Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Полиморфизмы генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеры доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.05.26-33

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования - изучение взаимосвязи полиморфизмов генов, кодирующих структуру регуляторных белков синтеза и деградации экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани, с развитием первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Обследовано 144 человека (мужчин - 56, женщин - 88), средний возраст 59,3±6,2, не состоящих в родстве, русской национальности. Группу I составили 40 человек с подозрением на глаукому, в группу II вошли 40 человек с диагнозом ПОУГ I-II стадий на одном или обоих глазах. Пациенты обеих групп имели отягощенный семейный анамнез по глаукоме. Группу контроля составили 64 относительно здоровых человека. Всем пациентам проведены стандартные и специальные офтальмологические, а также молекулярно-генетические исследования. Носительство генотипа GT и аллеля Т полиморфизма rs8136803 (TIMP3), генотипа AG и аллеля A полиморфизма rs652438 (MMP12), генотипа GA и аллеля A полиморфизма rs3825942 (LOXL1) ассоциировано с развитием ПОУГ. Ассоциации полиморфизма rs1048661 гена LOXL1 с развитием ПОУГ не выявлено. Проведенное исследование указывает на необходимость формирования алгоритма обследования пациентов с ПОУГ и подозрением на глаукому с включением молекулярно-генетических исследований.

Об авторах

М. О. Кириллова
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия


А. Н. Журавлева
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия


А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. В. Петрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. В. Балинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко»
Россия


В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Список литературы

1. Нероев В.В., Зуева М.В., Журавлева А.Н. и соавт. Структурно-функциональные нарушения при глаукоме: перспективы доклинической диагностики. Часть 1. Насколько релевантен поиск того, что первично? Офтальмология. 2020; 17(3): 336-343 https://doi.org/10.18008/1816-5095-2020-3-336-343

2. Нестеров А.П. Глаукома. Москва: Мединформ; 2014, 360 с.

3. Журавлева А.Н., Андреева Л.Д., Нероев В.В. Коллагеновая теория старения и генетический код в патогенезе глаукомы. Клиническая геронтология. 2009;15(8):78.

4. Sotimehin A.E., Ramulu P.Y. Measuring Disability in Glaucoma. J Glaucoma. 2018; 27(11):939-49. https://doi.org/10.1097/IJG.0000000000001068

5. Заболеваемость всего населения России в 2018 году с диагнозом, установленным впервые в жизни. Статистические материалы. Часть I. [М.], 2019. URL:https://mednet.ru/miac/meditsinskaya-statistika (дата обращения 15.12.2019).

6. Fuse N. Genetic bases for glaucoma. Tohoku J. Exp. Med. 2010; 221: 1-10.

7. O’Brien J.M., Salowe R.J., Fertig R. et al. Family History in the Primary Open-Angle African American Glaucoma Genetics Study Cohort. Am J Ophthalmol. 2018; 192:239-247. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2018.03.014

8. Ижевская В.Л., Киселева О.А., Журавлева А.Н. и соавт. Полиморфизмы генов коллагена I и III типов и их связь с развитием первичной открытоугольной глаукомы. Медицинская генетика. 2013; 12(6):33-37.

9. Rasmussen C.A., Kaufman P.L. The trabecular meshwork in normal eyes and in exfoliation glaucoma. J Glaucoma 2014; 23:15-19.

10. Jayaram H., Lozano D.C., Johnson E.C., et al. Author response: comparison of microrna expression in aqueous humour of normal and primary open-angle glaucoma patients using PCR arrays: a pilot study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017; 58: 4989.

