Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии
Аннотация
Введение. В статье приведены клинические и молекулярно-генетические характеристики нового наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования - мукополисахаридоз-плюс синдрома, впервые описанного в якутской популяции и в одной турецкой семье. Синдром относится к группе лизосомных заболеваний и был внесен в международную базу наследственных заболеваний OMIM под номером # 617303. Цель: дать клиническую и молекулярно-генетическую характеристику мукополисахаридоз-плюс синдрома у пациентов, наблюдавшихся в Якутии с 2006 по 2020 год. Методы. Объектом исследования послужили клинические данные из генетических карт 17 пациентов из 15 якутских семей, наблюдавшихся и состоявших в Республиканском генетическом регистре наследственной и врожденной патологии Медико-генетического центра «Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины» в городе Якутске. Результаты. Клиническая картина у пациентов проявляется типичными признаками мукополисахаридозов, но с более тяжелым течением заболевания, приводящим к ранней младенческой смерти. У всех больных обнаружена мутация p.R498W в гене VPS33A в гомозиготном состоянии, у их родителей - в гетерозиготном. Заключение. Характерным признаком мукополисахаридоз-плюс синдрома является ранняя манифестация, быстропрогрессирующее течение с мультисистемным поражением легких, почек, сердца, центральной нервной и гемопоэтической систем и младенческая смертность.
Об авторах
С. Н. Новгородова
ФГАОУ ВО «Северо - Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Е. Е. Гуринова
ГАУ Республики Саха (Якутия) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины»
Россия
Россия
А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо - Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ Республики Саха (Якутия) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины»
Россия
Россия
В. М. Аргунова
ГАУ Республики Саха (Якутия) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины»
Россия
Россия
Л. Н. Николаева
ГАУ Республики Саха (Якутия) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины»
Россия
Россия
Ф. Ф. Васильев
ФГАОУ ВО «Северо - Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Х. . Кондо
Госпиталь Японского Красного Креста Киото Дайити
Россия
Россия
Т. . Отомо
Медицинская школа Кавасаки
Россия
Россия
Н. . Сакаи
Университет Осаки
Россия
Россия
Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо - Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. 364 с.
2. Краснов М.В., Краснов В.М., Григорьева М.Н. и др. Мукополисахаридозы у детей. Практическая медицина. 2010; 6(45):38-40.
3. Семячкина А. Н. Мукополисахаридозы у детей: клиника, диагностика, лечение, социальная адаптация и профилактика. Медицинская генетика. 2005; 4(6): 264
4. Гуринова Е. Е., Максимова Н.Р.,Сухомясова А.Л. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей. Якутский медицинский журнал. 2014; 2(46):12-14
5. Kondo H., Maksimova N., Otomo T., Kato H., Imai A., Asano Y., Kobayashi K., Nojima S., Nakaya A., Hamada Y., Irahara K., Gurinova E., Sukhomyasova A., Nogovicina A., Savvina M., Yoshimori T., Ozono K., Sakai N. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):173-183. doi: 10.1093/hmg/ddw377.
6. Dursun Ali, Yalnizoglu Dilek, Gerdane Omer F., et al. A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation. Clinical Dysmorphology. 2017 26(1):1-12
7. Vasilev F., Sukhomyasova A., Otomo T. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. Int J Mol Sci. 2020;21(2):421. Published 2020 Jan 9. doi:10.3390/ijms21020421
Рецензия
Для цитирования:
Новгородова С.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Аргунова В.М., Николаева Л.Н., Васильев Ф.Ф., Кондо Х..., Отомо Т..., Сакаи Н..., Максимова Н.Р. Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии. Медицинская генетика. 2021;20(6):33-40. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.33-40
For citation:
Novgorodova S.N., Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L., Argunova V.M., Nikolaeva L.N., Vasiliev F.F., Kondo X..., Otomo T..., Sakai N..., Maksimova N.R. Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia. Medical Genetics. 2021;20(6):33-40. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.33-40
Просмотров: 207
Послать статью по эл. почте 