Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 8 (2020) Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер
"... генотипов по rs1805800 и rs709816 гена NBN между группами больных БА и ТБ по сравнению с популяционной ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
"... и полногеномного подходов, чтобы раскрыть генетическую основу ПЭ. Эти работы выявили ряд многообещающих генов ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Исследование полиморфизмов генов семейства IL-17 у больных раком желудка Западно-Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Губина, И. Г. Соловьева, В. Н. Бабенко, М. М. Черенкова, А. Ю. Губина
"... . Изученные группы сопоставимы по полу и возрасту. В контроле распределение генотипа для каждого SNP находится ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Генетические аспекты идиопатической формы привычного невынашивания беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, А. В. Муртазалиева
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... заболевания от генотипа больных. У 130 пациентов с фенилкетонурией выявлено 40 мутаций (49 различных генотипов ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... исследовано. Цель: оценить влияние генотипа гена CFTR на сперматологические показатели у пациентов с синдромом ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Иммуногенетические аспекты идиопатического привычного невынашивания беременности в казахской популяции. Аннотация  похожие документы
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
"... Цель исследования: изучить популяционные особенности полиморфизмов генов иммунного ответа IFNG ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
"... артритом средней степени тяжести, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 . Материалы ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Распределение аллелей и генотипов варианта G10976A (rs6046) гена F7 в этнических группах, проживающих на территории Архангельской области Аннотация  похожие документы
Н. А. Воробьева, А. С. Воронцова, А. И. Воробьева
"... -генетических популяционных исследований различных генов, определяющих детерминацию к различным патологическим ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD Аннотация  похожие документы
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... Приводятся данные исследования вариантов гена CFTR у российских мужчин с различными формами ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с генотипами COMT в Западной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Суханов, С. Е. Семаев, В. Н. Максимов
"... (rs4680) гена COMT у лиц молодого возраста. Материалы и методы. 371 участник 25-44 лет отобран ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Полиморфизмы генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеры доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. О. Кириллова, А. Н. Журавлева, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, Н. В. Балинова, Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев
"... Цель исследования - изучение взаимосвязи полиморфизмов генов, кодирующих структуру регуляторных ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Роль гена ACE в развитии тяжелой формы COVID-19 у беременных женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. О. Комилова, К. Т. Бобоев, Ш. А. Зуфарова, А. С. Юлдашева
"... аллелей и генотипов полиморфизма I/D гена ACE  у беременных, инфицированных коронавирусом, не имели ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Новая нонсенс-замена в гене CHD7 у пациента с синдромом CHARGE в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кларов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков
"... в генах CHD7 и SEMA3E (OMIM 214800). Распространенность составляет примерно 1 случай на 12000 ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Исследование ассоциации сочетания аллелей и генотипов полиморфных вариантов ряда генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов с риском развития рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Галлямова, А. Х. Нургалиева, Ш. М. Хуснутдинов, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
"... Проведен анализ распределения частот аллелей/генотипов полиморфных локусов rs1799750 и rs494379 ..."
 
Том 25, № 2 (2026) Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа Аннотация  похожие документы
А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, А. П. Фисенко
"... вариантов гена ATP7B с выраженной генетической гетерогенностью. Установленные взаимосвязи между генотипом ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... , в том числе генетических. Целью данного исследования являлась оценка ассоциаций генотипа-фенотипа ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. Аннотация  похожие документы
Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич
"... гетерогенностью, однако большинство случаев ГКМП обусловлено редкими вариантами в генах MYH7 и MyBPC3, причем ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/CFTRdele2,3 Аннотация  похожие документы
Ю. Л. Мельяновская, М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Д. О. Мокроусова, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева
"... Введение. Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев
"... Целью исследования является выявление роли полиморфных вариантов генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251 ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... фиброза до цирроза печени. Проанализированы частоты аллелей и генотипов rs1805321 в гене PMS2 у пациентов ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... Представленный ниже краткий обзор включает всестороннюю информацию о полиморфизме гена ABCC ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Эффект взаимодействия лейкоцитарного антигена G человека (HLA-G) и преждевременных родов на клинические особенности шизофрении Аннотация  похожие документы
Г. И. Коровайцева, М. В. Габаева, О. А. Юнилайнен, В. Е. Голимбет
"... Изучена связь INDEL полиморфизма гена HLA-G с шизофренией и ее клиническими особенностями с учетом ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова
"... является изучение полиморфизма генов, продукты экспрессии которых участвуют в формировании различных типов ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение генетической составляющей нарушения пищевого поведения в выборке якутов с ожирением Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, Л. А. Сыдыкова, Т. Н. Александрова
"... А rs9939609 гена FTO во всей обследованной группе составила 27%, при этом доля лиц с генотипом АА составляла ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта Аннотация  похожие документы
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет
"... секвенирования Pacbio бисульфитно-конвертированной ДНК исследовали фрагменты внутри генов MIR137HR и CYP ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... Гены белков репарации ДНК интересны с точки зрения их роли в формировании многофакторных ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... изучение плейотропных генов, действие которых проявляется во множественных эффектах и обладающих высокой ..."
 
