medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.47-49medgen-3022Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTРаспространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентовPrevalence and genetic profile of multiple epiphyseal dysplasia in russian patient cohortГородиловаД. В.GorodilovaD. V.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

Daria V. Gorodilova.

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

gorodilova@medgen1.ruКенисВ. М.KenisV. M.

196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68

64-68, Parkovaya st., Saint Petersburg, Pushkin, 196603

МельченкоЕ. В.MelchenkoE. V.

196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68

64-68, Parkovaya st., Saint Petersburg, Pushkin, 196603

ЩагинаО. A.SchaginaO. A.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ОрловаМ. Д.OrlovaM. D.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

РыжковаО. П.RyzhkovaO. P.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

НикишинаИ. П.NikishinaI. P.

115522, Москва, Каширское шоссе, д. 34а

34А, Kashirskoye shosse, Moscow, 115522

ДадалиЕ. Л.DadaliE. L.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

МарковаТ. В.MarkovaT. V.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава РоссииРоссияH.I. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma SurgeryRussian FederationФГБНУ Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. НасоновойРоссияV.A. Nasonova Research Institute of RheumatologyRussian Federation2025210820252464749Copyright © Городилова Д.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Щагина О.A., Орлова М.Д., Рыжкова О.П., Никишина И.П., Дадали Е.Л., Маркова Т.В., 20252025Городилова Д.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Щагина О.A., Орлова М.Д., Рыжкова О.П., Никишина И.П., Дадали Е.Л., Маркова Т.В.Gorodilova D.V., Kenis V.M., Melchenko E.V., Schagina O.A., Orlova M.D., Ryzhkova O.P., Nikishina I.P., Dadali E.L., Markova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3022

Представлены результаты анализа частот встречаемости различных генетических типов множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) в выборке 99 неродственных российских пациентов. Наиболее распространенными являются МЭД 4 типа – 64,6% и МЭД 1 типа – 20,2%. Доля редких МЭД 2, 3, 5 типов составила 15,2%. Обнаружено 45 нуклеотидных вариантов в генах SCL26A2, COMP, COL9A2, COL9A3, MATN3, 26 из которых выявлены впервые, что составило 57,7%. Показано, что широкое применение методов массового параллельного секвенирования повышает эффективность выявления различных генетических типов МЭД.

The study presents the frequency analysis of different genetic types of MED in a cohort of 99 unrelated patients from the Russian population. The most prevalent types were MED type 4 (64,6%) and MED type 1 (20,2%). The rare MED types 2, 3, and 5 represented 15,2% of cases. A total of 45 nucleotide variants were identified in the SLC26A2, COMP, COL9A2, COL9A3, and MATN3 genes, with 26 being novel (57,7%). The findings highlight that the broad use of massively parallel sequencing significantly improves the identification of different genetic types of MED.

множественная эпифизарная дисплазиямассовое параллельное секвенированиеCOMPSLC26A2MATN3COL9A1COL9A2COL9A3multiple epiphyseal dysplasiamassive parallel sequencingCOMPSLC26A2MATN3COL9A1COL9A2COL9A3Исследование было проведено при поддержке государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.The study was carried out with the support of the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation.ReferencesUnger S., Bonafé L., Superti-Furga A. Multiple epiphyseal dysplasia: clinical and radiographic features, differential diagnosis and molecular basis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):19-32.Unger S., Bonafé L., Superti-Furga A. Multiple epiphyseal dysplasia: clinical and radiographic features, differential diagnosis and molecular basis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):19-32.Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209.Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209.Kim O.H., Park H., Seong M.W. et al. Revisit of multiple epiphyseal dysplasia: ethnic difference in genotypes and comparison of radiographic features linked to the COMP and MATN3 genes. Am J Med Genet A. 2011;155A(11):2669-2680.Kim O.H., Park H., Seong M.W. et al. Revisit of multiple epiphyseal dysplasia: ethnic difference in genotypes and comparison of radiographic features linked to the COMP and MATN3 genes. Am J Med Genet A. 2011;155A(11):2669-2680.Itoh T., Shirahama S., Nakashima E. et al. Comprehensive screening of multiple epiphyseal dysplasia mutations in Japanese population. Am J Med Genet A. 2006;140(12):1280-1284.Itoh T., Shirahama S., Nakashima E. et al. Comprehensive screening of multiple epiphyseal dysplasia mutations in Japanese population. Am J Med Genet A. 2006;140(12):1280-1284.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.