сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинический случай галактоземии III типа
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.75-76
Аннотация
Цель: описание редкого случая нарушения метаболизма галактозы у пациента.
Методы: проведено обследование ребёнка с гипергалактоземией. Молекулярно-генетическое исследование выполнено методом клинического секвенирования экзома, а также методом секвенирования по Сэнгеру.
Результаты: проведено молекулярно-генетическое тестирование пациента в возрасте 1 год 9 месяцев с повышением концентрации галактозы по результатам неонатального скрининга. Обнаружены 2 варианта нуклеотидной последовательности гена GALE в компаунд-гетерозиготном состоянии (p.Thr271Met, p.Tyr241His). Проведено медико-генетическое консультирование семьи, уточнен статус носительства у родителей.
Заключение: установление точного диагноза позволит своевременно определить тактику ведения пациента.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук).
Об авторах
В. В. Гырля
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Т. М. Маряшина
Краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения Консультативно-диагностический центр Алтайского края
Россия
Россия
656038, г. Барнаул, пр. Комсомольский, д. 75а
М. М. Склеймова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Д. С. Орлов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. В. Гусельникова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Г. В. Дроздов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. А. Никитина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. Ф. Гараева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Клинические рекомендации «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)» 2024г.
2. База данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации. ФМБА России. Версия приложения 1.2.0 от 26.02.2025. Версия базы 59.1 от 03.10.2024. https://gdbpop.nir.cspfmba.ru/
3. https://gnomad.broadinstitute.org
4. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4544753/
5. https://omim.org/entry/230350
Рецензия
Для цитирования:
Гырля В.В., Маряшина Т.М., Склеймова М.М., Орлов Д.С., Гусельникова А.В., Дроздов Г.В., Минайчева Л.И., Никитина А.А., Гараева А.Ф., Сеитова Г.Н. Клинический случай галактоземии III типа. Медицинская генетика. 2025;24(10):75-76. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.75-76
For citation:
Gyrlya V.V., Maryashina T.M., Skleimova M.M., Orlov D.S., Guselnikova A.V., Drozdov G.V., Minaycheva L.I., Nikitina A.A., Garaeva A.F., Seitova G.N. Clinical case of galactosemia type III. Medical Genetics. 2025;24(10):75-76. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.75-76
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 