Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 12 (2020) | Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко | ||
| "... Генетические причины снижения фертильности у мужчин представлены изменениями генома как отдельными ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Копийность митохондриальной ДНК в сперматозоидах и мужская фертильность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... связи между копийностью мтДНК, качеством гамет и фертильностным потенциалом. Мужская фертильность ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян | ||
| "... являются носителями генетических нарушений, являются актуальными проблемами здравоохранения. Многие пары ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... влияние на сперматогенез и мужскую фертильность. Вне зависимости от локализации точек разрывов ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... эффективны, и вклад многих генетических факторов в генез нарушения фертильности остается недостаточно ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин | Аннотация похожие документы |
| Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... фертильности, а также приведены показания и алгоритмы диагностики генетических причин мужского бесплодия ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... фенотип и фертильность, но повышенный риск как спонтанных абортов (СА), так и рождения детей с хромосомным ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Изучение популяционно-генетической структуры североосетинских кумыков проводится в рамках генетико ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер | ||
| "... , TNFRSF1B, IFNGR2, NOS3, AGTR1, GNB3, PPP3R1); показано, что в развитие изолированной БА и её сочетаний ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных | ||
| "... -генетического обследования мужчин с нарушением фертильности, а также приведены показания и алгоритмы диагностики ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин | ||
| "... состояния проводят лишь у детей и ВИЧ-инфицированных. Целью настоящего исследования был поиск генетических ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Влияние популяционно-генетической структуры на распространенность моногенной наследственной ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... , контролирующих сперматогенез и мужскую фертильность. Данное исследование направлено на повышение эффективности ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... Представлен редкий случай генетического дисбаланса - терминальных делеций, сочетанных ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии | Аннотация похожие документы |
| В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... -генетических методов диагностики в сложном клиническом случае сочетания патологии сетчатки с болезнью почек ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, Э. Б. Имаева, Г. Х. Мирсаева, О. Е. Мустафина | ||
| "... , повышенный риск эссенциальной гипертензии был отмечен у носителей сочетания генотипа EDNRA *G/G и аллеля ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова | ||
| "... анализа в сочетании с данными литературы свидетельствуют о значимой роли продукта гена PZP в развитии ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Шестак, А. А. Букаева, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, М. Е. Поляк, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... разнообразием симптомов и риском внезапной сердечной смерти. Признаки сочетаний КМП (комплексные фенотипы) все ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Молекулярные и эпигенетические механизмы вовлеченности генов редокс-гомеостаза в формирование различных сердечно-сосудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ю. Бушуева, Е. М. Барышева, А. В. Марков, Ю. А. Королёва, Е. О. Чуркин, М. С. Назаренко, А. В. Полоников, В. П. Иванов | ||
| "... сердца, мозговым инсультом и сочетанием этих заболеваний и 885 здоровых индивидов из Центральной России ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев | ||
| "... Синдром Ашера (СА) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется сочетанием ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки | Аннотация похожие документы |
| Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... находятся в фокусе внимания лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ. В сообщении обсуждаются результаты ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| "... отсталостью и задержкой физического развития в сочетании с определённым комплексом внешних проявлений ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... гаметогенеза и фертильности. В связи со стремительным развитием молекулярных технологий анализа генома ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов | ||
| "... носителей патогенного аллеля подтверждает, что для проявления заболевания требуется сочетания генетических ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... (ВРТ) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) спиноцеребеллярной атаксии первого типа ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева | ||
| "... В настоящее время огромное значение имеет оценка генетических факторов, приводящих к риску ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... проявлениями которого являются врожденная аплазия кожи головы в сочетании с терминальными поперечными дефектами ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин | ||
| "... При ряде онкологических заболеваний генетические аномалии (ГА) демонстрируют самостоятельное ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... %. 18 человек (9%) имели сочетания различных типов CNVs (с патогенным и потенциально патогенным значением ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Голубева, Е. Г. Требка | ||
| "... В сообщении представлен клинический случай сочетания фенотипических проявлений синдромов ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Заклязьминская, Л. Р. Дзик, М. С. Балашова, В. В. Аминов | ||
| "... случай семьи с необычным сочетанием генетических и средовых факторов риска разрыва аорты в нескольких ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... каузативных вариантов гена SLC26A4 и анализ его генетического окружения (гаплотип CEVA) у шести пациентов ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко | ||
| "... генетические факторы, оказывающие существенное влияние на метаболизм варфарина в организме. Цель настоящего ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева | ||
| "... Приведена клинико-генетическая характеристика 9 случаев гиперфенилаланинемии (ГФА), выявленных ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... В статье приведены клинико-генетические характеристики 15 случаев нарушения цикла мочевины (НЦМ ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... Цель: представление метода пренатальной молекулярно-генетической диагностики (ПД) врожденной ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова | ||
| "... ) и проведен анализ сочетания в индивидуальных геномах вариантов ГФБК и количества копий АкРГ. Показано, что ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... транслокаций обычно имеют нормальные фенотип и фертильность. Однако в некоторых сообщениях было показано, что ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... влияние на развитие половой системы, гаметогенез и фертильность. В статье представлены результаты ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| "... и полового развития, фертильности. Мозаицизм по Х-хромосоме у пациенток женского пола может приводить ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... в сочетании с признаками поражения верхнего и нижнего двигательных нейронов. При проведении таргетного ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... -М) предусматривает сочетание анализа патогенного генетического варианта и косвенных ДНК-маркеров. Перечень сцепленных ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... генетическими причинами мужского бесплодия, вызванного нарушением сперматогенеза, однако эффект их сочетанного ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... гипотеза, что сочетанное действие CNV оказывает модифицирующий эффект, который может быть кумулятивным или ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова | Аннотация похожие документы |
| М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... Введение. Коморбидность генетических заболеваний представляет собой значительную диагностическую ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер | ||
| "... Изучение генетических особенностей дистропных заболеваний (в том числе, астмы и туберкулеза ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов | ||
| "... сочетанием умственной отсталость с множественными дизморфическими чертами строения. Нами представлено ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация похожие документы |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| "... . На основании сочетанной патологии у новорожденного был заподозрен диагноз: E72.03 Окуло-церебро-ренальный ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... сочетанием гипоплазии/аплазии большеберцовых костей с преаксиальной полидактилией и/или трёхфаланговым ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Гено-фенотипический анализ у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в якутской популяции | Аннотация похожие документы |
| А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, А. И. Федоров, Д. А. Петухова, И. А. Николаева, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... (МО) (ОМIM 133700, OMIM 133701) - это генетически гетерогенное заболевание, проявляющееся генерализованными ..." | ||
| 1 - 50 из 65 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
