Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 25, № 2 (2026) Ассоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома Жильбера Аннотация  похожие документы
Ю. В. Иванова, А. А. Иванова, Н. Е. Апарцева, А. П. Каширина, Е. Г. Немцова, М. В. Кручинина, С. А. Курилович, В. Н. Максимов
"... Определение носительства 7ТА – повторов в промоторе гена UGT1A1 (rs3064744) не всегда может ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... ), так и в ядерных генах, контролирующих процессы окислительного фосфорилирования. В статье приводится ..."
 
Том 24, № 9 (2025) NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая Аннотация  похожие документы
Н. А. Семенова, Е. Ю. Нужная, О. П. Рыжкова, Н. Н. Таран, Т. В. Строков
"... Патогенные биаллельные варианты гена NBAS вызывают аутосомно-рецессивное наследственное ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация  похожие документы
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
"... IL4 rs2243250, IL5 rs2069812, IL13 rs1800925 in children with different phenotypes of bronchial asthma ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова
"... 6q14.1 в точке разрыва на длинном плече хромосомы 6. Делеция включает несколько десятков генов, в том ..."
 
Том 25, № 2 (2026) Редкие варианты гена WFS1 у лиц с фенотипом моногенного сахарного диабета Аннотация  похожие документы
Д. Е. Иванощук, А. К. Овсянникова, О. Д. Рымар, П. С. Орлов, Е. В. Шахтшнейдер
"... Патогенные варианты в гене WFS1 играют ключевую роль в этиологии синдрома Вольфрама – редкого ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... ) в гене РАН, у одного - в гене PTS. Проведен анализ гено-фенотипических корреляций, изучена взаимосвязь ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Определение клинически значимого генотипа синдрома Жильбера с помощью инструментов машинного обучения на основе рутинных лабораторных анализов Аннотация  похожие документы
Р. Р. Гимадиев, А. В. Радченко, О. И. Тарасова, Н. В. Мазурчик, В. А. Кокорин, Н. И. Стуклов, Е. В. Губина, С. В. Чаусова, Н. А. Маянский, О. Б. Щеголев
"... Жильбера (СЖ). Цель. Разработать и оценить точность прогностической модели выявления мутаций в гене UGT ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов Аннотация  похожие документы
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Н. Ю. Абрамычева, С. Н. Иллариошкин
"... встречаемости мутаций в наиболее частых генах, ассоциированных с данным заболеванием. Наибольшая часто ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян
 
Том 24, № 6 (2025) Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Голубева, Е. Г. Требка
"... of genotype-phenotype associations is discussed. ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко
"... работе проведен поиск связи полиморфизма генов TPM1 и TNNT2 с изменчивостью эхокардиографических ..."
 
Том 20, № 9 (2021) Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев
"... Single-gene microduplication of the TSPAN7 gene is often classified as either a rearrangement ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Гипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормы Аннотация  похожие документы
Е. Г. Панченко, Г. Г Чеснокова, А. В. Ефремова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... , включащего данные об изменении метилирования тех импринтированных генов, функция и вклад которых в фенотип ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... населения. Причиной заболевания являются мутации в гене АТР7В , кодирующем АТФазу Р-типа. В обзоре ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... Актуальность: гены TOMM40 и APOE расположены в одном локусе на хромосоме 19 (19p13). Анализ вклада ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников
"... E была обнаружена у 20 из 54 больных, наблюдающихся с НЗС и имеющих, по крайней мере, одну мутацию в гене ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы Аннотация  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова
"... разнообразием. Число форм с известными генами (в международной номенклатуре «SPG» с нумерацией по хронологии ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетические характеристики кардиомиопатии с дилатационным фенотипом у 196 российских детей. Одноцентровое исследование. Аннотация  похожие документы
Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Л. А. Гандаева, Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. С. Демьянов, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... обусловлены вариантами в генах саркомера, причем мутации в генах тонкого филамента определяли наиболее тяжелое ..."
 
Том 14, № 5 (2015) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер
"... изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с БА и её эндофенотипами. Проанализировано ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, И. Ж. Жалсанова, Д. Е. Гомбоева, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, М. С. Назаренко, А. В. Панасенко, В. П. Пузырёв
"... с количественными изменениями экспрессии (eQTL) генов TLR4, CAT, IL10, ADRB2, CST3, ICAM1, IRF6, NFKB1, PNP, SELL ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Ассоциация между полиморфизмом -2518A/G гена CCL2 и уровнями С-реактивного белка при разных клинических и серологических фенотипах системной склеродермии в российской когорте больных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Крылов, Л. П. Ананьева, И. А. Гусева, Е. Ю. Самаркина, О. А. Конева, М. Н. Старовойтова, О. В. Десинова, О. Б. Овсянникова
"... Установлено, что полиморфизмы генов медиаторов воспаления, тканевых матричных белков и ростовых ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... в когорте пациентов с ГКМП, умерших ВСС или с высоким риском ВСС, имеющих мутации в генах белков саркомера ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, М. Е. Поляк, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... и в саркомерных генах у 4 из 9 пробандов. ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Клинические и молекулярно-генетические особенности нейрофиброматоза 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, Е. С. Макашова, А. А. Мартьянова, К. И. Аношкин, С. В. Золотова, В. В. Стрельников
"... являются мутации в гене-онкосупрессоре NF2, кодирующем белок мерлин. В обзоре подробно описаны структура ..."
 
