Открытый доступ
Только для подписчиков
Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.84-86
Аннотация
Мутации в гене GRIN2A встречаются у пациентов с детской идиопатической эпилепсией. Основными симптомами заболевания являются приобретённая афазия, слуховая агнозия, дизартрия, диспраксия как у гомо-, так и у гетерозигот. В данной работе был проведён поиск вариантов гена GRIN2A у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития, в результате чего была обнаружена мутация, приводящая к развитию патологического фенотипа.
Об авторах
Д. А. Шойхет
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
А. В. Дейкин
ФГБУН Институт биологии гена РАН
Россия
Россия
И. В. Канивец
ООО Медико-генетический центр «Геномед»
Россия
Россия
Ф. А. Коновалов
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
С. А. Коростелев
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
М. В. Кубекина
ФГБУН Институт биологии гена РАН
Россия
Россия
Ю. Ю. Силаева
ФГБУН Институт биологии гена РАН
Россия
Россия
А. А. Шарков
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
С. В. Костюк
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. М. Рожнова
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Шойхет Д.А., Дейкин А.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Коростелев С.А., Кубекина М.В., Силаева Ю.Ю., Шарков А.А., Костюк С.В., Рожнова Т.М. Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития. Медицинская генетика. 2020;19(4):84-86. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.84-86
For citation:
Shoichet D..., Deykin A..., Kanivets I..., Konovalov F..., Korostelev S..., Kubekina M..., Silaeva Yu..., Sharkov A..., Kostyuk S..., Rozhnova T... New GRIN2A gene variant by a patient with child epilepsy accompanied with a delay in development. Medical Genetics. 2020;19(4):84-86. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.84-86
Просмотров: 641
Послать статью по эл. почте 