Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 9 (2025) | Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, А. Э. Восканян, М. М. Антонова, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен случай выявления интрагенной делеции экзонов 30-32 гена DMD методом хромосомного ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова | ||
| "... Внутригенные делеции и дупликации представляют собой серьезную проблему при оценке результатов ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| "... Клиническое значение делеции района q21 хромосомы X у мужчин все еще плохо изучено. Было показано ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова | ||
| "... 2 и 6 и хромосомами 7 и 11, подтвержденные FISH-методом. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола | Аннотация похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| "... Делеции короткого плеча хромосомы 9 представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... короткого плеча, четырьмя копиями района Xq11.1q22 и делецией терминального района длинного плеча ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... -исследование. У пациента со сбалансированной транслокацией при ХМА была выявлена делеция на хромосоме ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова | ||
| "... микроматричный анализ позволил выявить делецию Хр11.4, затрагивающую ген CASK, который ассоциирован ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) все чаще является методом исследования первой линии ..." | ||
| 1 - 9 из 9 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
