medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.75-76medgen-3246Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTКлинический случай галактоземии III типаClinical case of galactosemia type IIIГырляВ. В.GyrlyaV. V.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

МаряшинаТ. М.MaryashinaT. M.

656038, г. Барнаул, пр. Комсомольский, д. 75а 

75а, Komsomolsky Ave., Barnaul, 656038 

СклеймоваМ. М.SkleimovaM. M.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

ОрловД. С.OrlovD. S.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

ГусельниковаА. В.GuselnikovaA. V.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

ДроздовГ. В.DrozdovG. V.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

МинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

НикитинаА. А.NikitinaA. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

ГараеваА. Ф.GaraevaA. F.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

СеитоваГ. Н.SeitovaG. N.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of SciencesRussian FederationКраевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения Консультативно-диагностический центр Алтайского краяРоссияConsultative Diagnostic Center of Altai KraiRussian Federation20252411202524107576Copyright © Гырля В.В., Маряшина Т.М., Склеймова М.М., Орлов Д.С., Гусельникова А.В., Дроздов Г.В., Минайчева Л.И., Никитина А.А., Гараева А.Ф., Сеитова Г.Н., 20252025Гырля В.В., Маряшина Т.М., Склеймова М.М., Орлов Д.С., Гусельникова А.В., Дроздов Г.В., Минайчева Л.И., Никитина А.А., Гараева А.Ф., Сеитова Г.Н.Gyrlya V.V., Maryashina T.M., Skleimova M.M., Orlov D.S., Guselnikova A.V., Drozdov G.V., Minaycheva L.I., Nikitina A.A., Garaeva A.F., Seitova G.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3246

Цель: описание редкого случая нарушения метаболизма галактозы у пациента.Методы: проведено обследование ребёнка с гипергалактоземией. Молекулярно-генетическое исследование выполнено методом клинического секвенирования экзома, а также методом секвенирования по Сэнгеру.Результаты: проведено молекулярно-генетическое тестирование пациента в возрасте 1 год 9 месяцев с повышением концентрации галактозы по результатам неонатального скрининга. Обнаружены 2 варианта нуклеотидной последовательности гена GALE в компаунд-гетерозиготном состоянии (p.Thr271Met, p.Tyr241His). Проведено медико-генетическое консультирование семьи, уточнен статус носительства у родителей.Заключение: установление точного диагноза позволит своевременно определить тактику ведения пациента.

Objective: description of a rare case of galactose metabolism disorder in a patient.Methods: examination of a child with hypergalactosemia was conducted. Molecular genetic testing was performed using clinical exome sequencing and Sanger sequencing.Results: molecular genetic testing was carried out on a 1 year and 9 months old patient with elevated galactose levels identified through newborn screening. Two variants of the nucleotide sequence of the GALE gene were found in a compound heterozygous state (p.Thr271Met, p.Tyr241His). Medical genetic counseling was provided to the family, Medical genetic counseling was conducted for the family, and the carrier status of the parents was clarified.Conclusion: establishing an accurate diagnosis will allow timely determination of patient management strategies.

нарушение метаболизма галактозыгалактоземия III типген GALEгалактозаgalactose metabolism disordergalactosemia type IIIGALE genegalactoseРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук).The work was performed within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation (Scientific Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Center of the Russian Academy of Sciences).ReferencesКлинические рекомендации «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)» 2024г.Klinicheskie rekomendacii «Narusheniya obmena galaktozy (Galaktozemiya)» [Clinical guidelines for «Disorders of galactose metabolism (galactosemia)»]. 2024 (In Russ.).База данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации. ФМБА России. Версия приложения 1.2.0 от 26.02.2025. Версия базы 59.1 от 03.10.2024. https://gdbpop.nir.cspfmba.ru/Baza dannyh populyacionnyh chastot geneticheskih variantov naseleniya Rossijskoj Federacii. FMBA Rossii. Versiya prilozheniya 1.2.0 ot 26.02.2025. Versiya bazy 59.1 ot 03.10.2024 [Database of population frequencies of genetic variants in the Russian Federation. Federal Medical and Biological Agency of Russia. Application version 1.2.0 from February 26, 2025. Database version 59.1 from October 3, 2024]. (In Russ.).https://gnomad.broadinstitute.orghttps://gnomad.broadinstitute.orghttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4544753/https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4544753/https://omim.org/entry/230350https://omim.org/entry/230350

The authors declare that there are no conflicts of interest present.