Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-1-21-26

Полный текст:

Аннотация

Среди огромного множества комплексных факторов, влияющих на продолжительность жизни, как потенциально важные в последнее время оценивают генетические полиморфизмы, связанные с эффективностью функционирования сердечно-сосудистой, иммунной и репарационной систем. Особый интерес представляет изучение феномена старения в популяциях, где доля долгожителей достаточно велика. Целью исследования был поиск закономерностей в характере распределения полиморфных вариантов гена CHIT1 у населения Абхазии в связи с продолжительностью жизни. В качестве материала исследования были собраны образцы буккального эпителия от коренных жителей Абхазии, подразделенных на две группы: старшего возраста (75-101 год, 79 чел.) и контрольную, представляющую популяционную выборку (80 индивидов). Генотипирование по инсерционно-делеционному полиморфизму (rs3831317) гена CHIT1 осуществлялось методом ПЦР-ПДАФ. Для контрольной (популяционной) группы абхазов установлены следующие частоты генотипов: TT = 0,70; TH = 0,25; HH = 0,05, частоты аллелей T и H оказались равны 0,825 и 0,175 соответственно. Группа старшего возраста по частотам аллелей существенно не отличалась от контроля, а генотипы TT/TH/HH были распределены в соотношении 0,54/0,41/0,05. В результате исследования выявлено, что доля гетерозигот по инсерционно-делеционному полиморфизму в гене CHIT1 в старшей возрастной группе абхазов, достоверно повышена по сравнению с популяционной, представленной в контрольной группе.

Об авторах

С. В. Макаров
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


М. К. Карапетян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Научно-исследовательский институт антропологии МГУ им. М.В.Ломоносова
Россия


К. Б. Квеквескири
Абхазский государственный университет
Россия


А. Ю. Асанов
ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Л. С. Бычковская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


В. А. Спицын
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Макаров С.В., Карапетян М.К., Балинова Н.В., Бец Л.В., Спицын В.А. Инсерционно-делеционный полиморфизм в гене хитотриозидазы (CHIT1) в четырех этно-территориальных группах России // Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология. - 2014. - №2. - С. 38-45.

2. Спицын В.А., Макаров С.В., Моргулис Н.Б., Ельчинова Г.И., Карапетян М.К. Соотношение инсерционно-делеционного полиморфизма в гене CHIT1 с уровнем активности хитотриозидазы в русской популяции // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, №1. - С. 3-7.

3. Хрисанфова Е.Н., Перевозчиков И.В. Антропология. - М.: Наука, 2005. - 400 c.

4. Alanbay I., Coksuer H., Ercan C.M., Sakinci M., Karasahin E., Ceyhan S.T., Ustun Y., Kurt I., Ozbilen N., Baser I. Chitotriosidase levels in patients with severe endometriosis // Gynecol.Endocrinol. - 2011. - Vol. 28, № 3. - P. 220-223.

5. Arndt S., Hobbs A., Sinclaire I., Lane A.B. Chitotriosidase deficiency: a mutation update in an african population // JIMD reports. - 2013. - Vol. 10. - P. 11-16.

6. Artieda M., Cenarro A., Ganan A., Jerico I., Gonzalvo C., Casado J.M., Vitoria I., Puzo J., Pocovi M., Civeira F. Serum chitotriosidase activity is increased in subjects with atherosclerosis disease // Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. - 2003. - Vol. 23, № 9. - P. 1645-1652.

7. Bargagli E., Margollicci M., Luddi A., Nikiforakis N., Perari M.G., Grosso S., Perrone A., Rottoli P. Chitotriosidase activity in patients with interstitial lung diseases // Respir. Med. - 2007. - Vol. 101, № 10. - P. 2176-2181.

8. Bargagli E., Margollicci M., Nikiforakis N., Luddi A., Perrone A., Grosso S., Rottoli P. Chitotriosidase activity in the serum of patients with sarcoidosis and pulmonary tuberculosis // Respiration. - 2007. - Vol. 74, № 5. - P. 548-552.

