Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 12 (2020) Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
"... Генетические причины снижения фертильности у мужчин представлены изменениями генома как отдельными ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин Аннотация  похожие документы
Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... фертильности, а также приведены показания и алгоритмы диагностики генетических причин мужского бесплодия ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... влияние на сперматогенез и мужскую фертильность. Вне зависимости от локализации точек разрывов ..."
 
Том 18, № 12 (2019) Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
"... -генетического обследования мужчин с нарушением фертильности, а также приведены показания и алгоритмы диагностики ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... эффективны, и вклад многих генетических факторов в генез нарушения фертильности остается недостаточно ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных
"... , контролирующих сперматогенез и мужскую фертильность. Данное исследование направлено на повышение эффективности ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Диагностика генетических форм морфологической атипии головки сперматозоида при первичном мужском бесплодии Аннотация  похожие документы
С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Д. В. Исламгулов, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, О. П. Рыжкова, В. Б. Черных
"... (МТ) – группа редких генетически обусловленных аномалий сперматозоидов, приводящих к мужскому бесплодию ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Копийность митохондриальной ДНК в сперматозоидах и мужская фертильность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... связи между копийностью мтДНК, качеством гамет и фертильностным потенциалом. Мужская фертильность ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... влияние на развитие половой системы, гаметогенез и фертильность. В статье представлены результаты ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Р. Шахсуварян, Р. . Караханян, Т. Ф. Саркисян, В. Л. Ижевская
"... Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы являются частой генетической причиной мужского бесплодия ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Меликян, Е. А. Близнец, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... с патозооспермией и нарушением мужской фертильности, однако его влияние на сперматогенез и показатели семенной ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... семявыносящих протоков, которая является основной генетической причиной мужского бесплодия, связанного ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Соцкий
"... колхицина. В обзоре обобщается текущая информация о взаимосвязи женской и мужской фертильности с ССЛ ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Влияние робертсоновских транслокаций на сперматологические показатели Аннотация  похожие документы
М. В. Андреева, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... Обследованы 19 мужчин с нарушением фертильности, носителей транслокаций rob(13;14) и rob(13;15 ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных
"... Микроделеции хромосомы Y в локусе Yq11.2/AZF («фактор азооспермии») являются частой генетической ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары Аннотация  похожие документы
Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, Л. Т. Добродеева, В. Б. Черных
"... Приведена информация о необходимости использования современных генетических методов диагностики ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
"... , рождения детей с хромосомными аномалиями/МВПР), но механизмы нарушений гаметогенеза и фертильности у них ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных
"... Сбалансированные хромосомные перестройки повышают риск нарушений гаметогенеза и фертильности ..."
 
Том 23, № 7 (2024) Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян
"... являются носителями генетических нарушений, являются актуальными проблемами здравоохранения. Многие пары ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Нарушения сперматогенеза у носителей сбалансированных хромосомных транслокаций Аннотация  похожие документы
М. В. Андреева, Т. В. Сорокина, М. И. Штаут, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... гаметогенеза и фертильности, частоты анеуплоидии в гаметах, хромосомных аномалий и врожденных пороков развития ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных
"... и полового развития, фертильности. Мозаицизм по Х-хромосоме у пациенток женского пола может приводить ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... гаметогенеза и фертильности. В связи со стремительным развитием молекулярных технологий анализа генома ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии Аннотация  похожие документы
Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова
"... преимплантационном генетическом тестировании выявило наличие у них частичных анеуплоидий по терминальным регионам ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... Подсчитан ряд популяционно-генетических характеристик с использованием небиологических источников ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
"... фенотип и фертильность, но повышенный риск как спонтанных абортов (СА), так и рождения детей с хромосомным ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций Аннотация  похожие документы
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая
"... персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ ..."
 
Том 19, № 9 (2020) Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... Влияние популяционно-генетической структуры на распространенность моногенной наследственной ..."
 
