Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас

Е. В Соловьёва; М. М. Склеймова; А. Ф. Гараева; Л. И. Минайчева; О. А. Салюкова; С. Л. Вовк; Л. И. Диденко; А. А. Никитина; Г. Н. Сеитова

doi:10.25557/2073-7998.2025.09.119-121

Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас

Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, А. Ф. Гараева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, С. Л. Вовк, Л. И. Диденко, А. А. Никитина, Г. Н. Сеитова

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.119-121

Полный текст:

PDF (Rus)

сгенерировать QR код

Аннотация

Анализ частых патогенных вариантов гена GALT проводился на протяжении 4,5 лет у детей с галактоземией, подозрением на галактоземию, включая новорожденных с повышенными или пограничными значениями общей галактозы. Обследовано 36 детей (33 неродственных) и 18 родителей. Выполнен один случай пренатальной диагностики. В одном случае галактоземии I типа был выявлен гомозиготный генотип по p.Gln188Arg. Остальные случаи генотипов с двумя выявленными вариантами были комбинациями с вариантом Дуарте D2. В 30,3% случаев один аллель остался невыявленным, в 15,2% – оба. Частота аллелей составила: p.Gln188Arg – 33,9%, p.Lys285Asn – 5,4% и аллель Дуарте D2 – 41,1%.

Ключевые слова

галактоземия, ген GALT, вариант Дуарте

Об авторах

Е. В Соловьёва

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия

Соловьёва Елена Викторовна