Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.01.3-11

Полный текст:

Аннотация

Семейная средиземноморская лихорадка (CCЛ) - моногенное наследственное аутовоспалительное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами лихорадки, серозитами разной локализации, артритами, эризипелоидоподобным высыпанием. Хотя ССЛ болеют преимущественно представители популяций восточно-средиземноморского происхождения (турки, армяне, арабы, евреи-сефарды), в наши дни болезнь регистрируется по всему миру, что связано с непрерывными миграционными процессами. Потенциальные осложнения ССЛ (фиброз и амилоидоз) и их лечение колхицином могут повлиять на репродуктивную систему больных либо путем обструкции маточных труб, либо через избыточное образование дефектных сперматозоидов и ооцитов, либо вследствие овариальной/тестикулярной недостаточности. Амилоидоз с преимущественным отложением амилоида в яичниках и яичках может приводить к женскому и мужскому бесплодию. У мужчин колхицин в редких случаях индуцирует олиго/азооспермию. У женщин основными причинами бесплодия в прошлом считались дисовуляция и перитонеальная адгезия. В последние годы ситуация с фертильностью значительно улучшилась благодаря применению колхицина. В обзоре обобщается текущая информация о взаимосвязи женской и мужской фертильности с ССЛ и приемом колхицина; излагаются современные подходы к восстановлению репродуктивной функции при бесплодии. Акцент сделан на аспектах безопасности терапии, основные положения которой представлены в клинических рекомендациях по лечению ССЛ Европейской антиревматической лиги (EULAR,2016).

Об авторе

П. О. Соцкий
Центр медицинской гeнетики и первичной охраны здоровья
Россия


Список литературы

1. Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis. Ann Intern Med. 1945;23(1):1

2. Ben-Chetrit E., Touitou I. Familial mediterranean Fever in the world. Arthritis Rheum. 2009;61(10):1447-1453.

3. Ben-Chetrit E., Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet 1998; 351:659-664. doi:10.1016/S0140-6736(97)09408-7

4. Sohar E., Gafni J., Pras M., Heller H. Familial Mediterranean fever: a survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 1967; 43:227-253. doi:10.1016/0002-9343(67)90167-2

5. Goldfinger S.E. Colchicine for familial Mediterranean fever. N Eng J Med. 1972;287:1302. doi:10.1056/NEJM197212212872514

6. Taylor E. W. The mechanism of colchicine inhibition of mitosis. Kinetics of Inhibition and the Binding of H3-Colchicine. J Cell Biol.1965;25(1):145-160. doi:10.1083/jcb.25.1.145

7. Ehrenfeld E.N., Polishuk W.Z. Gynecological aspects of recurrent polyserositis. Isr J Med Sci. 1970; 6:9-13.

8. Mamou H. Periodic Disease and Endocrine Disorders. Semin Hop Paris.1970;46:2027-2029.

9. Ismajovich B., Zemer D., Revach M. et al. The causes of infertility in females with familial editerranean fever. Fertil Steril.1973;24:844-847. doi:10.1016/s0015-0282(16)40030-0

10. Ben-Chetrit E., Ben-Chetrit A., Berkun Y., Ben-Chetrit E. Pregnancy outcomes in women with familial Mediterranean fever receiving colchicine: is amniocentesis justified? Arthritis Care Res.2010; 62(2):143-148. doi:10.1002/acr.20061

11. Yanmaz M.N., Özcan A.J., Savan K. The impact of familial Mediterranean fever on reproductive system. Clin Rheumatol. 2014;33(10):1385-1388. doi:10.1007/s10067-014-2709-9

12. Sarı İ., Birlik M., Kasifoğlu T. Familial Mediterranean fever: An updated review. Eur J Rheumatol. 2014;1(1):21-33. doi:10.5152/eurjrheum.2014.006

13. Dotters-Katz S., Kuller J., Price T. The impact of familial Mediterranean fever on women’s health. Obstet Gynecol Surv. 2012;67(6):357-364. doi:10.1097/OGX.0b013e318259ed3a

14. Indraratna P., Virk S., Gurram D., Day R. Use of colchicine in pregnancy: A systematic review and meta-analysis. Rheumatology (Oxford) 2018; 57(2):382-387. doi:10.1093/rheumatology/kex353.

15. Granat M., Tur-Kaspa I., Zylber-Katz E., Schenker J.G. Reduction of peritoneal adhesion formation by colchicine: a comparative study in the rat. Fertil Steril 1983; 40:369-372. doi:10.1016/s0015-0282(16)47302-4.