9. Bargagli E., Olivieri C., Margollicci M., Bennett D., Luddi A., Perrone M., Maggiorelli C., Prasse A., Rottoli P. Serum chitotriosidase levels in patients with allergic and non-allergic asthma // Respiration. - 2010. - Vol. 79, № 5. - P. 437-438.

10. Barone R., Bertrand G., Simpore J., Malaguarnera M., Musumeci S. Plasma chitotriosidase activity in beta-thalassemia major: a comparative study between Sicilian and Sardinian patients // Clin. Chim. Acta. - 2001. - Vol. 306, № 1-2. - P. 91-96.

11. Barone R., Simpore J., Malaguarnera L., Pignatelli S., Musumeci S. Plasma chitotriosidase activity in acute Plasmodium falciparum malaria // Clin. Chim. Acta. - 2003. - Vol. 331, № 1-2. - P. 79-85.

12. Boot R.G., Renkema G.H., Verhoek M., Strijland A., Bliek J., de Meulemeester T.M., Mannens M.M., Aerts J.M. The human chitotriosidase gene. Nature of inherited enzyme deficiency // J. Biol. Chem. - 1998. - Vol. 273, № 40. - P. 25680-25685.

13. Boot R.G., van Achterberg T.A., van Aken B.E., Renkema G.H., Jacobs M.J., Aerts J.M., de Vries C.J. Strong induction of members of the chitinase family of proteins in atherosclerosis: chitotriosidase and human cartilage gp-39 expressed in lesion macrophages // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. - 1999. - Vol. 19, № 3. - P. 687-694.

14. Cakir G., Gumus S., Ucar E., Kaya H., Tozkoparan E., Akgul E.O., Karaman B., Deniz O., Kurt I., Ozkan M., Bilgic H. Serum chitotriosidase activity in pulmonary tuberculosis: response to treatment and correlations with clinical parameters // Annals of laboratory medicine. - 2012. - Vol. 32, № 3. - P. 184-189.

15. Chien Y.H., Chen J.H., Hwu W.L. Plasma chitotriosidase activity and malaria // Clin. Chim. Acta. - 2005. - Vol. 353, № 1-2. - P. 215-217.

16. Choi E.H., Zimmerman P.A., Foster C.B., Zhu S., Kumaraswami V., Nutman T.B., Chanock S.J. Genetic polymorphisms in molecules of innate immunity and susceptibility to infection with Wuchereria bancrofti in South India // Genes and immunity. - 2001. - Vol. 2, № 5. - P. 248-253.

17. Di Rosa M., dell’Ombra N., Zambito A.M., Malaguarnera M., Nicoletti F., Malaguarnera L. Chitotriosidase and inflammatory mediator levels in Alzheimer’s disease and cerebrovascular dementia // Eur. J. Neurosci. - 2006. - Vol. 23, № 10. - P. 2648-2656.

18. Gankovskaya L.V., Svitich O.A., Artem’eva O.V., Miroshnichenkova A.M., Rusanova K.V. Association of Polymorphisms in Innate Immunity Genes TLR9 and DEFB1 with Human Longevity // Bulletin of experimental biology and medicine. - 2015. - Vol. 159, № 1. - P. 77-80.

19. Gianfrancesco F., Musumeci S. The evolutionary conservation of the human chitotriosidase gene in rodents and primates // Cytogenet.Genome Res. - 2004. - Vol. 105, № 1. - P. 54-56.

20. Golab K., Passowicz-Muszynska E., Jankowska R., Warwas M. [Serum activity of chitotriosidase, lysozyme and cathepsin H in patients with lung cancer and patients with inflammatory exudate (preliminary report)] // Polski merkuriusz lekarski: organ Polskiego Towarzystwa Lekarskiego. - 2009. - Vol. 26, № 153. - P. 194-197.

