Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития

https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.3-6

Полный текст:

Аннотация

Множественные эпимутации в импринтированных локусах изменяют баланс дозы генов материнского и отцовского происхождения. Это приводит к нарушению как эмбрионального, так и постнатального развития человека. Мультилокусность эпимутаций поднимает вопрос о причинах возникновения данного феномена, указывая на возможность существования особых регуляторных механизмов, централизовано контролирующих эпигенетический статус множества импринтированных локусов генома. Настоящий обзор посвящен новому классу генов ( NLRP 2, NLRP 5, NLRP7 , KHDC3L , ZFP57 и PADI6 ), мутации в которых сопровождаются множественными эпимутациями в импринтированных локусах, как в ходе эмбрионального развития, так и при наследственных синдромах.

Об авторах

Е. А. Саженова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Список литературы

1. Da Silva-Santiago SC, Pacheco C, Rocha TC et al. The linked human imprintome v1.0: over 120 genes confirmed as imprinted impose a major review on previous censuses. Int J Data Min Bioinform. 2014;10(3): 329-56

2. Parry DA, Logan CV, Hayward BE Mutations causing familial biparental hydatidiform mole implicate c6orf221 as a possible regulator of genomic imprinting in the human oocyte. Am. J. Hum. Genet. 2011; 89(3): 451-458.

3. Court F, Martin-Trujillo A, Romanelli V et al. Genome-wide allelic methylation analysis reveals disease-specific susceptibility to multiple methylation defects in imprinting syndromes. Hum. Mutat. 2013; 34(4): 595-602.

4. Docherty LE, Rezwan FI, Poole RL et al. Mutations in NLRP5 are associated with reproductive wastage and multilocus imprinting disorders in humans. Nat. Commun. 2015; 6: e8086.

5. Sanchez-Delgado M, Martin-Trujillo A, Tayama C et al. Absence of Maternal Methylation in Biparental Hydatidiform Moles from Women with NLRP7 Maternal-Effect Mutations Reveals Widespread Placenta-Specific Imprinting. PLoS Genet. 2015; 11(11): e1005644.

6. Qian J, Nguyen NM, Rezaei M et al. Biallelic PADI6 variants linking infertility, miscarriages, and hydatidiform moles. Eur J Hum Genet. 2018; 26(7):1007-1013.

7. Moein-Vaziri N, Fallahi J, Namavar-Jahromi B et al. Clinical and genetic-epignetic aspects of recurrent hydatidiform mole: A review of literature. Taiwan J Obstet Gynecol. 2018; 57(1): 1-6.

8. Sazhenova EA, Lebedev IN Evidence of NLRP7 mutations in etiology of mutations methylation defects of imprinted genes in spontaneous abortions from women with recurrent pregnancy loss. Eur Med J Reprod Health. 2016; 2(1): 36-37.

9. Eggermann T, Leisten I, Binder G Disturbed methylation at multiple imprinting loci: an increasing observation in imprinting disorders. Epigenomics. 2011; 3(5): 625-637.

10. Meyer E, Lim D, Pasha S et al. Germline mutation in NLRP2 (NALP2) in a familial imprinting disorder (Beckwith-Wiedemann Syndrome). PLoS Genet. 2009; 5(3): e1000423.

11. Begemann M, Rezwan FI, Beygo J et al. Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring. J Med Genet. 2018; 55(7): 497-504.

12. Prickett AR, Ishida M, Bohm S et al. Genome-wide methylation analysis in Silver-Russell syndrome patients. Hum. Genet. 2015; 134( 3): 317-333.

13. Kagami M, Mizuno S, Matsubara K, et al. Epimutations of the IGDMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell syndrome-compatible phenotype. Eur J Hum Genet. 2015; 23(8): 1062-1067.

14. Boonen SE, Mackay DJ, Hahnemann JM et al. Transient neonatal diabetes, ZFP57 and hypomethylation of multiple imprinted loci: a detailed follow-up. Diabetes Care. 2013; 36: 505-512.

15. Reddy R, Nguyen NM, Sarrabay G et al. The genomic architecture of NLRP7 is Alu rich and predisposes to disease-associated large deletions. Eur J Hum Genet. 2016; 24(10): 1516.

16. Deveault C, Qian JH, Chebaro W et al. NLRP7 mutations in women with diploid androgenetic and triploid moles: a proposed mechanism for mole formation. Hum Mol Genet. 2009; 18(5): 888-897.

17. Okada K, Hirota E, Mizutani Y et al. Oncogenic role of NALP7 in testicular seminomas Cancer Sci. 2004; 95: 949-954.

18. Mahadevan S, Wen S, Wan YW et al. NLRP7 affects trophoblast lineage differentiation, binds to overexpressed YY1 and alters CpG methylation. Hum Mol Genet. 2014; 23(3): 706-716.

19. Kinoshita T, Wang Y, Hasegawa M, Imamura R et al. PYPAF3, a PYRIN-containing APAF-1-like protein, is a feedback regulator of caspase-1-dependent interleukin-1beta secretion. J Biol Chem. 2005; Jun 10; 280(23): 21720-5.

20. Peng H, Chang B, Lu C Nlrp2, a maternal effect gene required for early embryonic development in the mouse. PLoS One. 2012; 7: e30344.

21. Zhu K, Yan L, Zhang X et al. Identification of a human subcortical maternal complex. Mol Hum Reprod. 2015; 21(4): 320-329.

22. Messerschmidt DM, de Vries W, Ito M et al. Trim is required for epigenetic stability during mouse oocyte to embryo transition. Science. 2012; 335 (6075): 1499-1502.

23. Smith ZD, Meissner A DNA methylation: roles in mammalian development. Nat Rev Genet. 2013; 14(3): 204-220.

24. Xu Y, Shi Y, Fu J et al. Mutations in PADI6 Cause Female Infertility Characterized by Early Embryonic Arrest. Am J Hum Genet. 2016; Sep 1; 99(3): 744-752.

25. Bebbere D, Masala L, Albertini DF et al. The subcortical maternal complex: multiple functions for one biological structure? J Assist Reprod Genet. 2016; 33(11):1431-1438.

26. Monk D, Sanchez-Delgado M, Fisher R NLRPs, the subcortical maternal complex and genomic imprinting. Reproduction. 2017; 154(6): 161-170.


Для цитирования:


Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития. Медицинская генетика. 2018;17(11):3-6. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.3-6

For citation:


Sazhenova E.A., Lebedev I.N. Molecular mechanisms of disturbance of imprinted genes in pathology of pre-and postnatal development. Medical Genetics. 2018;17(11):3-6. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.3-6

Просмотров: 74


ISSN 2073-7998 (Print)