Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 7 (2025) | Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев | ||
| "... Синдром Ашера (СА) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется сочетанием ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников | ||
| "... Изучение спектра мутаций и совершенствование диагностики синдрома Ашера (СА) особо актуальны ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... , позволило установить клинико-генетический диагноз синдром Ашера 2А типа у 6 пробандов, изолированный ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Огородова, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. И. Климчук, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... второго варианта в частых генах АР-НЗС (ABCA4, CNGB3, USH2A, CRB1, RPE65, CEP290 и EYS) на основании ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, К. И. Аношкин, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Стрельников | ||
| "... признаками нейрофиброматоза 1-го типа или нейрофиброматоза 2-го типа. Молекулярно-диагностический комплекс ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Актуальность. При нейрофиброматозе первого и второго типа патогенные мутации распределены вдоль ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... Семейная дисбеталипопротеидемия (СДЛП) – частая и высоко атерогенная генетически детерминированная ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко | ||
| "... сахарного диабета 1 типа (СД1) и его осложнений. Исследование было проведено в группе больных СД1 (n=396 ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... , наследственная несиндромальная глухота 1 типа). Разработана молекулярно-генетическая диагностика методами ПЦР ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Клинические и молекулярно-генетические особенности нейрофиброматоза 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Е. С. Макашова, А. А. Мартьянова, К. И. Аношкин, С. В. Золотова, В. В. Стрельников | ||
| "... Нейрофиброматоз 2 типа - редкое генетическое заболевание, этиологическим фактором развития которого ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина | ||
| "... Приведено описание случая несовершенного остеогенеза 2 типа, выявленного у плода 20 недель гестации ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова | ||
| "... Цель: представление клинического случая успешного преимплантационного генетического тестирования ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... (ВРТ) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) спиноцеребеллярной атаксии первого типа ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев | ||
| "... недостаточности, характеризуются многими общими чертами. Однако патогенетическая значимость и генетическая ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Попова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта. В исследование включен 21 пациент ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, В. М. Аргунова, Л. Н. Николаева, Ф. Ф. Васильев, Х. . Кондо, Т. . Отомо, Н. . Сакаи, Н. Р. Максимова | ||
| "... Введение. В статье приведены клинические и молекулярно-генетические характеристики нового ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Клинический случай галактоземии III типа | Аннотация похожие документы |
| В. В. Гырля, Т. М. Маряшина, М. М. Склеймова, Д. С. Орлов, А. В. Гусельникова, Г. В. Дроздов, Л. И. Минайчева, А. А. Никитина, А. Ф. Гараева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... обследование ребёнка с гипергалактоземией. Молекулярно-генетическое исследование выполнено методом клинического ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
| "... Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
| "... Актуальность. Нейрофиброматоз первого типа является одним из наиболее распространенных моногенных ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
| "... . В республике стоит необходимость проведения мероприятий по снижению генетического груза путём проведения ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... , обусловленная мутациями гена коннексина 43 GJA1 . Типичная картина включает синдактилию кистей III типа ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов | ||
| "... Введение. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) является аутосомно-доминантным заболеванием ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом | Аннотация похожие документы |
| А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев | ||
| "... генетического полиморфизма AGTR1 rs275651. В исследование были включены пациенты ОРИТ (отделения реанимации ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Клинический случай редкого мукополисахаридоза типа IIIС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Фонова, О. А. Салюкова, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко | ||
| "... -генетического исследования поставлен диагноз «Мукополисахаридоз тип IIIС». Клинический случай демонстрирует МПС ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Ассоциация генов различных молекулярных классов с возрастом манифестации сахарного диабета 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Тарасенко, И. А. Гончарова, А. В. Марков, Е. И. Кондратьева, Л. В. Спирина, Т. В. Саприна, К. В. Трубченко, Т. А. Милованова, В. Е. Пилипенко, М. С. Назаренко | ||
| "... В работе изучена генетическая составляющая возраста манифестации сахарного диабета 1-го типа ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов | ||
