сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.111-113
Аннотация
Патогенные биаллельные варианты гена NBAS вызывают аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, ассоциированное с широким спектром симптомов, вовлекающих печень, скелет, глаза и нервную систему. За последнее время описано немногим более 100 пациентов, проводились попытки раскрытия корреляции фенотипа и генотипа. Нами представлено описание пациента с клиническим фенотипом, сочетающим в себе признаки синдрома SOPH (OMIM# 614800) и изолированной острой печеночной недостаточности 2 типа (ОMIM# 616483). Путём полноэкзомного секвенирования (WES) идентифицированы патогенные варианты гена NBAS: NM_015909.4:c.686dupT; p.(Ser230Glnfs*4) и миссенс-вариант NM_015909.4:c.5741G>A; p.Arg1914His. Методом секвенирования по Сэнгеру проведена валидация вариантов, доказано их транс-положение.
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.
Об авторах
Н. А. Семенова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Е. Ю. Нужная
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
О. П. Рыжкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Н. Н. Таран
ФГБУН Федеральный исследовательский центр питания и биотехнологии
Россия
Россия
109240, г. Москва, Устьинский проезд, д.2/14
Т. В. Строков
ФГБУН Федеральный исследовательский центр питания и биотехнологии
Россия
Россия
109240, г. Москва, Устьинский проезд, д.2/14
Список литературы
1. Maksimova N., Hara K., Nikolaeva I., et al. Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huet anomaly. J Med Genet. 2010;47:538–548.
2. Haack T.B., Staufner C., Kopke M.G., et al. Biallelic mutations in NBAS cause recurrent acute liver failure with onset in infancy. Am J Hum Genet. 2015;97:163–169.
3. Staufner C., Haack T.B., Kopke M.G., et al. Recurrent acute liver failure due to NBAS deficiency: phenotypic spectrum, disease mechanisms, and therapeutic concepts. J Inherit Metab Dis. 2016;39:3–16.
4. Kortum F., Marquardt I., Alawi M., et al. Acute liver failure meets SOPH syndrome: a case report on an intermediate phenotype. Pediatrics. 2017; 139:e20160550.
5. Staufner C., Peters. B, Wagner M., et al. Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients. Genet Med. 2020;22(3):610-621
Рецензия
Для цитирования:
Семенова Н.А., Нужная Е.Ю., Рыжкова О.П., Таран Н.Н., Строков Т.В. NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая. Медицинская генетика. 2025;24(9):111-113. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.111-113
For citation:
Semenova N.A., Nuzhnaya E.Yu., Ryzhkova O.P., Taran N.N., Strokova T.V. NBAS-associated phenotype: a clinical case report. Medical Genetics. 2025;24(9):111-113. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.111-113
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 