Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.54-57

Аннотация

Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы являются частой генетической причиной мужского бесплодия, связанного с азооспермией и олигозооспермией. В различных этнических группах частота встречаемости микроделеций Y-хромосомы может существенно варьировать, а их спектр иметь определенные особенности. Целью представленного исследования являлось определение частоты и структуры микроделеционных изменений локуса AZF у мужчин армянской национальности с бесплодием для оптимизации диагностических и лечебных мероприятий с применением вспомогательных репродуктивных технологий.

Об авторах

Г. Р. Шахсуварян
Центр медицинской гeнетики и первичной охраны здоровья
Россия


Р. . Караханян
Центр медицинской гeнетики и первичной охраны здоровья
Россия


Т. Ф. Саркисян
Центр медицинской гeнетики и первичной охраны здоровья
Россия


В. Л. Ижевская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Список литературы

1. Kleiman S.E., Bar-Shira MaymonB., YogevL., PazG., YavetzH., The prognostic role of the extent of Y microdeletion on spermatogenesis and maturity of Sertoli cells. Hum. Reprod. 2001; 16 (3): 399-402.

2. Repping S., Skaletsky H., Lange J., Silber S., Van Der Veen F., Oates R.D, Page D.C., Rozen S. Recombination between palindromes P5 and P1 on the human Y chromosome causes massive deletions and spermatogenic failure. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71(4): 906-22.

3. Черных В. Б. Генетические факторы мужского бесплодия. Материалы Всероссийской научно-практической конференции «Молекулярные методы диагностики моногенных заболеваний: возможности и перспективы». Медицинская генетика 2006; 2: 8-14.

4. Черных В.Б. AZF делеции - частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований, Проблемы репродукции. 2009;1: 10-15.

5. Reynolds N., Cooke H. J. Role of the DAZ genes in male fertility. Reprod Biomed.Online. 2005; 10(1): 72-80

6. Kent-First M., Muallem A., Shultz J., Pryor J., Roberts K., Nolten W., et al. Defining regions of the Y-chromosome responsible for male infertility and identification of a fourth AZF region (AZFd) by Y-chromosome microdeletion detection. Mol. Reprod Dev. 1999; 53: 27-41.

7. Choi D. K., Gong I. H., Hwang J. H., Oh J. J., Hong J. Y., Detection of Y chromosome microdeletion is valuable in the treatment of patients with nonobstructive azoospermia and oligoasthenoteratozoospermia: sperm retrieval rate and birth rate. Korean J. Urol. 2013; 54(2):111-6.

8. Reijo R., Lee T. Y, Salo P., Alagappan R., Brown L. G., Rosenberg M., et al. Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nat Genet. 1995; 10(4): 383-93.

9. Hamada A. J., Esteves S. C., Agarwal A., A comprehensive review of genetics and genetic testing in azoospermia. Clinics (Sao Paulo). Feb 2013; 68(Suppl 1): 39-60.

10. Saliminejad K., Khorshid H. R. K. Methodological errors in screening of Yq microdeletion in Iranian azoospermic men. The Indian Journal of Medical Research. 2012; 135(1), 137-138.

11. Suganthi R., Vijesh V. V., Vandana N., Fathima Ali Benazir J., Y choromosomal microdeletion screening in the workup of male infertility and its current status in India. Int. J. Fertil. Steril. 2014;7(4): 253-66.

12. Reynolds N., Cooke H. J., Role of the DAZ genes in male fertility. Reprod Biomed.Online. 2005; 10(1): 72-80.

13. d’Andrea A., Pellman D., Deubiquitinating enzymes: a new class of biological regulators. Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol. 1998; 33(5):337-52.

14. Krausz C., Degl’Innocenti S., Nuti F., Morelli A., Felici F., Sansone M., Varriale G., Forti G., Natural transmission of USP9Y gene mutations: a new perspective on the role of AZFa genes in male fertility. Hum. Mol. Genet. 2006; 15(18):2673-81.

15. Nuti F., Krausz C., Gene polymorphisms/mutations relevant to abnormal spermatogenesis. Reprod Biomed. 2008; 16(4): 504-13.

16. Ferlin A., Moro E., Rossi A., Dallapiccola B., Foresta C., The human Y chromosome’s azoospermia factor b (AZFb) region: sequence, structure, and deletion analysis in infertile men. J. Med. Genet., 2003;40(1):18-24.

17. Gallego A., Rogel R., Luján S., Plaza B., Delgado F., Boronat F. AZF gene microdeletions: case series and literature review. Actas Urol Esp. 2014;38(10):698-702.

18. Mirfakhraie R., Mirzajani F., Kalantar S. M., Montazeri M., Salsabili N., Pourmand G. R., Houshmand M., High prevalence of AZFb microdeletion in Iranian patients with non-obstructive azoospermia. Indian J. Med. Res., 2010 Sep; 132: 265-70.

19. Elfateh Fadlalla, Rulin Dai, Xin Yun, Linlin Li, Haibo Zhu, Rui-Zhi Liu. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligzoospermia in Northeast China. Iran J. Reprod. Med. 2014; 12(6):383-388.

20. Khabour O. F., Fararjeh A. S., Alfaouri A. A. Genetic screening for AZF Y chromosome microdeletions in Jordanian azoospermic infertile men. International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics. 2014; 5(1), 47-50.


Рецензия

Для цитирования:


Шахсуварян Г.Р., Караханян Р., Саркисян Т.Ф., Ижевская В.Л. Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием. Медицинская генетика. 2020;19(11):54-57. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.54-57

For citation:


Shahsuvaryan G., Karakhanyan R., Sarkisian T., Izhevskaya V. Frequency of Y chromosome microdeletions in Armenian infertile men. Medical Genetics. 2020;19(11):54-57. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.54-57

Просмотров: 253


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)