Исследование проведено на материале ДНК периферической крови 1000 пациентов с клиническими признаками нейрофиброматоза 1-го типа или нейрофиброматоза 2-го типа. Молекулярно-диагностический комплекс включал высокопроизводительное параллельное секвенирование, мультиплексную амплификацию лигированных зондов, секвенирование по Сэнгеру. Клинический диагноз был подтвержден в 70,2% случаев, мутации в генах NF1 и NF2 были выявлены у 672 и 30 пациентов соответственно.
The study was conducted of DNA from peripheral blood of 1000 patients with clinical signs of neurofibromatosis type 1 or neurofibromatosis type 2. The genetic testing included massive parallel sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification, Sanger sequencing. The pathogenic mutation was identified in 70.2% of the cases, affecting NF1 and NF2 genes in 672 and 30 cases, respectively.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.