сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.47-49
Аннотация
Представлены результаты анализа частот встречаемости различных генетических типов множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) в выборке 99 неродственных российских пациентов. Наиболее распространенными являются МЭД 4 типа – 64,6% и МЭД 1 типа – 20,2%. Доля редких МЭД 2, 3, 5 типов составила 15,2%. Обнаружено 45 нуклеотидных вариантов в генах SCL26A2, COMP, COL9A2, COL9A3, MATN3, 26 из которых выявлены впервые, что составило 57,7%. Показано, что широкое применение методов массового параллельного секвенирования повышает эффективность выявления различных генетических типов МЭД.
Ключевые слова
множественная эпифизарная дисплазия,
массовое параллельное секвенирование,
COMP,
SLC26A2,
MATN3,
COL9A1,
COL9A2,
COL9A3
При поддержке: Исследование было проведено при поддержке государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
Об авторах
Д. В. Городилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
В. М. Кенис
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России
Россия
Россия
196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68
Е. В. Мельченко
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России
Россия
Россия
196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68
О. A. Щагина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
М. Д. Орлова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
О. П. Рыжкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
И. П. Никишина
ФГБНУ Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой
Россия
Россия
115522, Москва, Каширское шоссе, д. 34а
Е. Л. Дадали
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Т. В. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. Unger S., Bonafé L., Superti-Furga A. Multiple epiphyseal dysplasia: clinical and radiographic features, differential diagnosis and molecular basis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):19-32.
2. Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209.
3. Kim O.H., Park H., Seong M.W. et al. Revisit of multiple epiphyseal dysplasia: ethnic difference in genotypes and comparison of radiographic features linked to the COMP and MATN3 genes. Am J Med Genet A. 2011;155A(11):2669-2680.
4. Itoh T., Shirahama S., Nakashima E. et al. Comprehensive screening of multiple epiphyseal dysplasia mutations in Japanese population. Am J Med Genet A. 2006;140(12):1280-1284.
Рецензия
Для цитирования:
Городилова Д.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Щагина О.A., Орлова М.Д., Рыжкова О.П., Никишина И.П., Дадали Е.Л., Маркова Т.В. Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов. Медицинская генетика. 2025;24(6):47-49. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.47-49
For citation:
Gorodilova D.V., Kenis V.M., Melchenko E.V., Schagina O.A., Orlova M.D., Ryzhkova O.P., Nikishina I.P., Dadali E.L., Markova T.V. Prevalence and genetic profile of multiple epiphyseal dysplasia in russian patient cohort. Medical Genetics. 2025;24(6):47-49. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.47-49
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 