Том 20, № 9 (2021) Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова
"... Цель: представление клинического случая успешного преимплантационного генетического тестирования ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация  похожие документы
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
"... Проведен поиск генетических и эпигенетических маркеров остеопороза (ОП), ассоциированных ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва
"... у женщины. Представлено описание медико-генетического консультирования 37-летней пациентки с цистинурией ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Анализ мутаций гена MEFV у женщин с бесплодием и семейной средиземноморской лихорадкой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Соцкий, О. Л. Соцкая, Т. Ф. Саркисян, А. С. Айрапетян, А. Р. Егиазарян, С. А. Атоян
"... , подтвержденный генетическим тестированием. Комплексное обследование репродуктивной функции произведено у 373 ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Анализ взаимосвязи полиморфного варианта rs1466662 в гене DCHS2 с личностными характеристиками студентов, определёнными по шестнадцатифакторному опроснику Кеттелла (16PF) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марусин, А. Н. Корнетов, М. Г. Сваровская, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... , вероятно, свидетельствуют о частично пересекающейся генетической компоненте подверженности к болезни ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... семейной формой заболевания. В результате молекулярно-генетического анализа мутацииSOD1 выявлены ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Однонуклеотидный полиморфизм rs1128446 ТXNRD1 - новый генетический маркер развития мозгового инсульта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, В. П. Иванов
"... with CS (216 males, 159 females; 59.44±0.51 years old) and 450 healthy controls (249 males, 201 females, 61.69 ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости Аннотация  похожие документы
Т. М. Рожнова, В. М. Писарев, Е. А. Брюн, В. А. Спицын, К. С. Рожнова, С. В. Макаров, С. В. Костюк
"... аддиктивного спектра при всей широте исследования изучены недостаточно. Комплексные генетические исследования ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... молекулярной диагностики различных мутаций/генетических вариантов. В последние годы начато использование новых ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Анализ ассоциаций полиморфизма TNNT2 с эхокардиографическими параметрами у пациентов с артериальной гипертензией, работающих вахтово-экспедиционным методом труда в Арктике Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, К. П. Кичерова, М. В. Голубенко, Е. П. Самойлова, Н. Е. Широков, М. С. Назаренко, Л. И. Гапон
"... у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Цель: выполнить анализ ассоциации между частыми генетическими ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников с дебютом в подростковом возрасте Аннотация  похожие документы
П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, З. К. Батырова, Н. А. Каретникова, Н. С. Павлова, А. И. Турчинец, В. Г. Аверкова, Т. Г. Колпакова, Е. Шубина, С. В. Юренева
"... , рекомендуются консультация генетика и молекулярно-генетическое обследование. ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер Аннотация  похожие документы
А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина, А. А. Ацапкина, М. Ю. Донников, А. В. Киселев, А. С. Глотов, О. С. Глотов
"... диагностики как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на МДД/МДБ является ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Ассоциация гена FSHR с сывороточным уровнем гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси и овариальным ответом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Г. Савикина, А. А. Александрова, Е. С. Бугримова, Т. П. Шкурат
"... множеством различных факторов, в том числе генетических. К настоящему времени известно, что полиморфизм гена ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Полиморфный вариант гена GPX2 (rs4902346) и предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, О. Ю. Бушуева, Т. А. Самгина, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... . Анализ взаимосвязей между генетическими и биохимическими данными выявил, что генотип G/G rs4902346 ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова
"... русских и 197 бурят. Молекулярно-генетическое исследование делеционного полиморфизма генов GSTT1, GSTM ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... вклад в формирование генетической структуры многофакторных заболеваний, тем самым объясняя определенную ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... генетическими причинами мужского бесплодия, вызванного нарушением сперматогенеза, однако эффект их сочетанного ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Увеличение частоты сперматогенных клеток с коилином ассоциировано с делециями локуса AZF у пациентов с азооспермией Аннотация  похожие документы
Е. Д. Трусова, М. И. Крапивин, Д. А. Староверов, Я. М. Сагурова, Е. М. Комарова, О. А. Ефимова, А. А. Пендина
"... нарушений биогенеза мРНК, регулируемого белком коилином, на мужскую фертильность является актуальной задачей ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Балинова, A. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына
"... генетического анализа и антропологического исследования были использованы межпопуляционные расстояния по всем ..."
 
Том 23, № 1 (2024) Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных, Н. В. Опарина, А. А. Степанова, О. А. Щагина, М. А. Карева, В. А. Петеркова
"... СК, в том числе роль генетических, эпигенетических и средовых факторов, до сих пор недостаточно изучены ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... транслокаций обычно имеют нормальные фенотип и фертильность. Однако в некоторых сообщениях было показано, что ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... (АВА) в значительной степени определяют и генетические факторы. Зачастую генетическая ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Роль длинной некодирующей РНК H19 в патогенезе синдрома поликистозных яичников Аннотация  похожие документы
С. В. Ломтева
"... , составляющее около 70–80% случаев женского анновуляторного бесплодия. В этиологии СПЯ участвуют генетические ..."
 
1 - 50 из 58 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)