16. Ben-Chetrit E., Levy M. Reproductive system in familial Mediterranean fever: an overview. Ann Rheum Dis 2003; 62:916-919. doi: 10.1136/ard.62.10.916.

17. Ben-Chetrit E. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. Available at: https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-familial-mediterranean-fever/print

18. French FMFC. A candidate gene for Familial Mediterranean Fever. Nat Genet 1997;17:25-31. doi:10.1038/ng0997-25.

19. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90:797-807. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5.

20. de Menthière С.S., Terrière S., Pugnère D., Ruiz M., Demaille J., Touitou I. INFEVERS: the Registry for FMF and hereditary inflammatory disorders mutations/ Nucleic Acids Research 2003; 31(1): 282-285. https://doi.org/10.1093/nar/gkg031

21. Ozdogan H., Ugurlu S. Familial Mediterranean Fever. Presse Med. 2019;48(1):61-76. doi:10.1016/j.lpm.2018.08.014.

22. Touitou I. The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations. Eur J Hum Gen 2001;9(7):473-483. doi:10.1038/sj.ejhg.5200658.

23. Shinar Y., Obici L., Aksentijevich I., Sarkisian T. Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2012;71(10):1599-1605. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201271

24. Gershoni-Baruch R., Вrik R., Shinawi M., Livneh A. The differential contribution of MEFV mutant alleles to the clinical profile of Familial Mediterranean Fever. Eur J Hum Genet 2002;10(2):145-149. doi:10.1038/sj.ejhg.5200776.

25. Mijatovic V., Hompes P.G., Wouters M.G. Familial Mediterranean fever and its implications for fertility and pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2003.10;108(2):171-176. doi:10.1016/s0301-2115(02)00417-7.

26. Cerquaglia C., Verrecchia E., Fonnesu C. et al. Female reproductive dysfunction in familial Mediterranean fever patients with and without colchicine treatment. Clin Exp Rheumatol 2010;28:S101.

27. Ofir D., Levy A., Wiznitzer A. et al. Familial Mediterranean fever during pregnancy: an independent risk factor for preterm delivery. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2008; 141:115-118. doi:10.1016/j.ejogrb.2008.07.025.

28. Golden R.L., Weigers E.W., Meagher J.G. Periodic fever and menses. Am J Obstet Gynecol 1973; 117:855-856.

29. Ben-Chetrit E& Ben-Chetrit A. Familial Mediterranean fever and menstruation. BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology. 2001;108:403-407. doi:10.1111/j.1471-0528.2001.00083.x.

30. Koh K.K., Bui M.N., Mincemoyer R., Cannon R.O. 3rd. Effects of hormone therapy on inflammatory cell adhesion molecules in postmenopausal healthy women. Am J Cardiol 1997;80:1505-1507.

31. Chaudoreille M.M., Peyrot V., Braquer D. et al. Qualitative study of the interaction mechanism of estrogenic drugs with tubulin.… Biochem Pharmacol 1991March 1;41(5):685-693.

32. Levy M., Yaffe C. Testicular function in patients with familial Mediterranean fever on long-term colchicine treatment. Fertil Steril 1978; 29:667-668.doi:10.1016/s0015-0282(16)43342-x.

33. Cronstein B.N., Molad Y., Reibman J. et al. Colchicine alters the quantitative and qualitative display of selectins on endothelial cells and neutrophils. J Clin Invest 1995; 96:994-1002. doi:10.1172/JCI118147.

34. Ben-Chetrit E., Levy M. Colchicine update 1998. Semin Arthritis Rheum 1998;28:48-59. doi:10.1016/s0049-0172(98)80028-0.

35. Ehrenfeld M., Brzezinski A., Levy M., Eliakim M. Fertility and obstetric history in patients with familial Mediterranean fever on long term colchicines therapy. Br J Obstet Gynaecol 1987; 94:1186-1191. doi:10.1111/j.1471-0528. 1987. Tb 02320.x.

36. Dor J., Homburg R., Rabau E. An evaluation of etiologic factors and therapies in 665 infertile couples. Fertil Steril 1977;28:718-722.

37. Uzunaslan D., Saygin C., Hatemi G. et al. No appreciable decrease in fertility in Behçet’s syndrome. Rheumatology (Oxford) 2014;53(5):828-833. doi:10.1093/rheumatology/ket436.

