Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.24-33

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. В популяции якутов Республики Саха (Якутия) по данным ряда авторов наблюдается значительное накопление наследственных заболеваний. Частота некоторых заболеваний выше, чем в России и мире. В республике стоит необходимость проведения мероприятий по снижению генетического груза путём проведения скрининга населения. Существующие в настоящее время методы генетической диагностики имеют ограничения из-за ресурсозатратности и продолжительного времени проведения одного анализа. Одним из перспективных методов ДНК-диагностики, позволяющим одновременно проводить определение нескольких точковых мутаций, является анализ на биочипах, имеющий высокую скорость проведения исследования и высокую достоверность получаемых результатов. Цель работы - разработка способа одновременной детекции носительства мутаций частых наследственных заболеваний у населения якутской этнической группы с использованием ДНК-биочипа. Методы. Для формирования диагностической панели биочипа были проанализированы научная литература и генетический регистр наследственных болезней МГЦ НЦМ РБ №1. Синтетические олигонуклеотиды наносились на стеклянную подложку биочипа бесконтактным способом печатающей станцией Perkin Elmer Piezzorray (Perkin Elmer, США). Диагностика на биочипе основана на реакции обратной гибридизации и включает два этапа мультиплексной ПЦР с наработкой флуоресцентно-меченых одноцепочных продуктов с последующей их гибридизацией с мишенями на подложке. Верификация результатов генотипирования на биочипе проводилась методами ПЦР-ПДРФ и ПЦР в реальном времени. Результаты. Нами разработан ДНК-биочип для выявления мутаций в генах CUL7, NBAS, FAH, DIA1 и GJB2, которые являются причиной возникновения пяти наследственных болезней: 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии I типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа соответственно. Были проведены испытания экспериментальных образцов биочипов, а также сравнение полученных данных с результатами ДНК-диагностики исследуемых наследственных заболеваний на той же выборке образцов классическими методами. На данный способ диагностики получен Патент РФ «Способ одновременной диагностики наследственных заболеваний» №2627115 от 03.08.2017 г.

Об авторах

М. Т. Саввина
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


А. Л. Сухомямова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


П. И. Голикова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


А. Л. Данилова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Для цитирования:


Саввина М.Т., Сухомямова А.Л., Голикова П.И., Данилова А.Л., Максимова Н.Р. Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа. Медицинская генетика. 2019;18(9):24-33. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.24-33

For citation:


Savvina M.T., Sukhomyamova A.L., Golikova P.I., Danilova A.L., Maksimova N.R. Oligonucleotide microarray based method for simultaneous diagnostic of 3-M syndrome, SOPH syndrome, tyrosinemia type 1, methaemoglobinaemia type 1, nonsyndromic hearing loss and deafness (DFNB1). Medical Genetics. 2019;18(9):24-33. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.24-33

Просмотров: 105


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)