Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.3-8

Полный текст:

Аннотация

Цель. Изучить ассоциацию полиморфных локусов С677Т и А1298С гена MTHFR с развитием дефектов нервной трубки (ДНТ) у детей киргизской национальности. Методы. В исследование включены 76 детей и их матери. В основную группу вошли 30 детей с пороками невральной трубки, чаще всего в виде изолированной спиномозговой грыжи или в сочетании с другими врожденными пороками развития, а также их матери. 46 детей без ДНТ и их матери составили контрольную группу. Идентификация генотипов полиморфных локусов С677Т и А1298С гена MTHFR проводилась методом анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ). Результаты. При анализе распределения генотипов и аллелей полиморфизма А1298С гена MTHFR выявлено, что среди детей с ДНТ статистически значимо чаще встречались гетерозиготный генотип А1298С (χ²=9,67; р=0,0079) и аллель 1298С (χ²=4,17; р=0,04). При наличии генотипа А1298С риск развития ДНТ повышается в 4,71 раза (OR=4,71; p=0,0079), а при наличии аллеля 1298С - в 2,2 раза (OR=2,20; p=0,04). Полиморфный локус С677Т гена MTHFR самостоятельно не был ассоциирован с ДНТ, однако гетерозиготность по двум полиморфным аллелям ассоциирована с ДНТ (χ²=5,60; p=0,018) и существенно повышает относительный риск развития ДНТ (OR=9,75; p=0,018). Заключение. У детей киргизской национальности полиморфный локус А1298С гена MTHFR ассоциирован с развитием дефекта нервной трубки. Комбинированная гетерозиготность (С677Т/А1298С) по обоим полиморфизмам является дополнительным отягощающим фактором.

Об авторах

Н. М. Алдашева
НИИ молекулярной биологии и медицины; Кыргызско-Российский Славянский университет
Россия


Э. М. Мамбетсадыкова
Кыргызско-Российский Славянский университет
Россия


Э. Т. Талайбекова
НИИ молекулярной биологии и медицины
Россия


С. Дж. Боконбаева
Кыргызско-Российский Славянский университет
Россия


Х. М. Сушанло
Кыргызско-Российский Славянский университет
Россия


Ж. Т. Исакова
НИИ молекулярной биологии и медицины
Россия


Для цитирования:


Алдашева Н.М., Мамбетсадыкова Э.М., Талайбекова Э.Т., Боконбаева С.Д., Сушанло Х.М., Исакова Ж.Т. Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции. Медицинская генетика. 2019;18(9):3-8. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.3-8

For citation:


Aldasheva N.M., Mambetsadykova E.M., Talaibekova E.T., Bokonbaeva S.Z., Sushanlo C.M., Isakova Z.T. Loci C677T and A1298C of the methylenetetrahydrofolate reductase gene and the risk of neural tube defects in the Kyrgyz population. Medical Genetics. 2019;18(9):3-8. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.3-8

Просмотров: 54


ISSN 2073-7998 (Print)