38. Zadeh N., Getzug T., Grody W.W. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: Integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Genet Med 2011;13(3):263-269. doi:10.1097/GIM.0b013e31820e27b1.

39. Haimov-Kochman R., Prus D., Ben-Chetrit E. Azoospermia due to testicular amyloidosis in a patient with familial Mediterranean fever. Hum Reprod 2001;16:1218-1220. doi:10.1093/humrep/16.6.1218.

40. Shepard T.H. Catalog of teratogenic agents, 6th ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1989:164-166.

41. Merlin H.E. Azoospermia caused by colchicine - a case report. Fertil Steril 1972; 23:180-181. doi:10.1016/s0015-0282(16)38823-9.

42. Yu T.F., Gutman A.B. Efficacy of colchicine prophylaxis in gout. Ann Int Med 1961;55:179-192. doi:10.7326/0003-4819-55-2-179.

43. Bremner W.J., Plausen C.A. Colchicine and testicular function in man. N Eng J Med 1976; 294:1384-1385. doi:10.1056/NEJM197606172942508.

44. Sarica K., Suzer O., Gurler A. et al. Urological evaluation of Behcet patients and the effect of colchicine on fertility. Eur J Urol 1995; 22:39-42. doi:10.1159/000475121.

45. Ben-Chetrit E., Backenroth R., Haimov-Kochman R., Pizov G. Azoospermia in familial Mediterranean fever patients: the role of colchicines and amyloidosis. Ann Rheum Dis 1998; 57:259-260. doi:10.1136/ard.57.4.259

46. Ben-Chetrit A., Ben-Chetrit E., Nitzan R., Ron M. Colchicine inhibits human spermatozoal motility in-vitro. Inter J Fertil 1993;88:301-304.

47. Zemer D., Pras M., Shemer Y. Daily prophylactic colchicine in familial Mediterranean fever. In: Amyloid and Amyloidosis. Proceedings of the 3rd International Symposium on Amyloidosis. ExerptaMedica. Amsterdam-Oxford-Prinston. 1980:580-583.

48. Ben-Chetrit E., Berkun Y., Ben-Chetrit E., Ben-Chetrit A. The outcome of pregnancy in the wives of men with familial mediterranean fever treated with colchicine. Semin Arthritis Rheum 2004 Oct;34(2):549-552. doi:10.1016/j.semarthrit.2004.07.004.

49. Ugurlu S., Seyahi E., Hatemi G. et al. Canakinumab Therapy in Patients with Familial Mediterranean Fever. Arthritis Rheumatol 2015;67:362-363

50. Youngstein T., Hoffman P., Gul A. et al. International multi-centre study of pregnancy outcomes with interleukin-1 inhibitors. Rheumatology 2017;456:2102-2108. doi:10.1093/rheumatology/ kex305.

51. Yilmaz N.K., Kara M., Kaba M. et al. Effect of Familial Mediterranean Fever on IVF outcome: A Retrospective Case Series. Acta Clin Croat 2016;55:254-258. doi:10.20471/acc.2016.55.02.11.

52. Ozgur K., Bulut H., Berkkanoglu M. et al. Colchicine treatment for FMF does not affect IVF outcome. Fertility and Sterility 2013;100(3):S507. doi:https://doi.org/10.1016/j.fertnstert. 2013.07.205

53. Diav-Citrin O., Shechtman S., Schwartz V. et al. Pregnancy outcome after in utero exposure to colchicine. Am J Obstet Gynecol. 2010; 203:144. doi:10.1016/j.ajog.2010.02.063.

54. Oner G., Muderris I.I. Assessment of ovarian reserve based on hormonal parameters, ovarian volume, and antral follicle count in women with familial Mediterranean fever. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2013. Oct;170(2):449-451. doi:10.1016/j.ejogrb.2013.07.023.

55. Ozen S., Demirkaya E., Erer B. et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Annals of the Rheumatic Diseases 2016;75:644-651. doi:10.1136/ annrheumdis-2015-208690.


Для цитирования:


Соцкий П.О. Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор. Медицинская генетика. 2021;20(1):3-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.01.3-11

For citation:


Sotskiy P.O. Familial Mediterranean Fever (FMF), Female and Male Fertility: Literature Review. Medical Genetics. 2021;20(1):3-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.01.3-11

Просмотров: 162


ISSN 2073-7998 (Print)