Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 9 (2025) NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая Аннотация  похожие документы
Н. А. Семенова, Е. Ю. Нужная, О. П. Рыжкова, Н. Н. Таран, Т. В. Строков
"... полноэкзомного секвенирования (WES) идентифицированы патогенные варианты гена NBAS: NM_015909.4:c.686dupT; p.(Ser ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Петухова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
"... с.5741G>A (p.Arg1914His) и ранее не описанный миссенс-вариант c.2535G>T (p.Trp845Cys) гена NBAS ..."
 
1 - 2 из 2 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)