Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.57-58

Полный текст:

Аннотация

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД) в 95% случаев вызвана частичной делецией массива макросателлитных повторов D4Z4 на одном из аллелей 4-й хромосомы в сцеплении с пермиссивным гаплотипом. В данной работе мы провели молекулярно-генетическую диагностику МЛД в группе российских пациентов с клиническими проявлениями МЛД и их фенотипически здоровых родственников. Полученные данные распределения патогенных аллелей по длине соответствуют ранее описанным зарубежным популяционным исследованиям. Кроме того, наличие здоровых носителей патогенного аллеля подтверждает, что для проявления заболевания требуется сочетания генетических, эпигенетических и средовых факторов.

Об авторах

Н. В. Зернов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. А. Гуськова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


М. Ю. Скоблов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Зернов Н.В., Гуськова А.А., Скоблов М.Ю. Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции. Медицинская генетика. 2020;19(4):57-58. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.57-58

For citation:


Zernov N.V., Gousskova A.A., Skoblov M.Yu. Molecular-genetic characteristics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Russian population. Medical Genetics. 2020;19(4):57-58. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.57-58

Просмотров: 4


ISSN 2073-7998 (Print)