Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.84-86

Полный текст:

Аннотация

Мутации в гене GRIN2A встречаются у пациентов с детской идиопатической эпилепсией. Основными симптомами заболевания являются приобретённая афазия, слуховая агнозия, дизартрия, диспраксия как у гомо-, так и у гетерозигот. В данной работе был проведён поиск вариантов гена GRIN2A у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития, в результате чего была обнаружена мутация, приводящая к развитию патологического фенотипа.

Об авторах

Д. А. Шойхет
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


А. В. Дейкин
ФГБУН Институт биологии гена РАН
Россия


И. В. Канивец
ООО Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


Ф. А. Коновалов
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия


С. А. Коростелев
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия


М. В. Кубекина
ФГБУН Институт биологии гена РАН
Россия


Ю. Ю. Силаева
ФГБУН Институт биологии гена РАН
Россия


А. А. Шарков
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия


С. В. Костюк
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Т. М. Рожнова
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


Для цитирования:


Шойхет Д.А., Дейкин А.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Коростелев С.А., Кубекина М.В., Силаева Ю.Ю., Шарков А.А., Костюк С.В., Рожнова Т.М. Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития. Медицинская генетика. 2020;19(4):84-86. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.84-86

For citation:


Shoichet D..., Deykin A..., Kanivets I..., Konovalov F..., Korostelev S..., Kubekina M..., Silaeva Yu..., Sharkov A..., Kostyuk S..., Rozhnova T... New GRIN2A gene variant by a patient with child epilepsy accompanied with a delay in development. Medical Genetics. 2020;19(4):84-86. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.84-86

Просмотров: 44


ISSN 2073-7998 (Print)