Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции

Аннотация

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД) в 95% случаев вызвана частичной делецией массива макросателлитных повторов D4Z4 на одном из аллелей 4-й хромосомы в сцеплении с пермиссивным гаплотипом. В данной работе мы провели молекулярно-генетическую диагностику МЛД в группе российских пациентов с клиническими проявлениями МЛД и их фенотипически здоровых родственников. Полученные данные распределения патогенных аллелей по длине соответствуют ранее описанным зарубежным популяционным исследованиям. Кроме того, наличие здоровых носителей патогенного аллеля подтверждает, что для проявления заболевания требуется сочетания генетических, эпигенетических и средовых факторов.