Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 17, № 3 (2018) | Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов | ||
"... . It is shown that alleles of the 677T gene of the MTHFR gene, 894T of the NOS3 gene, genotypes of the 936CT ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат | ||
"... with miscarriage in the first trimester. There was no association of MTHFR and MTRR gene polymorphism ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев | ||
"... of polymorphic alleles and genotypes of genes of folate cycle in women of the Ural region and miscarriage ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
"... Miscarriage is a multifactorial disease, the development of which is caused by the interaction ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... An analysis of the presence of C677T mutant allele of MTHFR gene among the women with preterm labor ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков | ||
"... was determined in lung cancer patients with the minor allelic variant (T/T and C/T) on the MTHFR gene. Carriers ..." | ||
Том 12, № 2 (2013) | ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин | ||
"... ). The paper presents the analysis of the gene MTHFR C677T polymorphism in 102 children with nonsyndromic Cl/p. ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова | ||
"... polymorphisms analysis in the MTHFR gene were performed by PCR-RFLP method. Results. The frequency ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... There has been performed analysis of the presence of mutagenic allele «1691А» gene FV Leiden and C ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
"... . This approach permits also ascertainment of genes crucial for embryonic development. ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
"... and miscarriage X-linked CNVs at Xp11.23, Xp22.33, Xq24 and Xq28 were identified and their gene content ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
"... genes and development of gestational complications was assessed. The research included two groups ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии | Аннотация похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов | ||
"... significant candidate genes of preeclampsia: rs1801133 in the MTHFR gene, rs1799963 in the F2 gene, rs6025 ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
"... Многочисленные исследования ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов генов фолатного цикла с ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова | ||
"... The aim of the study was to search for the association of the polymorphisms +936C/T and +460C/T ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
"... . Genetic causes of HCM are also quite diverse - after screening of all causative genes known, mutations can ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова | ||
"... of research. The aim of the study was to investigate the microRNA binding sites of target genes in women ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев | ||
"... The aim of the study is to identify the role of of polymorphic variants of genes IL1b (+3953)C/T ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
"... by an increase CTG-repeats in the 3’-untranslated region of the DMPK gene on chromosome 19, MD2 - by an increase ..." | ||
Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
"... all cases of the disease are caused by mutations in the SERPING1 gene. In this work search results ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
"... . The present study examined the involvement of the PMS2 gene in the development of HCVC and the progression ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... . The purpose of this work was to study the frequency and spectrum of mutations in the cytochrome P450 gene ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... ). Search for point mutations and small indels in the NSD1 and NFIX genes was carried out with next ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... ), and Sanger sequencing. Search for point mutations and small indels in the TSC1 and TSC2 genes was carried out ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников | ||
"... is played by alterations of the TSC1 and TSC2 genes. We hypothesized that the high therapeutic efficacy ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын | ||
"... complex factors that have affect on life expectancy. Therefore the study of the pleiotropic genes ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
"... . At least 10 genes are known to determine development of ARCI. We performed DNA analysis in patients ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... that the propensity of peptic ulcer disease is genetically determined, there are plenty of candidate genes, which ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Кучер | ||
"... in folate-dependent one-carbon metabolism pathway) and in the function of different genes; as well as data ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 13, № 11 (2014) | АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... discuss potential candidate genes located in the chromosomal loci for which LOH has been identified ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
"... to incomplete knowledge about the contribution of genes. ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении | Аннотация похожие документы |
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет | ||
"... НС и полиморфизмом rs1800629G/A гена ФНО-α. Методы. Выборка для генотипирования составила 541 человек ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области | Аннотация похожие документы |
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак | ||
"... of polymorphic variants of the MMP1 -1607insG (rs1799750) gene was carried out in miners with lung cancer ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе | Аннотация похожие документы |
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина | ||
"... Purpose: To investigate the associations of FTO, FABP2, PPARG gene polymorphism and body mass index ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... by mutations in the coagulation factor IX (F9) gene. Both point sequence changes and large structural ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
"... . Hypochondroplasia is much milder. Both disorders are causes by mutations in the FGFR3 gene. Achondroplasia is caused ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
"... , mutations in the genes of thrombophilia. The clinical observation of a 15-year-old child with deep vein ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Анализ генов цитокиновой сети в развитии «обратной» коморбидности для бронхиальной астмы и туберкулеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ю. Брагина, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Гараева, О. В. Колоколова, И. Ж. Жалсанова, В. П. Пузырев | ||
"... , TNFRSF1B, CXCL10 genes in 713 individuals living on the Tomsk and Tomsk region. The relation of rs ..." | ||
Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
"... caused by mutations in the ACTB and ACTG1 genes. Almost all known cases of this disease are caused by de ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Background: BLM gene belongs to the RecQ helicase family and has been implicated in the maintenance ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... undescribed mutation c.1114A> G (p.Arg372Gly) in the eighth exon of SPAST gene in this patient. The clinical ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина | ||
"... the Pro12Ala (rs1801282) polymorphism of the PPARG gene may influence on PPARG expression in visceral ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Редкий случай семейного аденоматозного полипоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин | ||
"... семейного аденоматозного полипоза (САП). У пациента обнаружены инактивирующая мутация p.Thr496Tyrfs в гене ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Фармакогенетика бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... the candidate genes approach, genome-wide association analysis (GWAS) and other approaches. Many genetic ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene. The article presents the results accumulated ..." | ||
Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
"... . This hereditary syndrome in most cases is driven by APC gene germline mutations. Around 85% of mutations are small ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... polymorphism of the IL10 gene. Materials and methods. The object of the study were psoriasis (PS, n = 39 ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
"... ) in rs1333040 gene CDKN2B and rs7865618 gene CDKN2А and risk of BAVM in the residents of the West ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
"... with phenylketonuria detected 40 mutations (49 different genotypes) in the gene РАН , one in the gene PTS. The analysis ..." | ||
1 - 50 из 390 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)