Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.8-12
Аннотация
Об авторах
Е. А. СаженоваРоссия
Т. В. Никитина
Россия
А. В. Марков
Россия
Н. А. Скрябин
Россия
С. А. Васильев
Россия
Е. Н. Толмачева
Россия
М. С. Назаренко
Россия
И. Н. Лебедев
Россия
Список литературы
1. Радзинский ВЕ. Неразвивающаяся беременность. Методические рекомендации МАРС / ВЕ Радзинский. М.: Редакция журнала StatusPraesens. 2015; 48 c.
2. Elhamamsy A.R. Role of DNA methylation in imprinting disorders: an updated review. J Assist Reprod Genet. 2017; 34(5): 549-562.
3. Adalsteinsson BT, Ferguson-Smith AC. Epigenetic control of the genome-lessons from genomic imprinting. Genes. 2014; 5(3): 635-655.
4. Лебедев ИН, Саженова ЕА. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией. Генетика. 2008; 44(10): 1356-1373.
5. Саженова ЕА, Скрябин НА, Суханова НН, Лебедев ИН. Мультилокусные эпимутации импринтома при патологии эмбрионального развития человека. Молекулярная биология. 2012; 46(2): 204-213.
6. Саженова ЕА, Никитина ТВ, Скрябин НА и др. Эпигенетический статус импринтированных генов в плаценте при привычном невынашивании беременности. Генетика. 2017; 53 (3): 364-377.
7. Turan S, Bastepe M. The GNAS complex locus and human diseases associated with loss-of-function mutations or epimutations within this imprinted gene. Horm Res Paediatr. 2013: 80(4); 229-241.
8. Chotalia M, Smallwood SA, Ruf N et al. Transcription is required for establishment of germline methylation marks at imprinted genes. Genes Dev. 2009; 23(1): 105-17.
9. Каталог импринтированных генов и родительских эффектов у человека и животных. университет Отаго - Режим доступа: http://igc.otago.ac.nz.
10. Babak T, DeVeale B, Tsang EK et al. Genetic conflict reflected in tissue-specific maps of genomic imprinting in human and mouse. Nat Genet. 2015; 47 (5): 544-549.
11. Bartolomucci A, Possenti R, Mahata SK et al. The extended granin family: structure, function, and biomedical implications. Endocr Rev. 2011; 32: 755-797.
12. Yu Y, Yoon SO, Poulogiannis G et al. Phosphoproteomic analysis identifies Grb10 as an mTORC1 substrate that negatively regulates insulin signaling. Science. 2011; 332: 1322-1326.
13. Pliushch G, Schneider E, Weise D et al. Extreme methylation values of imprinted genes in human abortions and stillbirths. Am. J. Pathol. 2010; 176(3): 1084-1090.
14. Hayward BE, De Vos M, Talati N et al. Genetic and epigenetic analysis of recurrent hydatidiform mole. Hum. Mutat. 2009; 30(5): 629-639.
15. Grafodatskaya D, Choufani S, Basran R et al. An update on molecular diagnostic testing of human imprinting disorders. J. Pediatr. Genet. 2017; 6(1): 3-17.
16. Kelsey G. Imprinting on chromosome 20: tissue-specific imprinting and imprinting mutations in the GNAS locus. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2010; 154(3): 377-386.
Рецензия
Для цитирования:
Саженова Е.А., Никитина Т.В., Марков А.В., Скрябин Н.А., Васильев С.А., Толмачева Е.Н., Назаренко М.С., Лебедев И.Н. Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека. Медицинская генетика. 2018;17(3):8-12. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.8-12
For citation:
Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Markov A.V., Skryabin N.A., Vasilyev S.A., Tolmacheva E.N., Nazarenko M.S., Lebedev I.N. Methylation index of imprinted genes GRB10 and GNAS in abnormal human embryo development. Medical Genetics. 2018;17(3):8-12. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.8-12