Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 5 (2017) Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... 8-10 баллов и не имеющие акушерской патологии. Было установлено, что аллель А полиморфного локуса G20210A гена ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
"... микроРНК таргетных генов у женщин с ОА с учетом этнической принадлежности. В исследование включены 356 ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Малярчук, М. В. Деренко, Г. А. Денисова, А. Н. Литвинов
"... Потеря активности гена ACTN3 из-за стоп-кодона в локусе rs1815739 (аллель rs1815739-T или 577 ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Вклад некоторых факторов риска в развитие хронического панкреатита у носителей полиморфного локуса rs213950 гена СFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, С. М. Горбунов, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, Г. А. Бондарев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко
"... некоторых факторов риска и полиморфного локуса rs213950 гена СFTR в развитие хронического панкреатита ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев
"... увеличивают показатели материнской и неонатальной смертности и заболеваемости. Изучение генов, которые могут ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Анализ ассоциации полиморфных локусов rs1625895 и rs1042522 гена TP53 с риском развития рака яичников Аннотация  похожие документы
Э. Т. Аминова, Ю. Ю. Федорова, Е. А. Андреева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, А. Р. Романова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева
"... во всем мире. Цель: анализ ассоциации полиморфных локусов rs1625895 и rs1042522 гена TP53 с риском ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Совместный вклад злоупотребления алкоголем и полиморфного варианта rs6580502 гена SPINK1 в развитие острого алкогольного панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко
"... - препятствует преждевременной активации зимогенов. Цель - определить совместный вклад полиморфного локуса ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, Д. А. Беспалюк, А. А. Степанова, Е. А. Близнец, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , а также ее генов и их вариантов, в частности, CAG-полиморфного локуса гена андрогенового рецептора ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников Аннотация  похожие документы
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова
"... активацию онкогенов и инактивацию генов-супрессоров опухолей. К числу генов-супрессоров опухолевого роста ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Роль полиморфных локусов генов хемокинов (CCR5, CXCL12 и CCL2) в развитии и рецидивировании рака мочевого пузыря Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Измайлова, Л. З. Ахмадишина, А. А. Измайлов, Г. Ф. Корытина, О. В. Кочетова, Г. М. Исхакова, Д. Н. Куватова, А.А. (мл.) Измайлов, В. Н. Павлов, Т. В. Викторова
"... ассоциаций полиморфных локусов rs333, rs1801157, rs1024611 генов CCR5, CXCL12, CCL2 соответственно с риском ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Голубева, Е. Г. Требка
"... ) выявлены геномные изменения в локусе Хq28. На основании полученных результатов и данных литературы ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова
"... Цель. Изучить ассоциацию полиморфных локусов С677Т и А1298С гена MTHFR с развитием дефектов нервной ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева
"... тромбоэмболических осложнений у беременных женщин. Проведено исследование полиморфизма генов системы гемостаза ..."
 
Том 23, № 7 (2024) Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
"... Мутационные изменения гена STRC обуславливают аутосомно-рецессивную форму потери слуха 16 типа ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация  похожие документы
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... . По мировым данным примерно 5% больных являются компаунд-гетерозиготами по делеции в одной копии гена SMN ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
"... и полногеномного подходов, чтобы раскрыть генетическую основу ПЭ. Эти работы выявили ряд многообещающих генов ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Генетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждение Аннотация  похожие документы
О. В. Сироткина, М. В. Колегова, Е. Ю. Васильева, Т. В. Вавилова
"... В работе представлены результаты исследования генетических вариантов F2 G20210A, F5 G1691 ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности Аннотация  похожие документы
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... регрессионного анализа была выявлена ассоциация полиморфных локусов rs53576, rs7632287 и rs2254298 гена OXTR ..."
 
Том 24, № 3 (2025) Распределение частот аллелей полиморфного локуса гена FUT 2 (G772A, rs602662) в сибирских популяциях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Т. В. Чуркина, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... Введение. Гены, вовлеченные во взаимодействие патогена с хозяином, а также обеспечивающие ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией Аннотация  похожие документы
И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков
 
Том 22, № 8 (2023) Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат
"... . Целью нашего исследования был поиск ассоциации между полиморфными вариантами генов микроРНК MIR ..."
 
Том 20, № 11 (2021) Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов ферментов, принимающих участие в свободнорадикальных процессах при патозооспермии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Г. Савикина, Е. В. Машкина, А. А. Александрова, Т. П. Шкурат, С. В. Ломтева
"... . Для моделирования межгенных взаимодействий полиморфных локусов генов PON1, SOD1, NOS3, CAT, hOGG ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Полиморфные локусы генов PNPLA3, HFE, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская
"... не только образ жизни, но и генетические факторы. Одними из них являются полиморфизмы генов PNPLA3 (rs738409 ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... генов, приводящих к развитию данного заболевания, а также картирован еще один локус. Проведен анализ ДНК ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Связь локуса 17q23.1 с клинически выраженным атеросклерозом сонных артерий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, Ю. А. Королева, А. А. Слепцов, Н. П. Бабушкина, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... 21 в клетках органов-мишеней патологии. Полиморфизм локуса 17q23.1 (в области генов TUBD1, VMP1/MIR ..."
 
