Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование

Полный текст:

Аннотация

Исследование проведено на материале ДНК периферической крови 1000 пациентов с клиническими признаками нейрофиброматоза 1-го типа или нейрофиброматоза 2-го типа. Молекулярно-диагностический комплекс включал высокопроизводительное параллельное секвенирование, мультиплексную амплификацию лигированных зондов, секвенирование по Сэнгеру. Клинический диагноз был подтвержден в 70,2% случаев, мутации в генах NF1 и NF2 были выявлены у 672 и 30 пациентов соответственно.

Об авторах

К. О. Карандашева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


М. С. Пащенко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


К. И. Аношкин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. Б. Кузнецова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. С. Танас
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. В. Стрельников
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Карандашева К.О., Пащенко М.С., Аношкин К.И., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Стрельников В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование. Медицинская генетика. 2020;19(6):10-11.

For citation:


Karandasheva K.O., Pashchenko M.S., Anoshkin K.I., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Strelnikov V.V. Neurofibromatosis genetic testing: cohort study. Medical Genetics. 2020;19(6):10-11. (In Russ.)

Просмотров: 1


ISSN 2073-7998 (Print)