Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.40-46
Аннотация
Преэклампсия (ПЭ) − тяжелая акушерская патология, ежегодно затрагивающая до 8% всех беременностей. К настоящему времени проведены многочисленные генетические исследования с использованием как кандидатного, так и полногеномного подходов, чтобы раскрыть генетическую основу ПЭ. Эти работы выявили ряд многообещающих генов-кандидатов ПЭ, включая локус STOX1. В представленной работе проведён анализ роли наследственной вариабельности гена STOX1 в формировании предрасположенности к ПЭ в различных этнических группах России. Обнаруженные нами ассоциации генотипов локуса STOX1 с ПЭ характеризуются популяционной специфичностью: у русских установлены рисковые генотипы полиморфных маркеров rs4746796 и rs7095976, в якутской этнической выборке был выявлен протективный генотип аллельного варианта rs1694505.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания на фундаментальные научные исследования № 122020200083-8 «Популяционная геномика и транскриптомика человека: анализ формирования генетической архитектуры болезней в контексте эволюционной медицины».
Об авторах
Е. А. Трифонова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. А. Бабовская
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
М. М. Гавриленко
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
В. А. Степанов
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Beckett A.G., McFadden M.D., Warrington J.P. Preeclampsia history and postpartum risk of cerebrovascular disease and cognitive impairment: Potential mechanisms. Frontiers in Physiology. 2023;14:1141002.
2. Phipps E.A., Thadhani R., Benzing T., Karumanchi S.A. Preeclampsia: pathogenesis, novel diagnostics and therapies. Nature Reviews Nephrology. 2019;(5):275-289.
3. Than N.G., Romero R., Tarca A.L., Kekesi K.A., Xu Y., Xu Z., Juhasz K. et al. Integrated Systems Biology Approach Identifies Novel Maternal and Placental Pathways of Preeclampsia. Frontiers in Immunology. 2018;9:1661.
4. van Dijk M., Oudejans C. (Epi)genetics of pregnancy-associated diseases. Frontiers in Genetics. 2013;4:180.
5. Yong H.E.J., Murthi P., Brennecke S.P., Moses E.K. Genetic Approaches in Preeclampsia. Methods in Molecular Biology. 2018;1710:53-72.
6. Глотов А.С., Вашукова Е.С., Данилова М.М. и др. Секвенирование нового поколения (NGS) для изучения гена ACVR2A у беременных с гестозом. Молекулярная медицина. 2014;(5):33-40.
7. Ворожищева А.Ю., Трифонова Е.А, Будко Ю.К. и др. Роль генетической вариабельности локуса ACVR2A в формировании подверженности преэклампсии. Медицинская генетика 2013; (10): 35-40.
8. Степанов В.А., Трифонова Е.А. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом массспектрометрии MALDI -TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология. 2013; 47(6): 976-986.
9. Barrett J.C.. Haploview: Visualization and analysis of SNP genotype data. Cold Spring Harbor Protocols. 2009;(10):pdb.ip71.
10. Хедрик Ф. Генетика популяций. – М.: Техносфера, 2003. – 592 с.
11. Vaiman D., Miralles F. Targeting STOX1 in the therapy of preeclampsia. Expert Opinion on Therapeutic Targets. 2016;20(12):1433-1443.
12. Jin F.., Jin L, Wang Y. Downregulation of STOX1 is a novel prognostic biomarker for glioma patients. Open Life Sci. 2021;16(1):1164-1174.
13. George E.M., Bidwell G.L. STOX1: a new player in preeclampsia? Hypertension. 2013;61(3):561-3.
14. Doridot L., Châtre L., Ducat A., et al. Nitroso-redox balance and mitochondrial homeostasis are regulated by STOX1, a pre-eclampsia-associated gene. Antioxidants & Redox Signaling. 2014;21(6):819-34.
15. Akin S., Pinarbasi E., Bildirici A.E., Cekin N. STOX1 promotor region -922 T > C polymorphism is associated with Early-Onset preeclampsia. Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2022;42(8):3464-3470.
16. van Dijk M., Mulders J., Poutsma A,. et al. Maternal segregation of the Dutch preeclampsia locus at 10q22 with a new member of the winged helix gene family. Nature Genetics. 2005;37(5):514-9.
17. Pinarbasi E., Cekin N., Bildirici A.E., Akin S., Yanik A. STOX1 gene Y153H polymorphism is associated with early-onset preeclampsia in Turkish population. Gene. 2020;754:144894.
18. Аульченко Ю.С., Аксенович Т.И. Методологические подходы и стратегии картирования генов, контролирующих комплексные признаки человека. Информационный вестник ВОГиС. 2006;(10):189–202.
Рецензия
Для цитирования:
Трифонова Е.А., Бабовская А.А., Гавриленко М.М., Степанов В.А. Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России. Медицинская генетика. 2023;22(11):40-46. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.40-46
For citation:
Trifonova E.A., Babovskaya A.A., Gavrilenko M.M., Stepanov V.A. Association of allelic variants of the STOX1 gene with preeclampsia in Russian population samples. Medical Genetics. 2023;22(11):40-46. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.40-46
Просмотров:
205
Послать статью по эл. почте 