Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... , их несбалансированные микроструктурные перестройки - вариации числа копий (CNV) и генные варианты являются частой ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных | ||
| "... генетических причин мужского бесплодия, связанного с различными формами патозооспермии. ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко | ||
| "... Генетические причины снижения фертильности у мужчин представлены изменениями генома как отдельными ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... обнаружена повышенная частота анеуплоидии в гаметах. Решение проблемы бесплодия у данных пациентов возможно ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары | Аннотация похожие документы |
| Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, Л. Т. Добродеева, В. Б. Черных | ||
| "... Приведена информация о необходимости использования современных генетических методов диагностики ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Диагностика генетических форм морфологической атипии головки сперматозоида при первичном мужском бесплодии | Аннотация похожие документы |
| С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Д. В. Исламгулов, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, О. П. Рыжкова, В. Б. Черных | ||
| "... (МТ) – группа редких генетически обусловленных аномалий сперматозоидов, приводящих к мужскому бесплодию ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин | Аннотация похожие документы |
| Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... фертильности, а также приведены показания и алгоритмы диагностики генетических причин мужского бесплодия ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... преимплантационном генетическом тестировании выявило наличие у них частичных анеуплоидий по терминальным регионам ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Шахсуварян, Р. . Караханян, Т. Ф. Саркисян, В. Л. Ижевская | ||
| "... Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы являются частой генетической причиной мужского бесплодия ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных | ||
| "... Микроделеции хромосомы Y в локусе Yq11.2/AZF («фактор азооспермии») являются частой генетической ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... по ряду причин медико-генетическое обследование и консультирование пациентов с бесплодием недостаточно ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... молекулярной диагностики различных мутаций/генетических вариантов. В последние годы начато использование новых ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... выявления генетических причин мужского бесплодия. Для этого сформирована и обследована выборка из 200 ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Принципы клинической интерпретации моногенных CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Выявление вариаций числа копий единичных генов с помощью молекулярно-генетических методов привело ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| "... репродукции с проведением преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А), пренатальной ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Анализ мутаций гена MEFV у женщин с бесплодием и семейной средиземноморской лихорадкой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Соцкий, О. Л. Соцкая, Т. Ф. Саркисян, А. С. Айрапетян, А. Р. Егиазарян, С. А. Атоян | ||
| "... Изучение взаимосвязи между мутациями в гене MEFV и бесплодием создает предпосылки для оптимизации ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... семявыносящих протоков, которая является основной генетической причиной мужского бесплодия, связанного ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Померанцева, А. А. Исаев, А. П. Есакова, И. В. Поволоцкая, Е. В. Денисенкова, Н. В. Ветрова, Ю. О. Григорьева, Е. В. Мусатова | ||
| "... направить семью на консультацию генетика и генетическое обследование. Однако оптимальный подход к алгоритму ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... аберрации может приводить к фенотипической вариабельности проявлений патогенетически значимой CNV. Высказана ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Роль CNV в патогенезе умственной отсталости и аутизма значительна. Тем не менее, при анализе CNV ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... и выявлено 53 пациента с Х-сцепленными CNV. На основе результатов исследования разработан и апробирован ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлены результаты молекулярно-генетического исследования четырех пациентов с комплексными ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников с дебютом в подростковом возрасте | Аннотация похожие документы |
| П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, З. К. Батырова, Н. А. Каретникова, Н. С. Павлова, А. И. Турчинец, В. Г. Аверкова, Т. Г. Колпакова, Е. Шубина, С. В. Юренева | ||
| "... , рекомендуются консультация генетика и молекулярно-генетическое обследование. ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... генетического и сперматологического обследования группы из 14 мужчин с Y-аутосомными транслокациями. Выполняли ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... Вариации числа копий ДНК (CNVs) являются одной из генетических причин врожденных пороков сердца ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлены клинические и молекулярно-генетические результаты обследования пациента с задержкой ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Ассоциация гена FSHR с сывороточным уровнем гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси и овариальным ответом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Г. Савикина, А. А. Александрова, Е. С. Бугримова, Т. П. Шкурат | ||
| "... одной из самых сложных проблем при планировании терапии бесплодия с применением вспомогательных ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... структуру и происхождение обнаруженной CNV. С этой целью используются молекулярно-генетические и молекулярно ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... -генетических технологий. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... числа копий ДНК (CNV), из них 13 делеций и 10 дупликаций. Все CNV, выявленные в результате исследования ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... -генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями. Делаются акценты на приоритетности ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова | ||
| "... работ последних 10 лет, где представлены результаты генетических исследований пациентов с нарушениями ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... иные генетические маркеры. Их определение может повысить точность диагностики РЩЖ. Цель данной работы ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Проведен комбинированный поиск генетических причин умственной отсталости у пациентов с нарушением ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Возможности молекулярного кариотипирования методом NGS | Аннотация похожие документы |
| И. Ю. Барков, Е. Шубина, И. О. Саделов, Е. Р. Толмачева, А. А. Воскобойников, А. С. Большакова, Д. Н. Масленников, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, А. Ю. Гольцов, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская, К. A. Свирепова, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... постановка генетического диагноза. Целью данной работы являлась оценка возможности обнаружения вариаций числа ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... -генетического консультирования семей. ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций | Аннотация похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая | ||
| "... персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... у женщины. Представлено описание медико-генетического консультирования 37-летней пациентки с цистинурией ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| "... , генетический ландшафт СК у российских пациентов остается неизученным. Цель: выявить и охарактеризовать ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова | ||
| "... печени, старение, образование катаракты, бесплодие, инсомния. Частота полиморфных вариантов генов GSTs ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... (стратифицированного) подхода в молекулярно-генетической диагностике наследственных заболеваний по сравнению ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... Предполагается, что вариации числа копий участков ДНК (copy number variation, CNV) могут вносить ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова | ||
| "... значимости и каузативности таких генетических вариантов, особенно протяженных дупликаций, затруднена ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность. Одной из генетических причин интеллектуальных расстройств (ИР) являются вариации ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... Актуальность. Несмотря на достигнутые успехи в расшифровке генетической компоненты ишемической ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... -генетического консультирования семьи и выяснения характера перестройки - наследственной или de novo - с целью ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Роль длинной некодирующей РНК H19 в патогенезе синдрома поликистозных яичников | Аннотация похожие документы |
| С. В. Ломтева | ||
| "... , составляющее около 70–80% случаев женского анновуляторного бесплодия. В этиологии СПЯ участвуют генетические ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| "... сопровождаться синдромом преж-девременного истощения яичников и связанным с ним бесплодием. В настоящей работе ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Прогностическая модель риска развития гиперпролактинемии у пациентов с шизофренией на фоне антипсихотической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. З. Падерина, М. Б. Фрейдин, О. Ю. Федоренко, В. Н. Стегний, С. А. Иванова | ||
| "... , галакторею, нарушения менструального цикла, сексуальные дисфункции, бесплодие, а также значимый рост ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных, Н. В. Опарина, А. А. Степанова, О. А. Щагина, М. А. Карева, В. А. Петеркова | ||
| "... распространенностью в различных популяциях, гипергонадотропным гипогонадизмом и мужским бесплодием, выраженной ..." | ||
| 1 - 50 из 53 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