21. Hall A.J., Quinnell R.J., Raiko A., Lagog M., Siba P., Morroll S., Falcone F.H. Chitotriosidase deficiency is not associated with human hookworm infection in a Papua New Guinean population // Infect. Genet. Evol. - 2007. - Vol. 7, № 6. - P. 743-747.

22. Hollak C.E., van Weely S., van Oers M.H., Aerts J.M. Marked elevation of plasma chitotriosidase activity. A novel hallmark of Gaucher disease // The Journal of clinical investigation. - 1994. - Vol. 93, № 3. - P. 1288-1292.

23. Iyer A., van Eijk M., Silva E., Hatta M., Faber W., Aerts J.M., Das P.K. Increased chitotriosidase activity in serum of leprosy patients: association with bacillary leprosy // Clin. Immunol. - 2009. - Vol. 131, № 3. - P. 501-509.

24. Kitamoto S., Egashira K., Ichiki T., Han X., McCurdy S., Sakuda S., Sunagawa K., Boisvert W.A. Chitinase inhibition promotes atherosclerosis in hyperlipidemic mice // The American journal of pathology. - 2013. - Vol. 183, № 1. - P. 313-325.

25. Kucur M., Isman F.K., Balci C., Onal B., Hacibekiroglu M., Ozkan F., Ozkan A. Serum YKL-40 levels and chitotriosidase activity as potential biomarkers in primary prostate cancer and benign prostatic hyperplasia // Urologic oncology. - 2008. - Vol. 26, № 1. - P. 47-52.

26. Kzhyshkowska J., Gratchev A., Goerdt S. Human chitinases and chitinase-like proteins as indicators for inflammation and cancer // Biomark.Insights. - 2007. - Vol. 2. - P. 128-146.

27. Labadaridis I., Dimitriou E., Theodorakis M., Kafalidis G., Velegraki A., Michelakakis H. Chitotriosidase in neonates with fungal and bacterial infections // Arch. Dis. Child Fetal Neonatal Ed. - 2005. - Vol. 90, № 6. - P. F531-F532.

28. Lauw F.N., te Velde A.A., Dekkers P.E., Speelman P., Aerts J.M., Hack C.E., van Deventer S.J., van der P.T. Activation of mononuclear cells by interleukin-12: an in vivo study in chimpanzees // Journal of clinical immunology. - 1999. - Vol. 19, № 4. - P. 231-238.

29. Lee P., Waalen J., Crain K., Smargon A., Beutler E. Human chitotriosidase polymorphisms G354R and A442V associated with reduced enzyme activity // Blood Cells Mol. Dis. - 2007. - Vol. 39, № 3. - P. 353-360.

30. Lehrnbecher T., Bernig T., Hanisch M., Koehl U., Behl M., Reinhardt D., Creutzig U., Klingebiel T., Chanock S.J., Schwabe D. Common genetic variants in the interleukin-6 and chitotriosidase genes are associated with the risk for serious infection in children undergoing therapy for acute myeloid leukemia // Leukemia. - 2005. - Vol. 19, № 10. - P. 1745-1750.

31. Malaguarnera L. Chitotriosidase: the yin and yang // Cell Mol. Life Sci. - 2006. - Vol. 63, № 24. - P. 3018-3029.

32. Malaguarnera L., Musumeci M., Di Rosa M., Scuto A., Musumeci S. Interferon-gamma, tumor necrosis factor-alpha, and lipopolysaccharide promote chitotriosidase gene expression in human macrophages // J. Clin. Lab. Anal. - 2005. - Vol. 19, № 3. - P. 128-132.

33. Malaguarnera L., Ohazuruike L.N., Tsianaka C., Antic T., Di Rosa M., Malaguarnera M. Human chitotriosidase polymorphism is associated with human longevity in Mediterranean nonagenarians and centenarians // J. Hum. Genet. - 2010. - Vol. 55, № 1. - P. 8-12.

