Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.26-30
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
К. И. АношкинРоссия
И. А. Васильев
Россия
К. О. Карандашева
Россия
А. С. Танас
Россия
М. М. Бяхова
Россия
Л. Е. Гуревич
Россия
Ю. В. Долудин
Россия
Н. Н. Багмет
Россия
Г. А. Шатверян
Россия
А. В. Егоров
Россия
М. В. Немцова
Россия
М. И. Секачева
Россия
В. В. Стрельников
Россия
Список литературы
1. Okabayashi, T., et al., Diagnosis and management of insulinoma. World J Gastroenterol, 2013. 19(6): p. 829-37.
2. Batcher, E., P. Madaj, and A.G. Gianoukakis, Pancreatic neuroendocrine tumors. Endocr Res, 2011. 36(1): p. 35-43.
3. Гуревич, Л.Е., Диагностика нейроэндокринных опухолей желудочно-кишечного тракта. Практическая онкология, 2005. 6(4): p. 193-201.
4. Ito, T., L. Lee, and R.T. Jensen, Treatment of symptomatic neuroendocrine tumor syndromes: recent advances and controversies. Expert Opin Pharmacother, 2016. 17(16): p. 2191-2205.
5. Jensen, R.T., et al., ENETS Consensus Guidelines for the management of patients with digestive neuroendocrine neoplasms: functional pancreatic endocrine tumor syndromes. Neuroendocrinology, 2012. 95(2): p. 98-119.
6. Bollard, J., et al., Combinatorial Treatment with mTOR Inhibitors and Streptozotocin Leads to Synergistic In Vitro and In Vivo Antitumor Effects in Insulinoma Cells. Mol Cancer Ther, 2018. 17(1): p. 60-72.
7. Yao, J.C., et al., Daily oral everolimus activity in patients with metastatic pancreatic neuroendocrine tumors after failure of cytotoxic chemotherapy: a phase II trial. J Clin Oncol, 2010. 28(1): p. 69-76.
8. Baratelli, C., et al., Intermittent everolimus administration for malignant insulinoma. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep, 2014. 2014: p. 140047.
9. Pea, A., R.H. Hruban, and L.D. Wood, Genetics of pancreatic neuroendocrine tumors: implications for the clinic. Expert Rev Gastroenterol Hepatol, 2015. 9(11): p. 1407-19.
10. Karar, J. and A. Maity, PI3K/AKT/mTOR Pathway in Angiogenesis. Front Mol Neurosci, 2011. 4: p. 51.
11. Аношкин, К.И., et al., Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2018. 17(8): p. в печати.
12. Dubbink, H.J., et al., Diagnostic Detection of Allelic Losses and Imbalances by Next-Generation Sequencing: 1p/19q Co-Deletion Analysis of Gliomas. J Mol Diagn, 2016. 18(5): p. 775-786.
13. К.И. Аношкин , et al., Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки. Медицинская генетика, 2018. 17(9): p. в печати.
14. Knudson, A.G., Jr., Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci U S A, 1971. 68(4): p. 820-3.
15. Palermo, A., et al., A novel germline mutation at exon 10 of MEN1 gene: a clinical survey and positive genotype-phenotype analysis of a MEN1 Italian family, including monozygotic twins. Hormones (Athens), 2018.
16. Chen, M., et al., Molecular pathology of pancreatic neuroendocrine tumors. J Gastrointest Oncol, 2012. 3(3): p. 182-8.
17. Lichtenauer, U.D., et al., Frequency and clinical correlates of somatic Ying Yang 1 mutations in sporadic insulinomas. J Clin Endocrinol Metab, 2015. 100(5): p. E776-82.
18. Jiao, Y., et al., DAXX/ATRX, MEN1, and mTOR pathway genes are frequently altered in pancreatic neuroendocrine tumors. Science, 2011. 331(6021): p. 1199-203.
Рецензия
Для цитирования:
Аношкин К.И., Васильев И.А., Карандашева К.О., Танас А.С., Бяхова М.М., Гуревич Л.Е., Долудин Ю.В., Багмет Н.Н., Шатверян Г.А., Егоров А.В., Немцова М.В., Секачева М.И., Стрельников В.В. Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах. Медицинская генетика. 2018;17(10):26-30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.26-30
For citation:
Anoshkin K.I., Vasiliev I.A., Karandasheva K.O., Tanas A.S., Byakhova M.M., Gurevich L.E., Doludin Yu.V., Bagmet N.N., Shatveryan G.A., Yegorov A.V., Nemtsova M.V., Sekacheva M.I., Strelnikov V.V. Pathogenic mutations in the TSC1 and TSC2 genes are frequent in insulinomas. Medical Genetics. 2018;17(10):26-30. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.26-30