11. M.-L. JI, J. JIA. Correlations of TIMP2 and TIMP3 gene polymorphisms with primary open-angle glaucoma. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2019; 23 (13): 5542-5547 https://doi.org/10.26355/eurrev_201907_18287

12. Markiewicz L., Majsterek I Markiewicz., Przybylowska K., et al. Gene polymorphisms of the MMP1, MMP9, MMP12, IL-1beta and TIMP1 and the risk of primary open-angle glaucoma. Acta Ophthalmol. 2013; 91: 516-523. https://doi.org//10.1111/aos.12149

13. Csiszar K. Lysyl oxidases: a novel multifunctional amine oxidase family. Prog Nucleic Acid Res Mol Biol. 2001;70:1-32. https://doi.org/10.1016/s0079-6603(01)70012-8

14. Chen L., Jia L., Wang N. et al. Evaluation of LOXL1 polymorphisms in exfoliation syndrome in a Chinese population. Mol Vis. 2009;15:2349-57.

15. Challa P., Schmidt S., Liu Y. et al. Analysis of LOXL1 polymorphisms in a United States population with pseudoexfoliation glaucoma. Mol Vis. 2008;14:146-9.

16. Anastasopoulos E., Coleman A.L., Wilson M.R. et al. Association of LOXL1 polymorphisms with pseudoexfoliation, glaucoma, intraocular pressure, and systemic diseases in a greek population. The Thessaloniki Eye Study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014;55(7):4239-43. https://doi.org/10.1167/iovs.14-13991

17. Журавлева А.Н., Киселева О.А., Кириллова М.О. Персонализированная медицина в решении проблемы глаукомы. Российский офтальмологический журнал. 2019; 12(10): 95-100.

18. Rodriguez S., Gaunt T.R., Day I.N. Rodriguez S. Hardy-Weinberg Equilibrium Testing of Biological Ascertainment for Mendelian Randomization Studies. American Journal of Epidemiology. 2009; 169 (4): 505-514. https://doi.org/10.1093/aje/kwn359

19. Fuse N., Miyazawa A., Nakazawa T. et al. Evaluation of LOXL1 polymorphisms in eyes with exfoliation glaucoma in Japanese. Mol Vis. 2008;14:1338-43.

20. Tanito M., Minami M., Akahori M. et al. LOXL1 variants in elderly Japanese patients with exfoliation syndrome/glaucoma, primary open-angle glaucoma, normal tension glaucoma, and cataract. Mol Vis. 2008;14:1898-905.

21. Park do Y., Won H.H., Cho H.K. et al. Evaluation of lysyl oxidase-like 1 gene polymorphisms in pseudoexfoliation syndrome in a Korean population. Mol Vis. 2013;19:448-53.

22. de Juan-Marcos L., Escudero-Domínguez F.A., Hernández-Galilea E. et al. Association of lysyl oxidase-like 1 gene polymorphisms in pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma in a Spanish population. Ophthalmic Genet. 2014;3:1-6. https://doi.org/10.3109/13816810.2014.921316

23. Williams S.E., Whigham B.T., Liu Y. et al. Major LOXL1 risk allele is reversed in exfoliation glaucoma in a black South African population. Mol Vis. 2010;16:705-12.

24. Rautenbach R.M., Bardien S., Harvey J., Ziskind A. An investigation into LOXL1 variants in black South African individuals with exfoliation syndrome. Arch Ophthalmol. 2011;129:206-10. https://doi.org/10.1001/archophthalmol.2010.349

25. Mossböck G., Renner W., Faschinger C. et al. Lysyl oxidase-like protein 1 (LOXL1) gene polymorphisms and exfoliation glaucoma in a Central European population. Mol Vis. 2008;14:857-861.


Для цитирования:


Кириллова М.О., Журавлева А.Н., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Балинова Н.В., Зинченко Р.А., Кадышев В.В. Полиморфизмы генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеры доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью. Медицинская генетика. 2021;20(5):26-33. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.05.26-33

For citation:


Kirillova M.O., Zhuravleva A.N., Marakhonov A.V., Petrova N.V., Balinova N.V., Zinchenko R.A., Kadyshev V.V. Gene polymorphisms associated with the remodeling of the connective tissue as markers of preclinical diagnosis of primary open-angle glaucoma in patients with hereditary predisposition. Medical Genetics. 2021;20(5):26-33. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.05.26-33

Просмотров: 84


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)