Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-18-22

Полный текст:

Аннотация

Представлен собственный опыт применения метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность с данной патологией сопровождалась тяжёлыми пороками развития плода и была прервана. Метод aCGH может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его альтернативой.

 

Об авторах

Н. А. Каретникова
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. Н. Екимов
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4


Е. Е. Баранова
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства Здравоохранения Российской Федерации
Россия

Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

 125993, Москва, ул. Баррикадная, д.2/1



В. А. Бахарев
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4


Д. Ю. Трофимов
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4


А. И. Гус
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4


Список литературы

1. Munne S. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy and translocations using array comparative genomic hybridization // Curr. Genomics. — 2013. — 13(6). — P. 463—470.

2. Leung T.Y. et al. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2011. — 38(3). — P. 314—319.

3. Lichtenbelt K.D., Knoers N.V., Schuring-Blom G.H. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis // Cytogenet. Genome Res. — 2011. — 135(3—4). — P. 241—250.

4. Huang J. et al. Is high fetal nuchal translucency associated with submicroscopic chromosomal abnormalities on array CGH? // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2014. — 43(6). — P. 620—624.

5. Moorhead P.S. et al. Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood // Exp. Cell Re. — 1960. — 20. — P. 613—616.

6. Kearney H.M. et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants // Genet. Med. — 2011. — 13(7). — P. 680—685.

7. Otonkoski T. et al. Physical exercise-induced hyperinsulinemic hypoglycemia is an autosomal-dominant trait characterized by abnormal pyruvate-induced insulin release // Diabetes. — 2003. — 52(1). — P. 199—204.

8. Merezhinskaya N. et al. Mutations in MCT1 cDNA in patients with symptomatic deficiency in lactate transport // Muscle Nerve. — 2000. — 23(1). — P. 90—97.

9. Hulten M.A., Dhanjal S., Pertl B. Rapid and simple prenatal diagnosis of common chromosome disorders: advantages and disadvantages of the molecular methods FISH and QF-PCR // Reproduction. — 2003. — 126(3). — P. 279—297.

10. Cheung S.W. et al. Development and validation of a CGH microarray for clinical cytogenetic diagnosis // Genet. Me. — 2005. — 7(6). — P. 422—432.

11. Shaffer L.G., Bejjani B.A. A cytogeneticist’s perspective on genomic microarrays // Hum. Reprod. Update. — 2004. — 10(3). — P. 221—226.

12. Frol’kis A.V. [Functional dumping syndrome] // Sov Med. — 1990(9). — P. 83—88.

13. Chen C.P. et al., Partial monosomy 13q (13q21.32—>qter) and partial trisomy 8p (8p1—>pter) presenting with anencephaly and increased nuchal translucency: array comparative genomic hybridization characterization // Taiwan J. Obstet. Gynecol. — 2011. — 50(2). — P. 205—211.

14. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis // Obstet. Gynecol. — 2013. — 122(6). — P. 1374—1377.

15. Zilina O. et al. Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience // Mol. Genet. Genomic Med. — 2014. — 2(2). — P. 166—175.

16. Resta N., Memo L. Chromosomal microarray (CMA) analysis in infants with congenital anomalies: when is it really helpful? // J. Matern. Fetal Neonatal Med. — 2012. — 25 Suppl. 4. — P. 124—126.


Для цитирования:


Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус А.И. ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ. Медицинская генетика. 2015;14(5):18-22. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-18-22

For citation:


Karetnikova N.A., Ekimov A.N., Baranova E.E., Bakharev V.A., Trofimov D.J., Gus A.I. THE APPLICATION OF ARRAY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (ACGH) TECHNOLOGY FOR PRENATAL DIAGNOSIS. Medical Genetics. 2015;14(5):18-22. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-18-22

Просмотров: 268


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)