Том 13, № 11 (2014) АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Путём микросателлитного анализа исследовано одиннадцать хромосомных локусов, в которых прежде ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Эпигенетические эффекты полиморфизма генов-кандидатов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии, по данным полногеномных исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Абрамова
"... Представлены результаты анализа функциональной значимости полиморфных локусов, ассоциированных ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин Аннотация  похожие документы
Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева, Л. В. Гутникова, А. А. Александрова, М. Н. Аммар, Т. П. Шкурат
"... ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695 ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Анализ ассоциаций микросателлитного локуса RS1 гена рецептора аргинин-вазопрессина (AVPR1A) с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности в популяции якутов Аннотация  похожие документы
С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
"... ассоциаций числа повторов микросателлитного локуса RS1, определяющего уровень экспрессии гена AVPR ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко
"... . Определены значимые межгенные взаимодействия полиморфных локусов исследованных генов NO-cинтаз и аргиназы ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова
"... полиморфных локусов rs274622, rs187993, rs6465084 гена GRM3 и rs928197, rs2236418 гена GAD2 с риском развития ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов
"... настоящей работы - установить роль аллельного полиморфизма ключевых генов, ассоциированных с активностью ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Хромосомная нестабильность при раке желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, А. Д. Молчанов, Е. Б. Кузнецова, И. В. Буре
"... секвенирования изменений копийности хромосомных локусов, экспрессии генов, метилирования ДНК и активности белков ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2 ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти Аннотация  похожие документы
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... линейного регрессионного анализа была показана ассоциация полиморфного локуса rs4971648 гена NRXN ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... конкурирующих TaqMan-зондов. Результаты. Ассоциативный анализ выявил связь полиморфного локуса rs7865618 гена ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Локусы HSP70 значительно увеличивают риск артериальной гипертензии у госпитализированных пациентов с COVID-19 Аннотация  похожие документы
А. Р. Карпенко
"... полиморфных вариантов генов семейства HSP70 с риском АГ у пациентов с тяжелой формой COVID-19. Генотипирование ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника Аннотация  похожие документы
С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов
"...    Тестирование наследственных патогенных вариантов в генах BRCA1/2 сегодня стандартный компонент ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
"... Множественные эпимутации в импринтированных локусах изменяют баланс дозы генов материнского ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова
"... ремоделирования миокарда и прогрессировании ХСН . Проведено изучение трех полиморфных локусов гена ACE - rs4343 ..."
 
Том 21, № 4 (2022) Оценка роли полиморфизма генов тромбофилии при бесплодии у женщин из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. Т. Сугурова, Р. И. Хусаинова, А. Г. Ящук
"... Проведен поиск ассоциаций полиморфных локусов генов тромбофилии с бесплодием и различным ответом ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Оценка вклада полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ в формирование глаукомы у мужчин (анализ трехлокусных генных моделей) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Свинарева
"... 8 полиморфных локусов генов матриксных металлопротеиназ (rs679620 ММР3, rs1799750 ММР1, rs2250889, rs3918249 ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Генетические предикторы раннего рестеноза стентов коронарных артерий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Б. Богатырева, М. М. Азова, З. Х. Шугушев, Аисса А. Аит, А. В. Агаджанян, Л. В. Цховребова
"... и генетические факторы. В представленной работе изучены некоторые полиморфные локусы генов ренин-ангиотензин ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 и развитие первичной открытоугольной глаукомы у женского населения Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Елисеева
"... полиморфных локусов rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Полиморфизм генов молекул клеточной адгезии и невынашивание беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Суходолова, Е. В. Машкина
"... в первом триместре. Однако установлено наличие синергизма между полиморфными локусами генов CDH1, SELL ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта Аннотация  похожие документы
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет
"... метилирования ДНК в локусах риска шизофрении. В периферической крови 70 пациентов методом одномолекулярного ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... гена CFTR в РФ, а также полиморфного локуса IVS8-Tn в интроне 8. Всем пациентам проведено ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Анализ экспрессии HERV-K (HML2) в образцах колоректального рака Аннотация  похожие документы
В. С. Обрезаненко, А. С. Макарова, А. А. Примова, А. Д. Кикот, Д. А. Тарасова, Е. С. Болашова, А. А. Ивашечкин, А. В. Махотенко, Е. А. Снигирь, К. С. Грамматикати, С. И. Митрофанов, О. А. Кузнецова, М. Ю. Федянин, А. А. Трякин, В. В. Макаров, В. С. Юдин, А. А. Кескинов
"... интегрировались в геном человека и сохранились в процессе эволюции. Подгруппа HML2 является частью семейства HERV ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Синдром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX Аннотация  похожие документы
Е. С. Трохова, О. А. Соловова, М. И. Штаут, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных
"... псевдоизодицентрической Хp хромосомой, несущей 2 копии гена SHOX. Хромосомный микроматричный анализ выявил моносомию ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Вовлеченность генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы в формирование индивидуальных различий в уровне стрессовой неустойчивости Аннотация  похожие документы
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, С. Б. Малых, М. М. Лобаскова, Э. К. Хуснутдинова
"... Целью настоящего исследования являлась оценка вклада 10 полиморфных локусов генов ..."
 
1 - 50 из 128 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)