Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... and sexual development. A standard cytogenetic study, FISH, chromosomal microarray analysis was carried out ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Возилова | ||
| "... Cytogenetic methods of cell study of bone marrow and peripheral blood in individuals with onco ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... . The chromosome analysis of a child revealed a reciprocal translocation t(2;18)(q32;q23)mat. FISH analyses showed ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... of these diseases are of particular importance. Aim: Using a combination of cytogenetic methods, literature data ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
| "... Translocations involving an X chromosome and an autosome are rare and are associated ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
| "... chromosome 5. FISH analysis showed a mosaic karyotype with an unbalanced translocation in 88% and a normal ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... for evaluation. Combined with the conventional cytogenetic studies and FISH analyses proband’s karyotype ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... and relapses. Precise identification of chromosome abnormalities in CK by conventional cytogenetic analysis ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... . In the review, markers of individual radiosensitivity are described ranging from cytogenetic markers ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... , chromosomal microarray analysis and FISH diagnosis. Results: The chromosome analysis of a child revealed ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко | ||
| "... on General Guidelines and Quality Assurance for Cytogenetics: a common European framework for quality ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
| "... chromosome 3 instability at mitosis. Methods: FISH with DNA probe on chromosome 3. Results: The karyotype ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... molecular cytogenetic methods, a detailed characterization of heteromorphism of acrocentric chromosomes ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... methods of cytogenetic analysis, including methods of differential staining of chromosomes and fluorescent ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... years, 3503 prenatal cytogenetic studies have been carried out and 300 cases (8,5%) of chromosomal ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... of chromosome imbalance. For this purpose, molecular genetics and molecular cytogenetic methods are used ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин | ||
| "... characteristics), logistic regression. It was determined that the CAs frequency (both chromatid- and chromosome ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова | ||
| "... The aim of study was to evaluate X-chromosome mosaicism in health fertile women from different age ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов | ||
| "... We report on results of quality for preparation of cytogenetic slides and chromosomal analysis ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Materials and methods: Ring chromosome 22 was revealed using the conventional cytogenetic analysis ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... and the features of X-chromosome inactivation. Due to the development of molecular cytogenetic and genetic methods ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев | ||
| "... Numerical chromosome abnormalities are the most significant genetic failures. It is known ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... of the cytogenetic mechanisms of the formation of numerical chromosomal abnormalities at the preimplantation stage ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... chromosomes, combined, if necessary with FISH. Identification of the underlying mechanism is required ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов | ||
| "... for understanding of the disease pathogenesis. Purpose: To study the spectrum of chromosome 1 aberrations ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... to a cytogenetic study. Results and discussion. There were no significant differences between study groups ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... of chromosome 21 with unusual morphology. The chromosomal aberration was firstly detected using GTG banding (G ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... Numerical and cytogenetically identifiable structural abnormalities of sex chromosomes ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин | ||
| "... was carried out by standard cytogenetic method and fluorescent in situ hybridization (FISH). IgH ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... examination was performed using both conventional methods (clinical and genetic, standard cytogenetic ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило | ||
| "... FISH-analysis of sperm aneuploidy for chromosomes 13, 18, 21, X and Y was carried out for men ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... a combination of methods: standard cytogenetic analysis (73), CGH (29), FISH and aCGH (3 samples each). 35% (18 ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... in patients, resulting in the formation of ring chromosomes 13 and 22, respectively. FISH analysis confirmed ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов | Аннотация похожие документы |
| А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло | ||
| "... their genetic stability and safety. Aim. Molecular mapping of constitutive fragile sites in iPSCs using FISH ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси | ||
| "... -Kalmaks of Kyrgyzstan; d) determination of the haplogroup of the Y-chromosome in the descendants ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко | ||
| "... Williams-Beuren syndrome (WBS) is a multisystem genomic disorder, caused by deletion on chromosome ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков | ||
| "... ). It was determined that the CAs frequency (both chromatid- and chromosome-type aberrations) was significant increased ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики | Аннотация похожие документы |
| Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова | ||
| "... was not detected using the cytogenetic method on a chorionic villus sample. Thus, the most informative method ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... with life, the birth of children with severe developmental disabilities. Cytogenetic analysis ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... in the PAX6 gene or chromosome 11p13 rearrangements. Large deletions of the same region affecting PAX6 and WT ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... at the preimplantation stage of development. This may be due to features of chromosome segregation at this stage ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... of the chromosome carrying the normal allele. Conclusions. The developed panel, taking into account the specific F ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| "... Chromosome diseases are genetically determined diseases, manifested by a variety of symptoms ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... Introduction: The process of the X chromosome inactivation in females is random, while preferential ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... group of Nakh-Dagestani language family using Y-chromosome markers was investigated. We used DNA ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... Genetic structure of Khakass genera (seoks) using Y-chromosome markers was investigated ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... Genetic structure of Shors populations and genera (seoks) using Y-chromosome markers ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Aneuploidy is a numerical chromosome abnormality in a diploid set in a cell. The most common ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... Chromosomal microarray analysis is the state-of-the-art of clinical cytogenetics, providing ..." | ||
| 1 - 50 из 239 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
