Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 8 (2020) | Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Петухова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... с.5741G>A (p.Arg1914His) и ранее не описанный миссенс-вариант c.2535G>T (p.Trp845Cys) гена NBAS ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Ю. Нужная, О. П. Рыжкова, Н. Н. Таран, Т. В. Строков | ||
| "... Патогенные биаллельные варианты гена NBAS вызывают аутосомно-рецессивное наследственное ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Белок-вариант-фенотипическое исследование NBAS в контексте белков нонсенс-опосредованного распада РНК инструментом AlphaFold | Аннотация похожие документы |
| Л. Р. Жожиков | ||
| "... Патогенные варианты в гене NBAS вызывают мультисистемные патологии, включая SOPH-синдром и ILFS ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| "... 5 носителей мутации в гене CUL7, 4 - в гене NBAS, 6 носителей мутации в гене DIA1 и 8 - в гене GBJ ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
| "... . Нами разработан ДНК-биочип для выявления мутаций в генах CUL7, NBAS, FAH, DIA1 и GJB2, которые являются ..." | ||
| 1 - 5 из 5 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
