medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2021.10.40-43medgen-1986Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГеномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипаGenomic imbalance in a patient with two balanced translocations and abnormal phenotypeМиньженковаМ. Е.MinzhenkovaM. E.maramin@mail.ruМарковаЖ. Г.MarkovaZ. G.noemail@neicon.ruМуртазинаА. Ф.MurtazinaA. F.noemail@neicon.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation20212112202120104043Copyright © Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Муртазина А.Ф., Шилова Н.В., 20212021Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Муртазина А.Ф., Шилова Н.В.Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Murtazina A.F., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1986

Представлены клинические и молекулярно-генетические результаты обследования пациента с задержкой психомоторного развития, аномалиями фенотипа и множественными врожденными пороками систем и органов. При стандартном цитогенетическом исследовании определены две реципрокные транслокации между хромосомами 2 и 6 и хромосомами 7 и 11, подтвержденные FISH-методом. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию 6q14.1 в точке разрыва на длинном плече хромосомы 6. Делеция включает несколько десятков генов, в том числе гены PHIP, FILIP1, MYO6, HTR1B, IMPG1, EVOLV4, TENT5A, которые вероятнее всего ассоциированы с клиническими проявлениями у пациента.

The results of clinical and molecular genetic study of the patient with psychomotor delay, phenotype abnormalities and multiple congenital malformations of systems and organs are presented. A standard cytogenetic study determined a double translocation between chromosomes 2 and 6 and chromosomes 7 and 11, confirmed by the FISH method. Chromosomal microarray analysis revealed a deletion of 6q14.1 region at the break point on the long arm of chromosome 6. The deletion involves several dozen genes, including PHIP, FILIP1, MYO6, HTR1B, IMPG1, EVOLV4, TENT5A genes, which are most likely associated with clinical symptoms in the patient.

делеция 6q14 1ХМАCNVсбалансированная транслокацияген PHIPdeletion 6q14 1CMAСNVbalanced translocationPHIP geneReferencesISCN 2020. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Editor(s): McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S., Karger. 2020; 503. Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2020; 160(7-8).ISCN 2020. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Editor(s): McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S., Karger. 2020; 503. Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2020; 160(7-8).Van Esch H., Rosser E.M. et al. Developmental delay and connective tissue disorder in four patients sharing a common microdeletion at 6q13-14. J Med Genet. 2010; 47: 717-720.Van Esch H., Rosser E.M. et al. Developmental delay and connective tissue disorder in four patients sharing a common microdeletion at 6q13-14. J Med Genet. 2010; 47: 717-720.Lespinasse J., Gimelli S. et al. Characterization of an interstitial deletion 6q13- q14.1 in a female with mild mental retardation, language delay and minor dysmorphisms. Eur J Med Genet. 2009; 52: 49-52.Lespinasse J., Gimelli S. et al. Characterization of an interstitial deletion 6q13- q14.1 in a female with mild mental retardation, language delay and minor dysmorphisms. Eur J Med Genet. 2009; 52: 49-52.Becker K., Di Donato N., et al. De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability-further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature. Eur J Med Genet. 2012; 55: 490-497.Becker K., Di Donato N., et al. De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability-further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature. Eur J Med Genet. 2012; 55: 490-497.Webster E., Cho M.T., Alexander N., et al. De novo PHIP-predicted deleterious variants are associated with developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2016; 2(6): a001172.Webster E., Cho M.T., Alexander N., et al. De novo PHIP-predicted deleterious variants are associated with developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2016; 2(6): a001172.Jansen S., Hoischen A., et al: A genotype-first approach identifies an intellectual disabilityoverweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency. Eur J Hum Genet. 2018; 26: 54-63.Jansen S., Hoischen A., et al: A genotype-first approach identifies an intellectual disabilityoverweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency. Eur J Hum Genet. 2018; 26: 54-63.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.