| "... клинические и молекулярно-генетические особенности репрезентативной когорты 20 российских пациентов с БНП, тип ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Глутаровая ацидурия 2 типа (ГА2) или множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ (MADD ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, П. И. Голикова, А. В. Иванов, И. А. Николаева, С. К. Степанова, Т. П. Григорьева, Н. Р. Максимова | ||
| "... 1 типа в мире. В 1997 году показатель распространённости СЦА1 среди якутов составлял 35 случаев на 100000 ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова | ||
| "... Представлены результаты анализа частот встречаемости различных генетических типов множественной ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Поиск генов, ассоциированных с синдромом Элерса-Данло гипермобильного типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Серебрякова, Т. И. Кадурина, Л. Р. Лонишин, Л. Н. Аббакумова, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, О. С. Глотов, А. С. Глотов | ||
| "... Представлены результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с гипермобильным типом ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | Клинико-генетическая характеристика, диагностика и терапия нейронального цероидного липофусциноза 2 типа в российской популяции | Аннотация похожие документы |
| С. В. Михайлова, М. М. Батажева, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Д. А. Рещиков, Р. Маи, Ю. С. Иткис, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Нейрональный цероидный липофусциноз типа 2 (НЦЛ2) – редкое аутосомнорецессивное ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы | Аннотация похожие документы |
| Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Введение. Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) − один из самых распространенных наследственных ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич | ||
| "... Описан семейный случай агаммаглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... кодирующей области генов ASS1, ASL, ARG1. При молекулярно-генетическом исследовании диагноз цитруллинемии тип ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Полиморфный вариант гена GPX2 (rs4902346) и предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, О. Ю. Бушуева, Т. А. Самгина, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
| "... Окислительный стресс служит важной составляющей патогенеза сахарного диабета 2 типа (СД2). Одним ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... в результате протяженной делеции Х хромосомы на примере мукополисахаридоза II типа и умственной отсталости ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Молекулярные маркеры СД2 при ожирении: экспрессионный профиль генов, ключевых молекул генов воспалительного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, Л. З. Ахмадишина, Д. Ш. Авзалетдинова, З. А. Шангареева, Г. Ф. Корытина | ||
| "... Сахарный диабет 2 типа (СД2) - метаболическое многофакторное, генетически обусловленное, опасное ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... -генетических характеристик двух пациентов, являющихся сибсами в одной семье, с редким аутосомно-рецессивным ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
| "... В статье приводится описание 4 клинических случаев синдрома дефицита транспортера глюкозы тип ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева | ||
| "... Семейная гемиплегическая мигрень — единственный тип мигрени с хорошо изученным молекулярно ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| "... Х-сцепленная умственная отсталость, тип Кантагреля (MIM #300912; ORPHA:85277) характеризуется ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... гистологических типах опухолей, и провести поиск новых мутаций в этих генах у российских пациентов. Материалы ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... населения. Причиной заболевания являются мутации в гене АТР7В , кодирующем АТФазу Р-типа. В обзоре ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Введение. TRPV4-ассоциированные скелетные дисплазии - группа генетически гетерогенных заболеваний ..." | ||
| Том 20, № 11 (2021) | Генетическое разнообразие буллезного эпидермолиза у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Ю. Коталевская | ||
| "... генетическое разнообразие выявленных вариантов при разных клинических типах БЭ. ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова | ||
| "... Целью исследования стало изучение клинико-генетических особенностей у больных с разными типами ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Шмарин, А. А. Василенко, В. В. Зарубина, Т. И. Бочарова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Ниманна-Пика (БНП) тип AB – лизосомная болезнь накопления, вызываемая дефицитом фермента ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Серебренников, В. И. Бакшеев, К. В. Серебренникова, А. А. Прохорчик, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Представлена клиническая и молекулярно-генетическая характеристика первого в России случая ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями | Аннотация похожие документы |
| А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова | ||
| "... Представлены доли нозологических групп и генетических вариантов скелетных цилиопатий в выборке ..." | ||
| 1 - 50 из 136 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
