Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-29-35
Аннотация
Система эндотелина-1 играет важную роль в регуляции сосудистого тонуса и процессе ремоделирования сосудов. Цель настоящего исследования состояла в проведении анализа ассоциаций с эссенциальной гипертензией полиморфных вариантов генов эндотелина-1, эндотелинпревращающего фермента, рецепторов эндотелина А и В в этнической группе татар, проживающих в Республике Башкортостан. Нами обнаружена ассоциация полиморфных вариантов rs6842241 гена EDNRA и rs5351 гена EDNRB с эссенциальной гипертензией у мужчин. Кроме того, повышенный риск эссенциальной гипертензии был отмечен у носителей сочетания генотипа EDNRA *G/G и аллеля EDNRB *C, а сочетание аллелей EDNRA *C и EDNRB *A обладало протективным эффектом в отношении развития заболевания.
Об авторах
Я. Р. Тимашева
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия
Россия
Т. Р. Насибуллин
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия
Россия
Э. Б. Имаева
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия
Россия
Г. Х. Мирсаева
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
О. Е. Мустафина
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. An S.J. et al. Endothelin-1 expression in vascular adventitial fibroblasts // American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology. - 2006. - Vol. 290, № 2. - H700-H708.
2. Asai T. et al. Endothelin-1 Gene Variant Associates With Blood Pressure in Obese Japanese Subjects The Ohasama Study // Hypertension. - 2001. - Vol. 38, № 6. - P. 1321-1324.
3. Banno M., Hanada H., Kamide K. et al. Association of genetic polymorphisms of endothelin-converting enzyme-1 gene with hypertension in a Japanese population and rare missense mutation in preproendothelin-1 in Japanese hypertensives // Hypertension Research. - 2007. - Vol. 30, № 6. - P. 513.
4. Barden A.E., Herbison C.E., Beilin L.J. et al. Association between the endothelin-1 gene Lys198Asn polymorphism blood pressure and plasma endothelin-1 levels in normal and pre-eclamptic pregnancy // Journal of hypertension. - 2001. - Vol. 19, № 10. - P. 1775-1782.
5. Benjafield A.V., Katyk K., Morris B.J. Association of EDNRA, but not WNK4 or FKBP1B, polymorphisms with essential hypertension // Clinical genetics. - 2003. - Vol. 64, № 5. - P. 433-438.
6. Caprioli J. et al. Polymorphisms of EDNRB, ATG, and ACE genes in salt-sensitive hypertension // Canadian journal of physiology and pharmacology. - 2008. - Vol. 86, № 8. - P. 505-510.
7. Chade A.R., Stewart N.J., Peavy P.R. Disparate effects of single endothelin-A and-B receptor blocker therapy on the progression of renal injury in advanced renovascular disease // Kidney international. - 2014. - Vol. 85, № 4. - P. 833-844.
8. de Zeeuw D. et al. The endothelin antagonist atrasentan lowers residual albuminuria in patients with type 2 diabetic nephropathy // J. Am. Soc. Nephrol. - 2014. - Vol. 25, № 5. - P. 1083-1093.
9. D’Orleans-Juste P. et al. Synthesis and degradation of endothelin-1 // Canadian journal of physiology and pharmacology. - 2003. - Vol. 81, № 6. - P. 503-510.
10. Dzholdasbekova A.U., Gaipov A.E. The association between polymorphism of Lys198Asn of endothelin-1 gene and arterial hypertension risk in Kazakh people // European Journal of General Medicine. - 2010. - Vol. 7, № 2.
11. Favorov A.V. et al. A Markov chain Monte Carlo technique for identification of combinations of allelic variants underlying complex diseases in humans // Genetics. - 2005. - Vol. 171, № 4. - P. 2113-2121.
12. Funalot B., Courbon D., Brousseau T. et al. Genes encoding endothelin-converting enzyme-1 and endothelin-1 interact to influence blood pressure in women: the EVA study // Journal of hypertension. - 2004. - Vol. 22, № 4. - P. 739-743.
13. Funke-Kaiser H. et al. Differential binding of transcription factor E2F-2 to the endothelin-converting enzyme-1b promoter affects blood pressure regulation // Human molecular genetics. - 2003. - Vol. 12, № 4. - P. 423-433.
14. Gu D., Zhao Q., Kelly T.N. et al. The Role of the Kallikrein-Kinin System Genes in the Salt Sensitivity of Blood Pressure The GenSalt Study // American journal of epidemiology. - 2012. - Vol. 176. - Suppl 7. - P. S72-S80.
15. Hiyama T.Y. et al. Endothelin-3 expression in the subfornical organ enhances the sensitivity of Na x, the brain sodium-level sensor, to suppress salt intake // Cell metabolism. - 2013. - Vol. 17, № 4. - P. 507-519.
