Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.30-32

Полный текст:

Аннотация

Впервые в российской популяции на когорте пациентов с клиническим диагнозом ЛВД исследована частота встречаемости мутаций в наиболее частых генах, ассоциированных с данным заболеванием. Наибольшая часто мутирующими являются гены C9orf72 и GRN. Реже всего встречаются мутации в гене MAPT, что возможно связано с неравномерным представительством клинических фенотипов в нашей выборке.

Об авторах

Ю. А. Шпилюкова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Е. Ю. Федотова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Н. Ю. Абрамычева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Для цитирования:


Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов. Медицинская генетика. 2020;19(4):30-32. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.30-32

For citation:


Shpilyukova Yu.A., Fedotova E.Yu., Abramycheva N.Yu., Illarioshkin S.N. Frequency of common genetic forms of frontotemporal dementia in a Russian cohort of patients. Medical Genetics. 2020;19(4):30-32. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.30-32

Просмотров: 66


ISSN 2073-7998 (Print)