medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-18-22medgen-14Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕTHE APPLICATION OF ARRAY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (ACGH) TECHNOLOGY FOR PRENATAL DIAGNOSISКаретниковаН. А.KaretnikovaN. A.

Oparin street, 4, Moscow, Russian Federation, 117997

 

 

n_karetnikova@oparina4.ruЕкимовА. Н.EkimovA. N.

Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

n_karetnikova@oparina4.ruБарановаЕ. Е.BaranovaE. E.

Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

 125993, Москва, ул. Баррикадная, д.2/1

Oparin street, 4, Moscow, Russian Federation, 117997

Barricadnaya street, 2/1, Moscow, 125993

n_karetnikova@oparina4.ruБахаревВ. А.BakharevV. A.

Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Oparin street, 4, Moscow, Russian Federation, 117997

n_karetnikova@oparina4.ruТрофимовД. Ю.TrofimovD. Ju.

Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Oparin street, 4, Moscow, Russian Federation, 117997

n_karetnikova@oparina4.ruГусА. И.GusA. I.

Москва, 117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Oparin street, 4, Moscow, Russian Federation, 117997

n_karetnikova@oparina4.ruФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budget Institution «Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology», Ministry of HealthRussian FederationФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства Здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budget Institution «Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology», Ministry of Health; Russian Medical Academy of Postgraduate Education, Ministry of HealthRussian Federation2015201220151451822Copyright © Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус А.И., 20152015Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус А.И.Karetnikova N.A., Ekimov A.N., Baranova E.E., Bakharev V.A., Trofimov D.J., Gus A.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/14

Представлен собственный опыт применения метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность с данной патологией сопровождалась тяжёлыми пороками развития плода и была прервана. Метод aCGH может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его альтернативой.

 

The article presents our experience with the method of array comparative genomic hybridization (aCGH) during examining fetuses with increasing of the nuchal translucency and normal karyotype in the I trimester of pregnancy. On the basis of recommended algorithms pathogenic and likely pathogenic copy number variation (CNV) were identified in 8.3% cases. One CNV was presented as a rare 13q deletion syndrome. Pregnancy with this syndrome was terminated due to association with severe malformations of the fetus. CGH method can be applied an as essential complement to standard cytogenetic methods or its alternative in some cases.

 

микроматричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH)пренатальная диагностикакариотип плодахромосомная патологиявариации числа копий ДНК (copy number variation — CNV)array comparative genomic hybridization (aCGH)prenatal diagnosisfetal karyotypechromosomal abnormalitycopy number variation (CNV)ReferencesMunne S. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy and translocations using array comparative genomic hybridization // Curr. Genomics. — 2013. — 13(6). — P. 463—470.Munne S. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy and translocations using array comparative genomic hybridization // Curr. Genomics. — 2013. — 13(6). — P. 463—470.Leung T.Y. et al. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2011. — 38(3). — P. 314—319.Leung T.Y. et al. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2011. — 38(3). — P. 314—319.Lichtenbelt K.D., Knoers N.V., Schuring-Blom G.H. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis // Cytogenet. Genome Res. — 2011. — 135(3—4). — P. 241—250.Lichtenbelt K.D., Knoers N.V., Schuring-Blom G.H. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis // Cytogenet. Genome Res. — 2011. — 135(3—4). — P. 241—250.Huang J. et al. Is high fetal nuchal translucency associated with submicroscopic chromosomal abnormalities on array CGH? // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2014. — 43(6). — P. 620—624.Huang J. et al. Is high fetal nuchal translucency associated with submicroscopic chromosomal abnormalities on array CGH? // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2014. — 43(6). — P. 620—624.Moorhead P.S. et al. Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood // Exp. Cell Re. — 1960. — 20. — P. 613—616.Moorhead P.S. et al. Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood // Exp. Cell Re. — 1960. — 20. — P. 613—616.Kearney H.M. et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants // Genet. Med. — 2011. — 13(7). — P. 680—685.Kearney H.M. et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants // Genet. Med. — 2011. — 13(7). — P. 680—685.Otonkoski T. et al. Physical exercise-induced hyperinsulinemic hypoglycemia is an autosomal-dominant trait characterized by abnormal pyruvate-induced insulin release // Diabetes. — 2003. — 52(1). — P. 199—204.Otonkoski T. et al. Physical exercise-induced hyperinsulinemic hypoglycemia is an autosomal-dominant trait characterized by abnormal pyruvate-induced insulin release // Diabetes. — 2003. — 52(1). — P. 199—204.Merezhinskaya N. et al. Mutations in MCT1 cDNA in patients with symptomatic deficiency in lactate transport // Muscle Nerve. — 2000. — 23(1). — P. 90—97.Merezhinskaya N. et al. Mutations in MCT1 cDNA in patients with symptomatic deficiency in lactate transport // Muscle Nerve. — 2000. — 23(1). — P. 90—97.Hulten M.A., Dhanjal S., Pertl B. Rapid and simple prenatal diagnosis of common chromosome disorders: advantages and disadvantages of the molecular methods FISH and QF-PCR // Reproduction. — 2003. — 126(3). — P. 279—297.Hulten M.A., Dhanjal S., Pertl B. Rapid and simple prenatal diagnosis of common chromosome disorders: advantages and disadvantages of the molecular methods FISH and QF-PCR // Reproduction. — 2003. — 126(3). — P. 279—297.Cheung S.W. et al. Development and validation of a CGH microarray for clinical cytogenetic diagnosis // Genet. Me. — 2005. — 7(6). — P. 422—432.Cheung S.W. et al. Development and validation of a CGH microarray for clinical cytogenetic diagnosis // Genet. Me. — 2005. — 7(6). — P. 422—432.Shaffer L.G., Bejjani B.A. A cytogeneticist’s perspective on genomic microarrays // Hum. Reprod. Update. — 2004. — 10(3). — P. 221—226.Shaffer L.G., Bejjani B.A. A cytogeneticist’s perspective on genomic microarrays // Hum. Reprod. Update. — 2004. — 10(3). — P. 221—226.Frol’kis A.V. [Functional dumping syndrome] // Sov Med. — 1990(9). — P. 83—88.Frol’kis A.V. [Functional dumping syndrome] // Sov Med. — 1990(9). — P. 83—88.Chen C.P. et al., Partial monosomy 13q (13q21.32—>qter) and partial trisomy 8p (8p1—>pter) presenting with anencephaly and increased nuchal translucency: array comparative genomic hybridization characterization // Taiwan J. Obstet. Gynecol. — 2011. — 50(2). — P. 205—211.Chen C.P. et al., Partial monosomy 13q (13q21.32—>qter) and partial trisomy 8p (8p1—>pter) presenting with anencephaly and increased nuchal translucency: array comparative genomic hybridization characterization // Taiwan J. Obstet. Gynecol. — 2011. — 50(2). — P. 205—211.Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis // Obstet. Gynecol. — 2013. — 122(6). — P. 1374—1377.Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis // Obstet. Gynecol. — 2013. — 122(6). — P. 1374—1377.Zilina O. et al. Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience // Mol. Genet. Genomic Med. — 2014. — 2(2). — P. 166—175.Zilina O. et al. Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience // Mol. Genet. Genomic Med. — 2014. — 2(2). — P. 166—175.Resta N., Memo L. Chromosomal microarray (CMA) analysis in infants with congenital anomalies: when is it really helpful? // J. Matern. Fetal Neonatal Med. — 2012. — 25 Suppl. 4. — P. 124—126.Resta N., Memo L. Chromosomal microarray (CMA) analysis in infants with congenital anomalies: when is it really helpful? // J. Matern. Fetal Neonatal Med. — 2012. — 25 Suppl. 4. — P. 124—126.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.