Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 9 (2016) Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова
"... ) alleles of GSTM1 and GSTТ1 contain significantly higher genomic dosages of AcRG than genomes carrying ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... lower in Russians - 18%, in Teleuts - 24.8%. Mestis shows intermediate frequencies of GSTM1 0/0 and GSTТ ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... of the genetic polymorphisms of the GSTM1 , GSTT1 and GSTP1 genes on the risk of developing type 2 DM in Kursk ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация  похожие документы
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
"... последовательности, а также выявление новых генов, ассоциированных с моногенным ожирением, подчеркивают важность ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация  похожие документы
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
"... genome in susceptibility to this disease. ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. Р. Гуменная, С. В. Левашева, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... and often precedes allergic diseases. To date several genome-wide analysis are conducted and they revealed ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... Since the opening of the CRISPR / Cas genome editing system, this technology has made significant ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
"... mechanisms of gene expression regulation in the context of structural genome variations remain practically ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... экспрессии генов, который обеспечивает формирование тканеспецифичных и клеткоспецифичных изоформ РНК ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин
"... более 20 локусов и генов, достоверно ассоциированных с ИА. Для нескольких их них эта связь подтверждена ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... аутосомных полиморфных генов (PAH, TH01, NOS3, SLC6A3, CCR5, ACE, FABP2) среди итальянцев Крыма и ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Нарушение метилирования ДНК как фактор задержки развития плода Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... focused on analyzing the genome-wide studies results of DNA methylation in fetal growth restriction (FGR ..."
 
Том 14, № 6 (2015) ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА Аннотация  похожие документы
К. Р. Валетдинова, Е. И. Устьянцева, Е. А. Елисафенко, Д. О. Жарков, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, С. П. Медведев, С. М. Закиян
"... Genome editing systems TALENs and CRISPR/Cas9 are powerful tools to solve critical problems ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация  похожие документы
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
"... гены метилирование ДНК мужское бесплодие муковисцидоз ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация  похожие документы
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
"... and Tatar populations of the VolgaUral region of Russia. Whole-genome sequencing identified 153 FLG variants ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. О. Сигин, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, А. И. Жевлова, Н. В. Литвяков, Е. М. Слонимская, М. М. Цыганов, И. В. Володин, А. А. Шикеева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, А. С. Танас
"... reaction (MSRE-PCR). Material and methods. The research workflow was as follows. (1) Carry out a genome ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация  похожие документы
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... by genome-wide association studies as susceptibility loci for arterial hypertension and the risk ..."
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... of xenobiotics (Cyp2C19 (rs4244285), GSTT1 (del) и GSTM1 (del)) genes in cohort of plutonium workers and control ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк
"... by PCR method results in significant understatement of their quantity in genome. We have described ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация  похожие документы
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
"... the Genome Expression Omnibus, respectively. Gene expression was determined by immunohistochemistry. The only ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
"... of multiple imprinted genome loci. Therefore, the study of these mechanisms is of interest. The following ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
"... discovered more than 60 epigenomic signatures representing unique genome methylation patterns specific ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... Since 1970’s gene therapy remains very actual, but still unachievable problem. Discover of genome ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... and to assess the possibilities of using high-tech methods for studying the human genome in practical medicine ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности Аннотация  похожие документы
С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева
"... of the study was to analyze genome-wide methylation disorders in the fetal part of the placenta in cases ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
"... as oncology, forensic medicine, preimplantation genetic diagnosis. Whole genome amplification ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев
"... of the genome variability of somatic cells in target organs was underlined in the review. The results of own ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа Аннотация  похожие документы
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
"... Genome editing technologies, including the newly appeared CRISPR/Cas9, are the most promising ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами Аннотация  похожие документы
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали
"... of a target gene panel, whole exome or genome sequencing allows to confirm the diagnosis in 69% of patients ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... -resolution DNA microarrays SurePrint G3 Human Genome CGH + SNP Microarray Kit, 8 х 60K. Results ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Семейный случай атаксии-телеангиэктазии Аннотация  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова
"... syndrome of unknown origin were examined. Molecular genetic study was performed by whole genome sequencing ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом Аннотация  похожие документы
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева
"... . Whole genome sequencing has revealed contiguous deletions of genes COL4A5 and COL4A6. The patient had ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... for assessing the efficiency of DNA repair of radiation-induced damage in cells to genome- and transcriptome ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... ), as well as results of the research project the Cancer Genome Atlas was performed. In total, 456 point ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... . So far, only a few studies of the genomes of these tumors have been carried out, and a generally ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко
"... We studied the mitochondrial genome polymorphism in the group of patients with myocardial ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Фармакогенетика бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова
"... the candidate genes approach, genome-wide association analysis (GWAS) and other approaches. Many genetic ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... iPLEX technology on a MassArray Analyzer 4 genome time-of-flight mass spectrometer (Agena Bioscience ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов
"... mechanism of genome epigenetic regulation - in gametes and preimplantation embryos. We also discuss ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... /genetic variants. In recent years, there is initiated the widespread using of new methods of genome ..."
 
Том 12, № 3 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 22, № 8 (2023) Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... of hearing loss. However, one of the most common causative variants of the mitochondrial genome is m.1555A>G ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой Аннотация  похожие документы
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева
"... biomarkers in the non-coding region of the genome. ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход Аннотация  похожие документы
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет
"... of schizotypy in the Russian population. Methods. Genome-wide data were obtained from a sample of 290 healthy ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация  похожие документы
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
"... performed a polygenic risk assessment of 140 full genome-wide association replication (GWAS) DNA locus ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента Аннотация  похожие документы
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин
"... Background. Analysis of non-coding regions of the genome, sufficiently covered in whole exome ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель
"... . Embryo biopsy was performed on the 5th day of development. Whole genome amplification (WGA ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... Mitochondrial genome, encoding respiratory chain subunits, is characterized by high polymorphism ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев
"... an increased level of methylation of the retrotransposon LINE-1, which makes up about 17% of the human genome ..."
 
1 - 50 из 473 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)