34. Malaguarnera L., Rosa M.D., Zambito A.M., dell’Ombra N., Marco R.D., Malaguarnera M. Potential role of chitotriosidase gene in nonalcoholic fatty liver disease evolution // Am. J. Gastroenterol. - 2006. - Vol. 101, № 9. - P. 2060-2069.

35. Manno N., Sherratt S., Boaretto F., Coico F.M., Camus C.E., Campos C.J., Musumeci S., Battisti A., Quinnell R.J., Leon J.M., Vazza G., Mostacciuolo M.L., Paoletti M.G., Falcone F.H. High prevalence of chitotriosidase deficiency in Peruvian Amerindians exposed to chitin-bearing food and enteroparasites // Carbohydrate polymers. - 2014. - Vol. 113. - P. 607-614.

36. Piras I., Melis A., Ghiani M.E., Falchi A., Luiselli D., Moral P., Varesi L., Calo C.M., Vona G. Human CHIT1 gene distribution: new data from Mediterranean and European populations // J. Hum. Genet. - 2007. - Vol. 52, № 2. - P. 110-116.

37. Renkema G.H., Boot R.G., Muijsers A.O., Donker-Koopman W.E., Aerts J.M. Purification and characterization of human chitotriosidase, a novel member of the chitinase family of proteins // J. Biol. Chem. - 1995. - Vol. 270, № 5. - P. 2198-2202.

38. Scarabino D., Scacchi R., Pinto A., Corbo R.M. Genetic Basis of the Relationship Between Reproduction and Longevity: A Study on Common Variants of Three Genes in Steroid Hormone Metabolism - CYP17, HSD17B1, and COMT // Rejuvenation research. - 2015. - Vol. 18, № 5. - P. 464-472.

39. Seibold M.A., Donnelly S., Solon M., Innes A., Woodruff P.G., Boot R.G., Burchard E.G., Fahy J.V. Chitotriosidase is the primary active chitinase in the human lung and is modulated by genotype and smoking habit // J. Allergy Clin. Immunol. - 2008. - Vol. 122, № 5. - P. 944-950.

40. Ukraintseva S., Yashin A., Arbeev K., Kulminski A., Akushevich I., Wu D., Joshi G., Land K.C., Stallard E. Puzzling role of genetic risk factors in human longevity: «risk alleles» as pro-longevity variants // Biogerontology. - 2016. - Vol. 17, № 1. - P. 109-127.

41. van Eijk M., van Roomen C.P., Renkema G.H., Bussink A.P., Andrews L., Blommaart E.F., Sugar A., Verhoeven A.J., Boot R.G., Aerts J.M. Characterization of human phagocyte-derived chitotriosidase, a component of innate immunity // Int. Immunol. - 2005. - Vol. 17, № 11. - P. 1505-1512.

42. Vandevenne M., Campisi V., Freichels A., Gillard C., Gaspard G., Frere J.M., Galleni M., Filee P. Comparative functional analysis of the human macrophage chitotriosidase // Protein science: a publication of the Protein Society. - 2011. - Vol. 20, № 8. - P. 1451-1463.

43. Watabe-Rudolph M., Song Z., Lausser L., Schnack C., Begus-Nahrmann Y., Scheithauer M.O., Rettinger G., Otto M., Tumani H., Thal D.R., Attems J., Jellinger K.A., Kestler H.A., von Arnim C.A., Rudolph K.L. Chitinase enzyme activity in CSF is a powerful biomarker of Alzheimer disease // Neurology. - 2012. - Vol. 78, № 8. - P. 569-577.


Для цитирования:


Макаров С.В., Карапетян М.К., Квеквескири К.Б., Асанов А.Ю., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства. Медицинская генетика. 2016;15(1):21-26. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-1-21-26

For citation:


Makarov S.V., Karapetian M.K., Kvekveskiri K.B., Asanov A.Y., Bichkovskaya L.S., Spitsyn V.A. The CHIT1 gene polymorphism in Abkhazian population and the longevity phenomenon. Medical Genetics. 2016;15(1):21-26. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-1-21-26

Просмотров: 213


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)