Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.40-43
Аннотация
Представлены клинические и молекулярно-генетические результаты обследования пациента с задержкой психомоторного развития, аномалиями фенотипа и множественными врожденными пороками систем и органов. При стандартном цитогенетическом исследовании определены две реципрокные транслокации между хромосомами 2 и 6 и хромосомами 7 и 11, подтвержденные FISH-методом. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию 6q14.1 в точке разрыва на длинном плече хромосомы 6. Делеция включает несколько десятков генов, в том числе гены PHIP, FILIP1, MYO6, HTR1B, IMPG1, EVOLV4, TENT5A, которые вероятнее всего ассоциированы с клиническими проявлениями у пациента.
Об авторах
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. Ф. Муртазина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. ISCN 2020. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Editor(s): McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S., Karger. 2020; 503. Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2020; 160(7-8).
2. Van Esch H., Rosser E.M. et al. Developmental delay and connective tissue disorder in four patients sharing a common microdeletion at 6q13-14. J Med Genet. 2010; 47: 717-720.
3. Lespinasse J., Gimelli S. et al. Characterization of an interstitial deletion 6q13- q14.1 in a female with mild mental retardation, language delay and minor dysmorphisms. Eur J Med Genet. 2009; 52: 49-52.
4. Becker K., Di Donato N., et al. De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability-further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature. Eur J Med Genet. 2012; 55: 490-497.
5. Webster E., Cho M.T., Alexander N., et al. De novo PHIP-predicted deleterious variants are associated with developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2016; 2(6): a001172.
6. Jansen S., Hoischen A., et al: A genotype-first approach identifies an intellectual disabilityoverweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency. Eur J Hum Genet. 2018; 26: 54-63.
Рецензия
Для цитирования:
Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Муртазина А.Ф., Шилова Н.В. Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа. Медицинская генетика. 2021;20(10):40-43. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.40-43
For citation:
Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Murtazina A.F., Shilova N.V. Genomic imbalance in a patient with two balanced translocations and abnormal phenotype. Medical Genetics. 2021;20(10):40-43. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.40-43
Просмотров: 210
Послать статью по эл. почте 