Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.21-30

Аннотация

Введение. Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) является распространенным и сложным эндокринологическим заболеванием, с различными молекулярными фенотипами и коморбидными состояниями. Многочисленные исследования указывают на окислительный стресс как на ключевой фактор в развитии СПКЯ.
Цель: исследовать ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и риском развития СПКЯ.
Методы: генотипирование проводили аллель специфическим методом ПЦР в реальном времени.
Результаты. Анализ результатов генотипирования показал, что минорные аллели полиморфных локусов генов GPX4 (rs713041) и PON1 (rs662) ассоциированы с повышенным риском развития СПКЯ. В частности, наличие генотипа TT гена GPX4 (rs713041) и хотя бы одной копии аллеля С гена PON1 (rs662) было ассоциированно с повышенной предрасположенностью к СПКЯ.
Выводы. Полиморфные варианты генов GPX4 (rs713041) и PON1 (rs662) могут служить факторами риска развития СПКЯ.

Об авторах

Р. М. Али
Южный федеральный университет
Россия

344006, г. Ростов-на-Дону, ул. Большая Садовая, д. 105/42



В. Н. Прокофьев
Южный федеральный университет
Россия

344006, г. Ростов-на-Дону, ул. Большая Садовая, д. 105/42



С. В. Ломтева
Центр репродукции человека и ЭКО
Россия

344068, г. Ростов-на-Дону, ул. Бодрая, влд. 90



Л. В. Гутникова
Южный федеральный университет; Медицинский центр «Наука»
Россия

344006, г. Ростов-на-Дону, ул. Большая Садовая, д. 105/42;

344034, г. Ростов-на-Дону, ул. Загорская, д. 23, к. А, офис 1



А. А. Александрова
Южный федеральный университет; Медицинский центр «Наука»
Россия

344006, г. Ростов-на-Дону, ул. Большая Садовая, д. 105/42;

344034, г. Ростов-на-Дону, ул. Загорская, д. 23, к. А, офис 1



М. Н. Аммар
Южный федеральный университет
Россия

344006, г. Ростов-на-Дону, ул. Большая Садовая, д. 105/42



Т. П. Шкурат
Южный федеральный университет; Медицинский центр «Наука»
Россия

344006, г. Ростов-на-Дону, ул. Большая Садовая, д. 105/42;

344034, г. Ростов-на-Дону, ул. Загорская, д. 23, к. А, офис 1



Список литературы

1. Murri M., Luque-Ramírez M., Insenser M., et al. Circulating markers of oxidative stress and polycystic ovary syndrome (PCOS): a systematic review and meta-analysis. Hum. Reprod. Update. 2013;19(3):268–88. doi: 10.1093/HUMUPD/DMS059.

2. Prasad S., Tiwari M., Pandey A.N., et al. Impact of stress on oocyte quality and reproductive outcome. J. Biomed. Sci. 2016;23(1):1–5. doi: 10.1186/S12929-016-0253-4/TABLES/1.

3. Barbosa P., Abo El-Magd N.F., Hesketh J., Bermano G. The Role of rs713041 Glutathione Peroxidase 4 (GPX4) Single Nucleotide Polymorphism on Disease Susceptibility in Humans: A Systematic Review and Meta-Analysis. Int. J. Mol. Sci. 2022;23(24):15762. doi: 10.3390/IJMS232415762.

4. Steinbrecher A., Méplan C., Hesketh J., et al. Effects of selenium status and polymorphisms in selenoprotein genes on prostate cancer risk in a prospective study of European men. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2010;19(11):2958–68. doi: 10.1158/1055-9965. EPI-10-0364.

5. Jablonska E., Gromadzinska J., Peplonska B., et al. Lipid peroxidation and glutathione peroxidase activity relationship in breast cancer depends on functional polymorphism of GPX1. BMC Cancer. 2015;15(1):15:657. doi: 10.1186/S12885-015-1680-4.

