - в 0,5%. Во 2-й группе триплоидия выявлена в 10,0%, а тетраплоидия - в 5,2% случаев. Выводы: традиционное кариотипирование и ХМА имеют специфические преимущества и недостатки. Количество хромосомных аномалий, выявляемых данными методами, примерно одинаково, но структура этих аномалий различается. В проведенном исследовании ХМА выявил большее количество структурных перестроек, тогда как при кариотипировании было выявлено больше множественных аномалий и полиплоидий. Выявление структурных аномалий имеет большее клиническое значение, так как они могут свидетельствовать о несбалансированной транслокации, имеющей наследственный характер. Невозможность детекции методом ХМА сбалансированных хромосомных аномалий относится к недостатку метода, но клинически не столь существенна.

ХМА, кариотип, невынашивание беременности, хромосомные аномалии, синдром Дауна, CMA, karyotype, miscarriage, chromosomal abnormalities, Down syndrome

1. Никитина ТВ, Кашеварова АА, Скрябин НА. Молекулярное кариотипирование (ACGH) как современный подход к исследованию причин невынашивания беременности. Медицинская Генетика. 2013;127(1):26-35.

2. Cидельникова ВМ, Сухих ГТ. Невынашивание беременности. Руководство для врачей. М.: МИА. 2011. - 536 с.

3. Hardy K, Hardy PJ, Jacobs PA et al. Temporal changes in chromosome abnormalities in human spontaneous abortions: Results of 40 years of analysis. Am J Med Genet A. 2016;170(10):2671-80.

4. Sahoo T, Dzidic N, Strecker MN et al. Comprehensive genetic analysis of pregnancy loss by chromosomal microarrays: outcomes, benefits and challenges. Genet Med. 2016.

5. Dugoff L, Norton ME, Kuller JA. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis. Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9.

6. Chu Y, Wu D, Hou QF. et al. Application of array-based comparative genomic hybridization technique in genetic analysis of patients with spontaneous abortion. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2016;51(8):592-596.

7. Lin SB, Xie YJ, Chen Z. et al. Improved assay performance of single nucleotide polymorphism array over conventional karyotyping in analyzing products of conception. J Chin Med Assoc. 2015;78(7):408-13.

8. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012;367:2175-84.

9. Кудрявцева ЕВ., Ковалев ВВ., Канивец ИВ., Коростелев СА. Современные возможности выявления хромосомных аномалий в абортивном материале. Уральский медицинский журнал. 2016;11:5-8.

10. Бочков НП, Гинтер ЕК, Пузырев ВП. Наследственные болезни: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. 936 с.

11. Кашеварова АА, Суханова НН, Толмачева ЕН и др. Ретроспективная молекулярно-цитогенетическая характеристика тетраплоидии при ранней эмбриолетальности у человека. Цитология. 2007;49(4):322-328.

12. Lomax B., Tang S., Separovic E. et al. Comparative genomic hybridization in combination with flow cytometry improves results of cytogenetic analysis of spontaneous abortions. Am J Hum Genet. 2000;66(5):1516-21.