Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Генетическое разнообразие буллезного эпидермолиза у российских больных

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.11.45-48

Полный текст:

Аннотация

Буллезный эпидермолиз (БЭ) относится к группе редких генных дерматозов и отличается высокой генетической гетерогенностью. В настоящем исследовании представлены первые результаты обследования 305 российских пациентов с БЭ, у которых выявлено 217 генетических вариантов в 8 генах - KRT5, KRT14, KLHL24, COL17A1, LAMB3, COL7A1, FERMT1, TGM5. Из 217 вариантов 96 (44,2%) были впервые выявлены. Рассмотрено генетическое разнообразие выявленных вариантов при разных клинических типах БЭ.

Об авторе

Ю. Ю. Коталевская
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия


Список литературы

1. Файн Дж.-Д., Хинтнер Х. Буллезный эпидермолиз / Пер. с англ. под ред. Ю.Ю. Коталевской. - М.: Практика, 2014. - С. 358.

2. Fine J.-D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A.J., Bauer E.A., Bauer J.W., Has C., et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 2014; 70: 1103-1126;

3. Has C., Bauer J., Bodemer C., Bolling M., Bruckner-Tuderman L., et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br. J. Dermatol., 183: 614-627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921

4. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23

5. Марычева Н.М., Коталевская Ю.Ю., Асанов А.Ю., Волгина С.Я. Редкий случай сочетания несовершенного остеогенеза и буллезного эпидермолиза. Журнал международной медицины. 2014; 6(11): 53-55.

6. Lee J.Y.W., Liu L., Hsu C.K., Aristodemou S., Ozoemena L., Ogboli M., Moss C., Martinez A.E., Mellerio J.E., McGrath J.A. Mutations in KLHL24 Add to the Molecular Heterogeneity of Epidermolysis Bullosa Simplex. J Invest Dermatol. 2017 Jun;137(6):1378-1380. doi: 10.1016/j.jid.2017.01.004.

7. Kiritsi D., Cosgarea I., Franzke C.W. et al. Acral peeling skin syndrome with TGM5 gene mutations may resemble epidermolysis bullosa simplex in young individuals. J Invest Dermatol. 2010; 130:1741-6. DOI: 10.1038/jid.2010.23


Рецензия

Для цитирования:


Коталевская Ю.Ю. Генетическое разнообразие буллезного эпидермолиза у российских больных. Медицинская генетика. 2021;20(11):45-48. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.11.45-48

For citation:


Kotalevskaya Yu.Yu. Genetic diversity of epidermolysis bullosa in Russian patients. Medical Genetics. 2021;20(11):45-48. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.11.45-48

Просмотров: 33


ISSN 2073-7998 (Print)