medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2021.11.45-48medgen-1998Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенетическое разнообразие буллезного эпидермолиза у российских больныхGenetic diversity of epidermolysis bullosa in Russian patientsКоталевскаяЮ. Ю.KotalevskayaYu. Yu.kotalevskaya@mail.ruГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»РоссияMoscow Regional Research and Clinical Institute (“MONIKI”)Russian Federation20212801202220114548Copyright © Коталевская Ю.Ю., 20222022Коталевская Ю.Ю.Kotalevskaya Y.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1998

Буллезный эпидермолиз (БЭ) относится к группе редких генных дерматозов и отличается высокой генетической гетерогенностью. В настоящем исследовании представлены первые результаты обследования 305 российских пациентов с БЭ, у которых выявлено 217 генетических вариантов в 8 генах - KRT5, KRT14, KLHL24, COL17A1, LAMB3, COL7A1, FERMT1, TGM5. Из 217 вариантов 96 (44,2%) были впервые выявлены. Рассмотрено генетическое разнообразие выявленных вариантов при разных клинических типах БЭ.

Epidermolysis bullosa (EB) is the group of rare genodermatoses and is characterized by high genetic heterogeneity. The article presents the first results of the examination of 305 Russian patients with epidermolysis bullosa. The 217 genetic variants were identified in 8 genes - KRT5, KRT14, KLHL24, COL17A1, LAMB3, COL7A1, FERMT1, TGM5. The 96 (44.2%) variants from the 217 were identified for the first time. The genetic diversity of the identified variants in different clinical types of EB is considered.

буллезный эпидермолизмолекулярно-генетическое исследованиередкие болезнигенодерматозыгенетическое разнообразиеepidermolysis bullosagenetic testrare diseasesgenodermatosisgenetic diversityReferencesФайн Дж.-Д., Хинтнер Х. Буллезный эпидермолиз / Пер. с англ. под ред. Ю.Ю. Коталевской. - М.: Практика, 2014. - С. 358.Файн Дж.-Д., Хинтнер Х. Буллезный эпидермолиз / Пер. с англ. под ред. Ю.Ю. Коталевской. - М.: Практика, 2014. - С. 358.Fine J.-D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A.J., Bauer E.A., Bauer J.W., Has C., et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 2014; 70: 1103-1126;Fine J.-D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A.J., Bauer E.A., Bauer J.W., Has C., et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 2014; 70: 1103-1126;Has C., Bauer J., Bodemer C., Bolling M., Bruckner-Tuderman L., et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br. J. Dermatol., 183: 614-627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921Has C., Bauer J., Bodemer C., Bolling M., Bruckner-Tuderman L., et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br. J. Dermatol., 183: 614-627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Марычева Н.М., Коталевская Ю.Ю., Асанов А.Ю., Волгина С.Я. Редкий случай сочетания несовершенного остеогенеза и буллезного эпидермолиза. Журнал международной медицины. 2014; 6(11): 53-55.Марычева Н.М., Коталевская Ю.Ю., Асанов А.Ю., Волгина С.Я. Редкий случай сочетания несовершенного остеогенеза и буллезного эпидермолиза. Журнал международной медицины. 2014; 6(11): 53-55.Lee J.Y.W., Liu L., Hsu C.K., Aristodemou S., Ozoemena L., Ogboli M., Moss C., Martinez A.E., Mellerio J.E., McGrath J.A. Mutations in KLHL24 Add to the Molecular Heterogeneity of Epidermolysis Bullosa Simplex. J Invest Dermatol. 2017 Jun;137(6):1378-1380. doi: 10.1016/j.jid.2017.01.004.Lee J.Y.W., Liu L., Hsu C.K., Aristodemou S., Ozoemena L., Ogboli M., Moss C., Martinez A.E., Mellerio J.E., McGrath J.A. Mutations in KLHL24 Add to the Molecular Heterogeneity of Epidermolysis Bullosa Simplex. J Invest Dermatol. 2017 Jun;137(6):1378-1380. doi: 10.1016/j.jid.2017.01.004.Kiritsi D., Cosgarea I., Franzke C.W. et al. Acral peeling skin syndrome with TGM5 gene mutations may resemble epidermolysis bullosa simplex in young individuals. J Invest Dermatol. 2010; 130:1741-6. DOI: 10.1038/jid.2010.23Kiritsi D., Cosgarea I., Franzke C.W. et al. Acral peeling skin syndrome with TGM5 gene mutations may resemble epidermolysis bullosa simplex in young individuals. J Invest Dermatol. 2010; 130:1741-6. DOI: 10.1038/jid.2010.23

The authors declare that there are no conflicts of interest present.