16. Iemitsu M. et al. Polymorphism in endothelin-related genes limits exercise-induced decreases in arterial stiffness in older subjects // Hypertension. - 2006. - Vol. 47, № 5. - P. 928-936.
17. Jiang C. et al. Acute effect of 17 beta-estradiol on rabbit coronary artery contractile responses to endothelin-1 // American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology. - 1992. - Vol. 263, № 1. - P. H271-H275.
18. Jin J.J., Nakura J., Wu Z. et al. Association of endothelin-1 gene variant with hypertension // Hypertension. - 2003. - Vol. 41, № 1. - P. 163-167.
19. Kohan D.E. et al. Regulation of blood pressure and salt homeostasis by endothelin // Physiological reviews. - 2011. - Vol. 91, № 1. - P. 1-77.
20. Lenoir O. et al. Direct action of endothelin-1 on podocytes promotes diabetic glomerulosclerosis // Journal of the American Society of Nephrology. - 2014. - Vol. 25, № 5. - P. 1050-1062.
21. Ling L., Maguire J.J., Davenport A.P. Endothelin-2, the forgotten isoform: emerging role in the cardiovascular system, ovarian development, immunology and cancer // British journal of pharmacology. - 2013. - Vol. 168, № 2. - P. 283-295.
22. Low S.K. et al. Genome-wide association study for intracranial aneurysm in the Japanese population identifies three candidate susceptible loci and a functional genetic variant at EDNRA // Human molecular genetics. - 2012. - dds020.
23. Papassotiriou J. et al. Immunoluminometric assay for measurement of the C-terminal endothelin-1 precursor fragment in human plasma // Clinical chemistry. - 2006. - Vol. 52, № 6. - P. 1144-1151.
24. Rahman T., Baker M., Hall D.H. et al. Common genetic variation in the type A endothelin-1 receptor is associated with ambulatory blood pressure: a family study // Journal of human hypertension. - 2008. - Vol. 22, № 4. - P. 282-288.
25. Rankinen T. et al. Effect of endothelin 1 genotype on blood pressure is dependent on physical activity or fitness levels // Hypertension. - 2007. - Vol. 50, № 6. - P. 1120-1125.
26. Taillе C. et al. ETB receptor polymorphism is associated with airway obstruction // BMC pulmonary medicine. - 2007. - Vol. 7, № 1. - P. 5.
27. Tatchum-Talom R. et al. Gender differences in hemodynamic responses to endothelin-1 // Journal of cardiovascular pharmacology. - 2000. - Vol. 36. - P. S102.
28. Tiret L. et al. The Lys198Asn polymorphism in the endothelin-1 gene is associated with blood pressure in overweight people // Hypertension. - 1999. - Vol. 33, № 5. - P. 1169-1174.
29. Treiber F.A., Barbeau P., Harshfield G. et al. Endothelin-1 gene Lys198Asn polymorphism and blood pressure reactivity // Hypertension. - 2003. - Vol. 42, № 4. - P. 494-499.
30. Vadapalli S., Rani H.S., Sastry B.K.S. et al. Endothelin-1 and endothelial nitric oxide polymorphisms in idiopathic pulmonary arterial hypertension // International journal of molecular epidemiology and genetics. - 2010. - Vol. 1, № 3. - P. 208.
31. Verweij N. et al. Genome-wide association study on plasma levels of midregional-proadrenomedullin and C-terminal-pro-endothelin-1 // Hypertension. - 2013. - Vol. 61, № 3. - P. 602-608.
32. Wiltshire S., Powell B.L., Jennens M. et al. Investigating the association between K198N coding polymorphism in EDN1 and hypertension, lipoprotein levels, the metabolic syndrome and cardiovascular disease // Human genetics. - 2008. - Vol. 123, № 3. - P. 307-313.
33. Yanagisawa M. et al. A novel potent vasoconstrictor peptide produced by vascular endothelial cells // Nature. - 1988. - Vol. 332, № 6163. - P. 411-415.
34. Yasuda H. et al. Association of single nucleotide polymorphisms in endothelin family genes with the progression of atherosclerosis in patients with essential hypertension // Journal of human hypertension. - 2007. - Vol. 21, № 11. - P. 883-892.
35. Yasuno K. et al. Common variant near the endothelin receptor type A (EDNRA) gene is associated with intracranial aneurysm risk // Proceedings of the National Academy of Sciences. - 2011. - Vol. 108, № 49. - P. 19707-19712.
Рецензия
Для цитирования:
Тимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Имаева Э.Б., Мирсаева Г.Х., Мустафина О.Е. Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии. Медицинская генетика. 2015;14(10):29-35. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-29-35
For citation:
Timasheva Y.R., Nasibullin T.R., Imaeva E.B., Mirsaeva G.K., Mustafina O.E. Polymorphisms of endothelin-1 system genes and risk of essential hypertension. Medical Genetics. 2015;14(10):29-35. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-29-35
Просмотров: 741
Послать статью по эл. почте 