6. Xiao L., Yuan J., Yao Q., et al. A case-control study of selenoprotein genes polymorphisms and autoimmune thyroid diseases in a Chinese population. BMC Med. Genet. 2017 18(1). doi: 10.1186/S12881-017-0415-6.

7. Huang Y.Y., Wu C.H., Liu C.H., et al. Association between the Genetic Variants of Glutathione Peroxidase 4 and Severity of Endometriosis. Int. J. Environ. Res. Public Health. 2020;17(14):1–9. doi: 10.3390/IJERPH17145089.

8. Farmohammadi A., Arab-Yarmohammadi V., Ramzanpour R. Association analysis of rs1695 and rs1138272 variations in GSTP1 gene and breast cancer susceptibility. Asian Pac. J. Cancer Prev. 2020;21(4):1167–72. doi: 10.31557/APJCP.2020.21.4.1167.

9. Santric V., Djokic M., Suvakov S., et al. GSTP1 rs1138272 Polymorphism Affects Prostate Cancer Risk. Medicina (Kaunas). 2020;56(3).128. doi: 10.3390/MEDICINA56030128.

10. Nadif R., Mintz M., Jedlicka A., et al. Association of CAT polymorphisms with catalase activity and exposure to environmental oxidative stimuli. Free Radic. Res. 2005;39(12):1345–50. doi: 10.1080/10715760500306711.

11. Gusti A.M.T., Qusti S.Y., Bahijri S.M., et al. Glutathione S-Transferase (GSTT1 rs17856199) and Nitric Oxide Synthase (NOS2 rs2297518) Genotype Combination as Potential Oxidative Stress-Related Molecular Markers for Type 2 Diabetes Mellitus. Diabetes, Metab. Syndr. Obes. Targets Ther. 2021;14:1385-1403. doi: 10.2147/DMSO.S300525.

12. Abd El Azeem R.A., Zedan M.M., Saad E.A., et al. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of antioxidant enzymes SOD2 and GSTP1 genes and SLE risk and severity in an Egyptian pediatric population. Clin. Biochem. 2021;88:37–42. doi: 10.1016/J.CLINBIOCHEM.2020.11.010.

13. Koren-Gluzer M., Aviram M., Hayek T. Paraoxonase1 (PON1) reduces insulin resistance in mice fed a high-fat diet, and promotes GLUT4 overexpression in myocytes, via the IRS-1/Akt pathway. Atherosclerosis. 2013;229(1):71–78. doi: 10.1016/J.ATHEROSCLEROSIS.2013.03.028.

14. Shokri Y., Variji A., Nosrati M., et al. Importance of paraoxonase 1 (PON1) as an antioxidant and antiatherogenic enzyme in the cardiovascular complications of type 2 diabetes: Genotypic and phenotypic evaluation. Diabetes Res. Clin. Pract. 2020;161:108067. doi: 10.1016/J.DIABRES.2020.108067.

15. Chistiakov D.A., Melnichenko A.A., Orekhov A.N., Bobryshev Y.V. Paraoxonase and atherosclerosis-related cardiovascular diseases. Biochimie. 2017;132:19–27. doi: 10.1016/J.BIOCHI.2016.10.010.

16. Мустафина О. Е., Данилова В. В., Зуева Л. П., и др. Полиморфизм Q192R гена параоксоназы 1 в популяции татар: анализ ассоциаций с сердечно-сосудистыми заболеваниями, содержанием липидов в крови и градациями возраста. Медицинская генетика. 2005;4(5):233.

