Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.8-12

Полный текст:

Аннотация

В настоящем исследовании в группе спонтанных абортусов I триместра беременности с нормальным кариотипом проведён анализ индекса метилирования импринтированных генов GNAS ( NESP55 ) и GRB10 . Исследование выполнено с использованием образцов экстраэмбриональной мезодермы 47 спонтанных абортусов и 45 индуцированных абортусов, составивших контрольную группу. Показано статистически значимое увеличение индекса метилирования импринтированного гена NESP55 и снижение индекса метилирования гена GRB10 у спонтанных абортусов. Исходя из функции исследуемых импринтированных генов можно предположить, что увеличение индекса метилирования гена NESP55 и его снижение в GRB10 могли усиливать подавление роста эмбриона и привести к остановке его развития.

Об авторах

Е. А. Саженова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Т. В. Никитина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


А. В. Марков
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


С. А. Васильев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Е. Н. Толмачева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


М. С. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет»
Россия


Список литературы

1. Радзинский ВЕ. Неразвивающаяся беременность. Методические рекомендации МАРС / ВЕ Радзинский. М.: Редакция журнала StatusPraesens. 2015; 48 c.

2. Elhamamsy A.R. Role of DNA methylation in imprinting disorders: an updated review. J Assist Reprod Genet. 2017; 34(5): 549-562.

3. Adalsteinsson BT, Ferguson-Smith AC. Epigenetic control of the genome-lessons from genomic imprinting. Genes. 2014; 5(3): 635-655.

4. Лебедев ИН, Саженова ЕА. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией. Генетика. 2008; 44(10): 1356-1373.

5. Саженова ЕА, Скрябин НА, Суханова НН, Лебедев ИН. Мультилокусные эпимутации импринтома при патологии эмбрионального развития человека. Молекулярная биология. 2012; 46(2): 204-213.

6. Саженова ЕА, Никитина ТВ, Скрябин НА и др. Эпигенетический статус импринтированных генов в плаценте при привычном невынашивании беременности. Генетика. 2017; 53 (3): 364-377.

7. Turan S, Bastepe M. The GNAS complex locus and human diseases associated with loss-of-function mutations or epimutations within this imprinted gene. Horm Res Paediatr. 2013: 80(4); 229-241.

8. Chotalia M, Smallwood SA, Ruf N et al. Transcription is required for establishment of germline methylation marks at imprinted genes. Genes Dev. 2009; 23(1): 105-17.

9. Каталог импринтированных генов и родительских эффектов у человека и животных. университет Отаго - Режим доступа: http://igc.otago.ac.nz.

10. Babak T, DeVeale B, Tsang EK et al. Genetic conflict reflected in tissue-specific maps of genomic imprinting in human and mouse. Nat Genet. 2015; 47 (5): 544-549.

11. Bartolomucci A, Possenti R, Mahata SK et al. The extended granin family: structure, function, and biomedical implications. Endocr Rev. 2011; 32: 755-797.

12. Yu Y, Yoon SO, Poulogiannis G et al. Phosphoproteomic analysis identifies Grb10 as an mTORC1 substrate that negatively regulates insulin signaling. Science. 2011; 332: 1322-1326.

13. Pliushch G, Schneider E, Weise D et al. Extreme methylation values of imprinted genes in human abortions and stillbirths. Am. J. Pathol. 2010; 176(3): 1084-1090.

14. Hayward BE, De Vos M, Talati N et al. Genetic and epigenetic analysis of recurrent hydatidiform mole. Hum. Mutat. 2009; 30(5): 629-639.

15. Grafodatskaya D, Choufani S, Basran R et al. An update on molecular diagnostic testing of human imprinting disorders. J. Pediatr. Genet. 2017; 6(1): 3-17.

16. Kelsey G. Imprinting on chromosome 20: tissue-specific imprinting and imprinting mutations in the GNAS locus. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2010; 154(3): 377-386.


Для цитирования:


Саженова Е.А., Никитина Т.В., Марков А.В., Скрябин Н.А., Васильев С.А., Толмачева Е.Н., Назаренко М.С., Лебедев И.Н. Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека. Медицинская генетика. 2018;17(3):8-12. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.8-12

For citation:


Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Markov A.V., Skryabin N.A., Vasilyev S.A., Tolmacheva E.N., Nazarenko M.S., Lebedev I.N. Methylation index of imprinted genes GRB10 and GNAS in abnormal human embryo development. Medical Genetics. 2018;17(3):8-12. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.8-12

Просмотров: 77


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)