medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.119-121medgen-3194Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTРезультаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики ТомскасResults of GALT gene common mutations testing at the Tomsk Research Institute of Medical GeneticsСоловьёваЕ. ВSolovevaE. V.

Соловьёва Елена Викторовна

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10 

Elena V. Soloveva

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

elena.soloveva@medgenetics.ruСклеймоваМ. М.SkleimovaM. M.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ГараеваА. Ф.GaraevaA F.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

МинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

СалюковаО. А.SalukovaO. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ВовкС. Л.VovkS. L.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ДиденкоЛ. И.DidenkoL. I.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

НикитинаА. А.NikitinaA. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

СеитоваГ. Н.SeitovaG. N.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation202513112025249119121Copyright © Соловьёва Е.В., Склеймова М.М., Гараева А.Ф., Минайчева Л.И., Салюкова О.А., Вовк С.Л., Диденко Л.И., Никитина А.А., Сеитова Г.Н., 20252025Соловьёва Е.В., Склеймова М.М., Гараева А.Ф., Минайчева Л.И., Салюкова О.А., Вовк С.Л., Диденко Л.И., Никитина А.А., Сеитова Г.Н.Soloveva E.V., Skleimova M.M., Garaeva A.F., Minaycheva L.I., Salukova O.A., Vovk S.L., Didenko L.I., Nikitina A.A., Seitova G.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3194

Анализ частых патогенных вариантов гена GALT проводился на протяжении 4,5 лет у детей с галактоземией, подозрением на галактоземию, включая новорожденных с повышенными или пограничными значениями общей галактозы. Обследовано 36 детей (33 неродственных) и 18 родителей. Выполнен один случай пренатальной диагностики. В одном случае галактоземии I типа был выявлен гомозиготный генотип по p.Gln188Arg. Остальные случаи генотипов с двумя выявленными вариантами были комбинациями с вариантом Дуарте D2. В 30,3% случаев один аллель остался невыявленным, в 15,2% – оба. Частота аллелей составила: p.Gln188Arg – 33,9%, p.Lys285Asn – 5,4% и аллель Дуарте D2 – 41,1%.

The analysis of frequent pathogenic variants of the GALT gene was carried out over 4.5 years in children with galactosemia, suspected galactosemia, including newborns with elevated or borderline level of total galactose. One prenatal diagnosis case was performed. A total of 36 (33 unrelated) children and 18 parents were examined. In one galactosemia I case, a single homozygous genotype for p.Gln188Arg was identified. Other genotypecases with two identified variants were combinations with the Duarte D2 variant. In 30.3% of cases, one allele remained undetected, in 15.2% – both. The allele frequency was: p.Gln188Arg – 33,9%, p.Lys285Asn – 5,4% and Duarte D2 variant – 41,1%.

галактоземияген GALTвариант ДуартеGalactosemiaGALT geneDuarte variantРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук).The work was performed within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation ( Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences).ReferencesВоскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И. с соавт. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика. 2009.6:25-33.Voskoboeva E.Yu., Baydakova G.V., Denisenkov A.I. et al. Galaktozemiya v Rossii: molekulyarno-geneticheskie osobennosti, neonatal’nyj skrining, podtverzhdayushchaya diagnostika. [Galactosemia in Russia: molecular characteristics, neonatal screening, verifying diagnostics.] Medicinskaya genetika [Medical genetics] 2009;6:25-33. (In Russ.)Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). Клинические рекомендации. 2016-2024.Narusheniya obmena galaktozy (Galaktozemiya). Klinicheskie rekomendacii. [Galactose Metabolism Disorders (Galactosemia). Clinical Guidelines]. 2016-2024. (In Russ.)Berry G.T. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. 2000 [Updated 2021]. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/Berry G.T. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. 2000 [Updated 2021]. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/Waisbren S.E., Tran C., Demirbas D. et al. Transient developmental delays in infants with Duarte-2 variant galactosemia. Mol Genet Metab. 2021. 134(1-2):132-138. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.07.009.Waisbren S.E., Tran C., Demirbas D. et al. Transient developmental delays in infants with Duarte-2 variant galactosemia. Mol Genet Metab. 2021. 134(1-2):132-138. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.07.009.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.