17. Lomteva S.V., Shkurat T.P., Bugrimova E.S., et al. Violation of the Hormonal Spectrum in Polycystic Ovaries in Combination with Insulin Resistance. What is the Trigger: Insulin Resistance or Polycystic Ovary Disease?. Baghdad Sci.J [Internet]. 2022 Oct. 1 [cited 2024 Apr. 17];19(5):0990. Available from: https://bsj.uobaghdad.edu.iq/index.php/BSJ/article/view/6317

18. Бушуева О.Ю., Барышева Е.М., Марков А.В., и др. Молекулярные и эпигенетические механизмы вовлеченности генов редокс-гомеостаза в формирование различных сердечно-сосудистых заболеваний. Медицинская генетика. 2020;19(5):66-68. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.66-68

19. Бушуева О.Ю. Анализ вовлеченности однонуклеотидных полиморфизмов генов редокс-гомеостаза в развитие изолированных и коморбидных кардио- и цереброваскулярных заболеваний. Медицинская генетика. 2020;19(9):37-49.

20. Rudnicka E., Duszewska A.M., Kucharski M., et al. Oxidative stress and reproductive function: Oxidative stress in polycystic ovary syndrome. Reproduction. 2022;164(6):F145–54. doi: 10.1530/REP-22-0152.

21. Gongadashetti K., Gupta P., Dada R., Malhotra N. Follicular fluid oxidative stress biomarkers and ART outcomes in PCOS women undergoing in vitro fertilization: A cross-sectional study. Int. J. Reprod. Biomed. 2021;19(5):449–56. doi: 10.18502/IJRM.V19I5.9254.

22. Herman R., Jensterle M., Janež A., et al. Genetic Variability in Antioxidative and Inflammatory Pathways Modifies the Risk for PCOS and Influences Metabolic Profile of the Syndrome. Metabolites. 2020;10(11):1–18. doi: 10.3390/METABO10110439.

23. Villette S., Kyle J.A.M., Brown K.M., et al. A novel single nucleotide polymorphism in the 3′ untranslated region of human glutathione peroxidase 4 influences lipoxygenase metabolism. Blood Cells, Mol. Dis. 2002;29(2):174–78. doi: 10.1006/bcmd.2002.0556.

24. Méplan C., Hughes D.J., Pardini B., et al. Genetic variants in selenoprotein genes increase risk of colorectal cancer. Carcinogenesis. 2010;31(6):1074–79. doi: 10.1093/CARCIN/BGQ076.

25. Crosley L.K., Bashir S., Nicol F., et al. The single-nucleotide polymorphism (GPX4c718t) in the glutathione peroxidase 4 gene influences endothelial cell function: Interaction with selenium and fatty acids. Mol. Nutr. Food Res. 2013;57(12): 2185–94. doi: 10.1002/MNFR.201300216.

26. Wigner P., Dziedzic A., Synowiec E., et al. Variation of genes encoding nitric oxide synthases and antioxidant enzymes as potential risks of multiple sclerosis development: a preliminary study. Sci. Rep. 2022;12(1). doi: 10.1038/S41598-022-14795-6.

27. Peng X., Lin Y., Li J., et al. Evaluation of Glutathione Peroxidase 4 role in Preeclampsia. Sci. Rep. 2016;6:33300. doi: 10.1038/SREP33300.

28. Khadzhieva M.B., Lutcenko N.N., Volodin I.V., et al. Association of oxidative stress-related genes with idiopathic recurrent miscarr iage. Free Radic. Res. 2014;48(5):53 4–41. doi: 10.3109/10715762.2014.891735.

29. Sánchez-Aranguren L.C., Prada C.E., Riaño-Medina C.E., Lopez M. Endothelial dysfunction and preeclampsia: role of oxidative stress. Front. Physiol. 2014;5(372). doi: 10.3389/FPHYS.2014.00372.

30. Paltoglou G., Tavernarakis G., Christopoulos P., et al. PON1-108 TT and PON1-192 RR genotypes are more frequently encountered in Greek PCOS than non-PCOS women, and are associated with hyperandrogenaemia. Clin. Endocrinol. (Oxf). 2013;79(2):259–66. doi: 10.1111/CEN.12139.

31. Wang Y., Liu H., Fan P., et al. Evidence for association between paraoxonase 1 gene polymorphisms and polycystic ovarian syndrome in south-west Chinese women. Eur. J. Endocrinol. 2012;166(5):877–85. doi: 10.1530/EJE-11-0986.

