Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
"... review is devoted to the new class of genes ( NLRP 2, NLRP 5, NLRP7 , KHDC3L , ZFP57 and PADI6 ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Present study analyzes the methylation index of the imprinted genes GNAS ( NESP55 ) and GRB10 ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин
"... The human chromosome region 14q32 contains a number of imprinted genes that are expressed either ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов
"... the differences in dynamics and mechanisms of imprinted and non-imprinted regions reprogramming in male and female ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов
"... of genotypes of the VRK2, ZNF804A, ZFP67P genes for schizophrenia in the Russian population, 7 combinations ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка Аннотация  похожие документы
М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков Аннотация  похожие документы
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка Аннотация  похожие документы
С. В. Черкасова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления Аннотация  похожие документы
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза Аннотация  похожие документы
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 6 (2022) In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold Аннотация  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ Аннотация  похожие документы
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход Аннотация  похожие документы
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация  похожие документы
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого Аннотация  похожие документы
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности Аннотация  похожие документы
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток Аннотация  похожие документы
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин Аннотация  похожие документы
В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация  похожие документы
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями Аннотация  похожие документы
А. П. Козлов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация  похожие документы
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении Аннотация  похожие документы
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией Аннотация  похожие документы
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 8 (2022) МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови - перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома Аннотация  похожие документы
О. В. Сироткина, А. С. Улитина, Ю. И. Жиленкова, Е. А. Золотова, М. А. Симакова, О. М. Моисеева, Т. В. Вавилова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация  похожие документы
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация  похожие документы
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом Аннотация  похожие документы
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация  похожие документы
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация  похожие документы
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации Аннотация  похожие документы
О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан Аннотация  похожие документы
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных Аннотация  похожие документы
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация  похожие документы
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби Аннотация  похожие документы
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Памяти Владислава Сергеевича Баранова Подробности  похожие документы
Редакционная Статья
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Семейный случай атаксии-телеангиэктазии Аннотация  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы Аннотация  похожие документы
А. И. Побединская
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников Аннотация  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом Аннотация  похожие документы
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина
"... ) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата ..."
 
1 - 50 из 141 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)