Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 21, № 8 (2022) | Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова | ||
"... 1042673 (SOX9) rs13317 (FGFR1), rs4647940 (FGFRL1), rs73611720 (GDF5), rs6854081 (FGF2) were genotyped ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
"... alleles, - the presence of two or more variants in the cis-position, which may affect in a dramatic way ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции | Аннотация похожие документы |
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева | ||
Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
"... explored. The mutation c.1025 C>T (Pro342Leu) whish constist (33.3% of all the mutant HT1 alleles ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
"... to selective allele amplification during PCR process and may reduce the diagnostic yield of genetic testing ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
"... . Genes that carry 5T allele have the highest levels of exon 9 skipping. (TG)m tract located immediately ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко | ||
"... of allele and genotype frequencies between two studied groups were not absent. ..." | ||
Том 17, № 9 (2018) | Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева | ||
"... The population frequency of alleles and genotypes CYP2C9*2 (rs12254292), *3 (rs9332108), *5 (rs ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
"... . Hypochondroplasia is much milder. Both disorders are causes by mutations in the FGFR3 gene. Achondroplasia is caused ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... in FGFR3 «hot spots». The paper presents the results of DNA diagnostics 200 probands with short-limb ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина | ||
"... ligation-dependent probe amplification revealed a COL1А2 deletion in exon 50. ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова | ||
"... mutations in 4 genes (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1) responsible for the development of OI in 42 patients ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация похожие документы |
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
"... clinical cases have been published to date). The disease is resulting from contiguous deletions of COL4A5 ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
"... data about the distribution genotypes and alleles frequencies of ABCC11 (rs17822931) in some ethnic ..." | ||
Том 15, № 9 (2016) | Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова | ||
"... ) alleles of GSTM1 and GSTТ1 contain significantly higher genomic dosages of AcRG than genomes carrying ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
"... to detect linked TG repeats was performed for IVS8 5T cases. Among 5T alleles only 5T-12TG and 5T-13TG were ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
"... of fibrosis to cirrhosis. The frequencies of alleles and genotypes of rs1805321 in the PMS2 gene were analyzed ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
"... genotypes, carriers of APOE*4 allele are characterized by the increased risk of development ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... An analysis of the presence of C677T mutant allele of MTHFR gene among the women with preterm labor ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова | ||
"... significant differences in the allele and genotype frequency distribution when comparing groups of JIA ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
"... ). The control group comprised women without pregnancy pathology who gave birth to a healthy child. Allele ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... There has been performed analysis of the presence of mutagenic allele «1691А» gene FV Leiden and C ..." | ||
Том 14, № 10 (2015) | Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, Э. Б. Имаева, Г. Х. Мирсаева, О. Е. Мустафина | ||
"... allele combination, while EDNRA *C and EDNRB *A alleles combination had protective effect against ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова | ||
"... for high-producing alleles of IL-1В gene polymorphisms, the risk of FS is higher than in individuals ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев | ||
"... fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results: The frequency of the variant T allele and genotype GT ..." | ||
Том 23, № 3 (2024) | Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин | Аннотация похожие документы |
Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева, Л. В. Гутникова, А. А. Александрова, М. Н. Аммар, Т. П. Шкурат | ||
"... of developing PCOS. Methods. Genotyping analysis was performed by allele-specific method using real-time PCR ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова | ||
"... of the International Diabetes Federation (IDF, 2005). The frequencies of genotypes and alleles of variants T (+45) G ..." | ||
Том 15, № 12 (2016) | Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... . It was revealed that the GRM3*G/G genotype (p = 0,002; OR = 2,52) and the GRM3*G allele (p = 0,000002; OR = 2 ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... *T allele of the FBXL7 gene and the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with risk of asthma ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко | ||
"... ). In the populations under study, except Khants, the close spectrum of allele frequencies and similar level of expected ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова | ||
"... followed by DNA restriction. Results. Comparing the allele and genotype frequencies for the ZNF350 rs ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова | ||
"... who had at least one allele with the number of triplets from 27 to 35 (intermediate alleles, IA ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
"... of the frequency distribution alleles and genotypes of the indicated SNPs. The data of our study are aimed ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Полиморфизм промотора гена IL1B (G1473С) и его влияние на содержание интерлейкина 1 в крови больных рожей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Б. С. Пушкарёв, Ю. А. Витковский | ||
"... of the concentration of IL1B was performed by immunoassay analysis. Allele C , genotypes G/C , and C/C of promoter gene ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Исследование генетической компоненты при разных клинических проявлениях туберкулеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Гараева, А. А. Рудко, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, О. В. Колоколова, О. Н. Липаенкова, В. П. Пузырев, М. Б. Фрейдин | ||
"... . The effect of allele A and genotype AA of the STAT1 gene on the development of secondary TB (p = 0 ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф | ||
"... Allele frequencies of sevengenes contributing to cellular immune response to parasitic infections ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях | Аннотация похожие документы |
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева | ||
"... chronic coronary heart disease (rs1801516: p=0.027 (alleles) and p=0.040 (genotypes)) and ST-segment ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева | ||
"... TaqMan assay. Allele G was associated with increased risk of UM development (OR = 1,30; 95% Cl = 1,01-1 ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
"... type and the severity of the phenotype in CCHS. Mutations occur de novo in 90-95% of cases. Alleles ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
"... into the detection of minor alleles in the patient. ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии | Аннотация похожие документы |
Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова | ||
"... showed a predominance of the frequency of the rs1042713 risk allele of the ADRB2 gene in the study sample ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова | ||
"... of the heterozygous A1298C genotype (χ²=9,67; p=0,0079) and 1298C allele (χ²=4,10; p=0,041) of the MTHFR gene ..." | ||
Том 24, № 1 (2025) | Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой | Аннотация похожие документы |
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева | ||
"... of animals using the allele-specific PCR mixture qPCRmix –HS (Eurogen, Russia) on the Real-time CFX96 Touch ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман | ||
"... of alleles and genotypes of the studied polymorphisms between the groups of healthy and children with CF ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын | ||
"... in the frequencies distribution of 538G>A genotypes and alleles of the gene ABCC11 in the older group and control ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат | ||
"... with increased risk of miscarriage. The frequency of allele 2756G MTR gene in women with recurrent miscarriages ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов | ||
"... ’s disease in the Russian population was established, which was not found in other studies. Minor allele G rs ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... -Whitney and Kraskel-Wallace’s nonparametric criteria. Results: In respect of allele frequencies Russian ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
"... antibiotic therapy. The frequency of IL-17F (rs2397084) A and G alleles was 90.2% and 9.8%, respectively ..." | ||
1 - 50 из 125 результатов | 1 2 3 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)