32. Dadachanji R., Shaikh N., Khavale S., et al. PON1 polymorphisms are associated with polycystic ovary syndrome susceptibility, related traits, and PON1 activity in Indian women with the syndrome. Fertil. Steril. 2015;10 4(1):207–16. doi: 10.1016/J.FERTNSTERT.2015.03.037.

33. San Millán J.L., Cortón M., Villuendas G., et al. Association of the polycystic ovary syndrome with genomic variants related to insulin resistance, type 2 diabetes mellitus, and obesity. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004;89(6):2640–46. doi: 10.1210/JC.2003-031252.

34. Liao D., Yu H., Han L., et al. Association of PON1 gene polymorphisms with polycystic ovarian syndrome risk: a meta-analysis of case-control studies. J. Endocrinol. Invest. 2018;41(11):1289–1300. doi: 10.1007/S40618-018-0866-4.

35. Ghoreshi Z.A.S., Abbasi-jorjandi M., Asadikaram G., et al. Paraoxonase 1 rs662 polymorphism, its related variables, and COVID-19 intensity: Considering gender and post-COVID complications. Exp. Biol. Med. (Maywood). 2023;248(23):2351-2362. doi: 10.1177/15353702221128563.

36. Marjani A., Poursharifi N., Hashemi M.M., et al. The association of paraoxonase I gene polymorphisms Q192R (rs662) and L55M (rs854560) and its activity with metabolic syndrome components in fars ethnic group. Horm. Mol. Biol. Clin. Investig. 2023;44(3):295-303. doi: 10.1515/HMBCI-2022-0064.

37. Jalilvand A., Yari K., Heydarpour F. Role of Polymorphisms on the Recurrent Pregnancy Loss: A Systematic Review, Meta-analysis and Bioinformatic Analysis. Gene. 2022;844:146804. doi: 10.1016/J.GENE.2022.146804.

38. Mancini A., Bruno C., Vergani E., et al. Oxidative Stress and LowGrade Inflammation in Polycystic Ovary Syndrome: Controversies and New Insights. Int. J. Mol. Sci. 2021;22(4):1–16. doi: 10.3390/IJMS22041667.

39. Gao D., Nong S., Huang X., et al. The effects of palmitate on hepatic insulin resistance are mediated by NADPH Oxidase 3-derived reactive oxygen species through JNK and p38MAPK pathways. J. Biol. Chem. 2010;285(39):29965–73. doi: 10.1074/JBC.M110.128694.

40. Li W., Liu C., Yang Q., et al. Oxidative stress and antioxidant imbalance in ovulation disorder in patients with polycystic ovary syndrome. Front. Nutr. 2022;9:1018674. doi: 10.3389/FNUT.2022.1018674/BIBTEX.

41. Ali R.M., Lomteva S.V., Aleksandrova A.A., et al. Effect of polymorphisms CYP17 (rs743572), SOD2 (rs4880) and CAT (rs1001179) on hormonal profile and redox status of blood serum and follicular fluid in patients with polycystic ovary syndrome. Gene Reports. 2023;33:101817. doi: 10.1016/J.GENREP.2023.101817.


Рецензия

Для цитирования:


Али Р.М., Прокофьев В.Н., Ломтева С.В., Гутникова Л.В., Александрова А.А., Аммар М.Н., Шкурат Т.П. Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин. Медицинская генетика. 2024;23(3):21-30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.21-30

For citation:


Ali R.M., Prokofev V.N., Lomteva S.V., Gutnikova L.V., Aleksandrova A.A., Ammar M.N., Shkurat T.P. Genetic Associations between polymorphic loci in the antioxidant enzyme genes GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695), and PON1 (rs662) and Polycystic Ovary Syndrome in Russian women. Medical Genetics. 2024;23(3):21-30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.21-30

Просмотров: 167


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)