Том 22, № 1 (2023) Экспрессия генов фиброгенеза в тканях больных атеросклерозом сонных артерий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Ю. А. Королева, М. С. Назаренко
"... ТТ rs1007856 гена ITGB5 наблюдается самый низкий уровень экспрессии гена по сравнению с носителями генотипов ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас Аннотация  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, А. Ф. Гараева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, С. Л. Вовк, Л. И. Диденко, А. А. Никитина, Г. Н. Сеитова
"... Анализ частых патогенных вариантов гена GALT проводился на протяжении 4,5 лет у детей ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ количественного распределения генотипов риска лекарственно-индуцированных экстрапирамидных осложнений у больных шизофренией Аннотация  похожие документы
И. М. Голоенко, В. Г. Объедков, О. В. Горгун, О. Д. Левданский, О. Г. Давыденко
"... от 0 до 5 генотипов риска Del-/GSTM1; Del-/GSTT1; A2A2/rs1800497; AG/rs3892097; TT/rs1045642. Безопасность терапии ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Ассоциации полиморфизма rs1801197 гена рецептора кальцитонина CALCR с постменопаузальным остеопорозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Резниченко, А. Г. Адунц
"... Обследовано 116 женщин в постменопаузе. Установлено неравномерное распределение генотипов ..."
 
Том 20, № 3 (2021) Ген глутатионредуктазы GSR как возможный ген-кандидат предрасположенности к миоме матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Ю. Бушуева, О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, О. Ю. Иванова, А. В. Полоников, В. П. Иванов
"... геном GSR. Целью исследования было изучение ассоциации однонуклеотидного полиморфизма rs2551715 гена GSR ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев
"... признаков СД2 (группа сравнения). Генотипы полиморфизма G276T гена ADIPOQ определяли методом ПЦР-ПДРФ ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... закономерностей в характере распределения полиморфных вариантов гена CHIT1 у населения Абхазии в связи ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Малярчук, М. В. Деренко, Г. А. Денисова, А. Н. Литвинов
"... Потеря активности гена ACTN3 из-за стоп-кодона в локусе rs1815739 (аллель rs1815739-T или 577 ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Генетические факторы риска развития гепатита В Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Д. Пивоварова, Е. В. Машкина
"... полиморфных вариантов гена STAT3 с генотипом GG гена MBL2 снижает риск развития гепатита В. ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева
"... тромбоэмболических осложнений у беременных женщин. Проведено исследование полиморфизма генов системы гемостаза ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
"... Изучена популяционная частота аллелей и генотипов CYP2C9*2 (rs12254292), *3 (rs9332108 ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби Аннотация  похожие документы
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
"... генотипа пациента. Однако далеко не всегда диагностический поиск должен завершаться при детекции двух ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов
"... NOS3 , а также генотипы 936CT и 936TT гена VEGF . Продемонстрирована значимая роль аддитивного ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Полиморфизм промотора гена IL1B (G1473С) и его влияние на содержание интерлейкина 1 в крови больных рожей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Б. С. Пушкарёв, Ю. А. Витковский
"... иммуноферментного анализа. Аллель С , генотипы G/C и C/C промотора гена IL1B (G1473C) предрасполагают к развитию ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Вклад некоторых факторов риска в развитие хронического панкреатита у носителей полиморфного локуса rs213950 гена СFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, С. М. Горбунов, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, Г. А. Бондарев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко
"... TaqMan-зондов. Для оценки ассоциаций аллелей и генотипов генов с риском развития заболевания использовали ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Определение клинически значимого генотипа синдрома Жильбера с помощью инструментов машинного обучения на основе рутинных лабораторных анализов Аннотация  похожие документы
Р. Р. Гимадиев, А. В. Радченко, О. И. Тарасова, Н. В. Мазурчик, В. А. Кокорин, Н. И. Стуклов, Е. В. Губина, С. В. Чаусова, Н. А. Маянский, О. Б. Щеголев
"... Жильбера (СЖ). Цель. Разработать и оценить точность прогностической модели выявления мутаций в гене UGT ..."
 
Том 25, № 2 (2026) Ассоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома Жильбера Аннотация  похожие документы
Ю. В. Иванова, А. А. Иванова, Н. Е. Апарцева, А. П. Каширина, Е. Г. Немцова, М. В. Кручинина, С. А. Курилович, В. Н. Максимов
"... генотип CT варианта rs28899472 гена UGT1A1 является генотипом риска фенотипа СЖ, а генотип ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Роль полиморфных вариантов генов TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) и TNFRSF1B (rs652625) в развитии аллергических и инфекционных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ж. Жалсанова, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... транскрипции гена TNF в зависимости от генотипа и воздействия стимуляторов микробного/немикробного ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко
"... работе проведен поиск связи полиморфизма генов TPM1 и TNNT2 с изменчивостью эхокардиографических ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... препарат для лечения туберозного склероза, ключевую роль в этиопатогенезе которого играют повреждения генов ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко
"... Целью исследования стал анализ частоты протяженных перестроек гена CFTR и клинико-лабораторных ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области Аннотация  похожие документы
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак
"... у шахтеров и генотипом 2G/2G гена MMP1 (OR = 1,55, CI: 1,08-2,21, p = 0,02, аллелем 2G (OR= 1,32 95% CI: 1,04 ..."
 
1 - 50 из 230 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)