Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование
Аннотация
Исследование проведено на материале ДНК периферической крови 1000 пациентов с клиническими признаками нейрофиброматоза 1-го типа или нейрофиброматоза 2-го типа. Молекулярно-диагностический комплекс включал высокопроизводительное параллельное секвенирование, мультиплексную амплификацию лигированных зондов, секвенирование по Сэнгеру. Клинический диагноз был подтвержден в 70,2% случаев, мутации в генах NF1 и NF2 были выявлены у 672 и 30 пациентов соответственно.
Об авторах
К. О. Карандашева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. С. Пащенко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
К. И. Аношкин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Е. Б. Кузнецова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. С. Танас
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
В. В. Стрельников
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Карандашева К.О., Пащенко М.С., Аношкин К.И., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Стрельников В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование. Медицинская генетика. 2020;19(6):10-11.
For citation:
Karandasheva K.O., Pashchenko M.S., Anoshkin K.I., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Strelnikov V.V. Neurofibromatosis genetic testing: cohort study. Medical Genetics. 2020;19(6):10-11. (In Russ.)
Просмотров:
559
Послать статью по эл. почте 