Том 25, № 2 (2026) Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа Аннотация  похожие документы
А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, А. П. Фисенко
"... Цель: определение спектра и относительных частот патогенных вариантов гена ATP7B, изучение ..."
 
Том 20, № 11 (2021) Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников
"... являются мутации в гене NSD1, приводящие к дисфункции белка. В статье представлены и охарактеризованы ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина
"... заболевание, обусловленное мутациями в генах ACTB и ACTG1. Практически все известные случаи этого заболевания ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития Аннотация  похожие документы
Д. А. Шойхет, А. В. Дейкин, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, С. А. Коростелев, М. В. Кубекина, Ю. Ю. Силаева, А. А. Шарков, С. В. Костюк, Т. М. Рожнова
"... Мутации в гене GRIN2A встречаются у пациентов с детской идиопатической эпилепсией. Основными ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер
"... их патогенеза. Цель настоящего исследования заключалась в оценке значимости генетического полиморфизма гена NBN ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна. Аннотация  похожие документы
Е. В. Куршакова, О. А. Левченко, С. Э. Нагиева, И. О. Панчук, К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Кондратьева, О. В. Володина, Д. В. Влодавец, О. П. Рыжкова, В. А. Ковальская, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... из-за патогенных вариантов в гене DMD. Нонсенс-замены и варианты, сопровождающиеся сдвигом рамки считывания ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. Аннотация  похожие документы
Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич
"... гетерогенностью, однако большинство случаев ГКМП обусловлено редкими вариантами в генах MYH7 и MyBPC3, причем ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
"... ) в 4-м экзоне гена SOD1. Варианты в данном гене являются частой причиной развития наследственных форм бокового ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина
"... мутация p.Ala713Thr de novo в гене CACNA1A ) и аутосомно-рецессивная недостаточность комплекса ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Многоуровневая модель оценки риска дорепродуктивной гибели потомства в популяциях человека Аннотация  похожие документы
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский
"... ) и изменчивости (мутационной и комбинационной) генов, детерминирующих мультифакториальный признак ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко
"... полиморфизмом. Цель исследования: анализ ассоциации полиморфизма генов саркомерных белков с изменчивостью ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... Проведено исследование гена интерферон индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко
"... гетерозиготная мутация c.1901G>A в гене фактора альтернативного сплайсинга RBM20 (10q25.2), приводящая ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина
"... Николаидеса-Барайцера (СНБ), обусловленного ранее не описанной миссенс-мутацией в гене SMARCA2 . Материалы ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
"... . Экспрессию генов определяли иммуногистохимией. Единственным общим гиперметилированным геном для ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация  похожие документы
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
"... секвенирование следующего поколения кодирующих регионов 300 генов, клинически значимых для развития ..."
 
Том 24, № 12 (2025) BRCA-подобный фенотип в определении тактики лечения пациентов с опухолью молочной железы. Аннотация  похожие документы
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, О. Д. Брагина, А. А. Федоренко
"... и восстановлении активности генов гомологичной рекомбинации при лечении больных с раком молочной железы (РМЖ). Цель ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Роль генов семейства TLDc в тяжелых неврологических заболеваниях человека Аннотация  похожие документы
В. С. Фадеев, Ю. Ю. Силаева, Д. М. Долматова
"... системы. На данный момент описано большое число генов, мутации в которых приводят к развитию ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова
"... исследования: высокопроизводительное секвенирование с использованием панели генов митохондриальных заболеваний ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Клинический случай редкого мукополисахаридоза типа IIIС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Фонова, О. А. Салюкова, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко
"... , обусловленное патогенными вариантами в гене HGSNAT, который кодирует лизосомный фермент альфа-глюкозаминид ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Полиморфный вариант гена GPX2 (rs4902346) и предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, О. Ю. Бушуева, Т. А. Самгина, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... rs4602346 (А>G) в интроне гена GPX2 с риском развития СД2, а также его влияния на показатели редокс ..."
 
Том 12, № 2 (2013) МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... мутации в положении 404 регуляторного элемента (ZRS) гена SHH, находящемся в гене LMBR1. В настоящей ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии Аннотация  похожие документы
С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова
"... панелей обогащения, состоящих из 39 или 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий. Носители ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Мультильтилокусные нарушения импринтинга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, В. В. Стрельников
"... гомологичных аллелей генов различного родительского происхождения. Нарушения этого механизма приводят ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии Аннотация  похожие документы
А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, А. Э. Восканян, М. М. Антонова, Н. В. Шилова
"... Представлен случай выявления интрагенной делеции экзонов 30-32 гена DMD методом хромосомного ..."
 
1 - 50 из 113 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)